Fibrosisi ya cystic

Cystic fibrosis ni ugonjwa ambao husababisha kamasi nene, yenye nata kujengeka kwenye mapafu, njia ya kumengenya, na maeneo mengine ya mwili. Ni moja wapo ya magonjwa ya mapafu sugu kwa watoto na vijana. Ni ugonjwa wa kutishia maisha.

Cystic fibrosis (CF) ni ugonjwa ambao hupitishwa kupitia familia. Inasababishwa na jeni yenye kasoro ambayo hufanya mwili kutoa nene na nata isiyo ya kawaida, inayoitwa kamasi. Kamasi hii hujiunda katika vifungu vya kupumua vya mapafu na kwenye kongosho.

Kuongezeka kwa kamasi husababisha maambukizo ya mapafu yanayotishia maisha na shida kubwa za mmeng'enyo. Ugonjwa huo pia unaweza kuathiri tezi za jasho na mfumo wa uzazi wa mtu.

Watu wengi hubeba jeni ya CF, lakini hawana dalili. Hii ni kwa sababu mtu aliye na CF lazima arithi jeni mbili zenye kasoro, 1 kutoka kwa kila mzazi. Wamarekani wengine wana jeni la CF. Ni kawaida zaidi kati ya wale wa asili ya kaskazini au kati ya Uropa.

Watoto wengi walio na CF hugunduliwa na umri wa miaka 2, haswa kama uchunguzi wa watoto wachanga unafanywa kote Merika. Kwa idadi ndogo, ugonjwa haujagunduliwa hadi umri wa miaka 18 au zaidi. Watoto hawa mara nyingi huwa na aina kali ya ugonjwa.

Dalili kwa watoto wachanga zinaweza kujumuisha:

• Kuchelewa ukuaji
• Kushindwa kupata uzito kawaida wakati wa utoto
• Hakuna utumbo katika masaa 24 hadi 48 ya kwanza ya maisha
• Ngozi ya kuonja chumvi

Dalili zinazohusiana na utumbo zinaweza kujumuisha:

• Maumivu ya tumbo kutokana na kuvimbiwa kali
• Kuongezeka kwa gesi, bloating, au tumbo ambayo inaonekana kuvimba (kutengwa)
• Kichefuchefu na kupoteza hamu ya kula
• Kinyesi ambacho ni cha rangi au rangi ya udongo, harufu mbaya, huwa na kamasi, au inayoelea
• Kupungua uzito

Dalili zinazohusiana na mapafu na sinasi zinaweza kujumuisha:

• Kukohoa au kuongezeka kwa kamasi katika dhambi au mapafu
• Uchovu
• Msongamano wa pua unaosababishwa na polyps ya pua
• Vipindi vya kurudia vya nimonia (dalili za homa ya mapafu kwa mtu aliye na cystic fibrosis ni pamoja na homa, kuongezeka kwa kukohoa na kupumua, kuongezeka kwa kamasi, na kukosa hamu ya kula)
• Maumivu ya sinus au shinikizo linalosababishwa na maambukizo au polyps

Dalili ambazo zinaweza kugunduliwa baadaye maishani:

• Ugumba (kwa wanaume)
• Kuvimba mara kwa mara kwa kongosho (kongosho)
• Dalili za kupumua
• Vidole vilivyopigwa

Uchunguzi wa damu unafanywa kusaidia kugundua CF. Jaribio linatafuta mabadiliko katika jeni la CF. Vipimo vingine vinavyotumiwa kugundua CF ni pamoja na:

• Mtihani wa kinga ya mwili wa trypsinogen (IRT) ni kipimo cha kawaida cha uchunguzi wa watoto wachanga kwa CF. Kiwango cha juu cha IRT kinapendekeza CF inayowezekana na inahitaji upimaji zaidi.
• Jaribio la kloridi ya jasho ni kipimo cha kawaida cha uchunguzi wa CF. Kiwango cha juu cha chumvi katika jasho la mtu ni ishara ya ugonjwa.

Vipimo vingine vinavyotambua shida ambazo zinaweza kuhusishwa na CF ni pamoja na:

• X-ray ya kifua au CT scan
• Mtihani wa mafuta ya kinyesi
• Vipimo vya kazi ya mapafu
• Upimaji wa kazi ya kongosho (kinyesi kongosho elastase)
• Mtihani wa kusisimua wa siri
• Trypsin na chymotrypsin kwenye kinyesi
• GI ya juu na utumbo mdogo
• Tamaduni za mapafu (zilizopatikana kwa sputum, bronchoscopy au swab ya koo)

Utambuzi wa mapema wa CF na mpango wa matibabu unaweza kuboresha kuishi na ubora wa maisha. Ufuatiliaji na ufuatiliaji ni muhimu sana. Inapowezekana, utunzaji unapaswa kupokelewa katika kliniki maalum ya cystic fibrosis. Watoto wanapofikia utu uzima, wanapaswa kuhamia kituo maalum cha cystic fibrosis kwa watu wazima.

Matibabu ya shida za mapafu ni pamoja na:

• Antibiotic kuzuia na kutibu maambukizo ya mapafu na sinus. Wanaweza kuchukuliwa kwa mdomo, au kupewa kwenye mishipa au kwa matibabu ya kupumua. Watu walio na CF wanaweza kuchukua viuatilifu tu wakati inahitajika, au wakati wote. Vipimo mara nyingi huwa juu kuliko kawaida.
• Dawa za kuvuta pumzi kusaidia kufungua njia za hewa.
• Dawa zingine ambazo hutolewa na matibabu ya kupumua kwa kamasi nyembamba na kuifanya iwe rahisi kukohoa ni tiba ya enzyme ya DNAse na suluhisho la chumvi iliyokolea sana (salini ya hypertonic).
• Chanjo ya mafua na chanjo ya pneumococcal polysaccharide (PPV) kila mwaka (uliza mtoa huduma wako wa afya).
• Kupandikiza mapafu ni chaguo katika hali nyingine.
• Tiba ya oksijeni inaweza kuhitajika kwani ugonjwa wa mapafu unazidi kuwa mbaya.

Shida za mapafu pia hutibiwa na tiba ili kupunguza kamasi. Hii inafanya iwe rahisi kukohoa kamasi kutoka kwenye mapafu.

Njia hizi ni pamoja na:

• Shughuli au mazoezi ambayo husababisha kupumua kwa undani
• Vifaa ambavyo hutumiwa wakati wa mchana kusaidia kusafisha njia za hewa za kamasi nyingi
• Mchanganyiko wa kifua cha mwongozo (au tiba ya mwili ya kifua), ambayo mwanafamilia au mtaalamu anapiga makofi, kifua, na eneo chini ya mikono ya mtu

Matibabu ya shida ya matumbo na lishe inaweza kujumuisha:

• Chakula maalum kilicho na protini nyingi na kalori kwa watoto wakubwa na watu wazima
• Enzymes za kongosho kusaidia kunyonya mafuta na protini, ambazo huchukuliwa na kila mlo
• Vidonge vya vitamini, haswa vitamini A, D, E, na K
• Mtoa huduma wako anaweza kushauri matibabu mengine ikiwa una kinyesi ngumu sana

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, na elexacaftor ni dawa zinazotibu aina fulani za CF.

• Wanaboresha kazi ya moja ya jeni zenye kasoro zinazosababisha CF.
• Hadi 90% ya wagonjwa walio na CF na wanaostahiki kupata moja au zaidi ya dawa hizi peke yao au kwa pamoja.
• Kama matokeo, kuna mkusanyiko mdogo wa kamasi nene kwenye mapafu. Dalili zingine za CF zimeboreshwa pia.

Utunzaji na ufuatiliaji nyumbani unapaswa kujumuisha:

• Kuepuka moshi, vumbi, uchafu, mafusho, kemikali za nyumbani, moshi wa mahali pa moto, na ukungu au ukungu.
• Kutoa maji mengi, haswa kwa watoto wachanga na watoto katika hali ya hewa ya joto, wakati kuna kuhara au viti vichache, au wakati wa mazoezi ya ziada ya mwili.
• Kufanya mazoezi mara 2 au 3 kila wiki. Kuogelea, kukimbia, na baiskeli ni chaguo nzuri.
• Kusafisha au kuleta kamasi au usiri kutoka kwa njia ya hewa. Hii lazima ifanyike mara 1 hadi 4 kila siku. Wagonjwa, familia, na walezi lazima wajifunze juu ya kufanya shingo ya kifua na mifereji ya maji ya nyuma ili kusaidia kuweka wazi njia za hewa.
• Hakuna mawasiliano na watu wengine walio na CF inapendekezwa kwani wanaweza kubadilishana maambukizo (hayatumika kwa wanafamilia).

Unaweza kupunguza mafadhaiko ya ugonjwa kwa kujiunga na kikundi cha msaada cha cystic fibrosis. Kushiriki na wengine ambao wana uzoefu wa kawaida na shida zinaweza kusaidia familia yako isijisikie upweke.

Watoto wengi walio na CF hukaa na afya nzuri hadi watakapokuwa watu wazima. Wana uwezo wa kushiriki katika shughuli nyingi na kuhudhuria shule. Vijana wengi wazima na CF wanamaliza chuo kikuu au wanapata kazi.

Ugonjwa wa mapafu mwishowe hudhuru hadi mahali ambapo mtu huyo ni mlemavu. Leo, wastani wa maisha kwa watu walio na CF wanaoishi hadi utu uzima ni kama miaka 44.

Kifo mara nyingi husababishwa na shida za mapafu.

Shida ya kawaida ni maambukizo sugu ya kupumua.

Shida zingine ni pamoja na:

• Shida za matumbo, kama vile mawe ya nyongo, kuziba matumbo, na kuenea kwa rectal
• Kukohoa damu
• Kushindwa kupumua kwa muda mrefu
• Ugonjwa wa kisukari
• Ugumba
• Ugonjwa wa ini au kutofaulu kwa ini, kongosho, ugonjwa wa cirrhosis
• Utapiamlo
• Polyps za pua na sinusitis
• Osteoporosis na arthritis
• Nimonia inayoendelea kurudi
• Pneumothorax
• Kushindwa kwa moyo upande wa kulia (cor pulmonale)
• Saratani ya rangi

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto mchanga au mtoto ana dalili za CF, na uzoefu:

• Homa, kuongezeka kwa kukohoa, mabadiliko ya makohozi au damu kwenye makohozi, kukosa hamu ya kula, au ishara zingine za nimonia
• Kuongezeka kwa kupoteza uzito
• Harakati za kinyesi mara kwa mara au viti ambavyo vinanuka vibaya au vina kamasi zaidi
• Tumbo la kuvimba au kuongezeka kwa uvimbe

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtu aliye na CF ana dalili mpya au ikiwa dalili zinazidi kuwa mbaya, haswa shida ya kupumua kali au kukohoa damu.

CF haiwezi kuzuiwa. Kuchunguza wale walio na historia ya familia ya ugonjwa huo kunaweza kugundua jeni ya CF katika wabebaji wengi.

CF

• Lishe ya ndani - shida za kusimamia mtoto
• Bomba la kulisha gastrostomy - bolus
• Jinsi ya kupumua unapokosa pumzi
• Bomba la kulisha Jejunostomy
• Mifereji ya maji ya nyuma

• Klabu
• Mifereji ya maji ya nyuma
• Vidole vilivyopigwa
• Fibrosisi ya cystic

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor katika masomo yenye cystic fibrosis na F508del / F508del-CFTR au F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Utunzaji Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosisi ya cystic. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Utambuzi wa cystic fibrosis: miongozo ya makubaliano kutoka kwa Cystic Fibrosis Foundation. J Daktari wa watoto. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, na wengine. Athari za tiba ya lumacaftor / ivacaftor juu ya kazi ya CFTR katika wagonjwa wa Phe508del homozygous walio na cystic fibrosis. Am J Respir Crit Utunzaji Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystic fibrosis. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibrosisi ya cystic. Katika: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Kitabu cha Maandishi cha Murray na Nadel cha Tiba ya Upumuaji. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, na al. Tezacaftor-ivacaftor kwa wagonjwa walio na cystic fibrosis homozygous kwa phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 chapwa.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.