Ugonjwa wa Fanconi

Ugonjwa wa Fanconi ni shida ya mirija ya figo ambayo vitu kadhaa kawaida huingizwa ndani ya damu na figo hutolewa kwenye mkojo badala yake.

Ugonjwa wa Fanconi unaweza kusababishwa na jeni mbaya, au inaweza kusababisha baadaye maishani kwa sababu ya uharibifu wa figo. Wakati mwingine sababu ya ugonjwa wa Fanconi haijulikani.

Sababu za kawaida za ugonjwa wa Fanconi kwa watoto ni kasoro za maumbile zinazoathiri uwezo wa mwili kuvunja misombo kama vile:

• Sini (cystinosis)
• Fructose (kuvumiliana kwa fructose)
• Galactose (galactosemia)
• Glycogen (ugonjwa wa kuhifadhi glycogen)

Cystinosis ndio sababu ya kawaida ya ugonjwa wa Fanconi kwa watoto.

Sababu zingine kwa watoto ni pamoja na:

• Mfiduo wa metali nzito kama vile risasi, zebaki, au kadiamu
• Ugonjwa wa Lowe, shida nadra ya maumbile ya macho, ubongo, na figo
• Ugonjwa wa Wilson
• Ugonjwa wa meno, shida nadra ya maumbile ya figo

Kwa watu wazima, ugonjwa wa Fanconi unaweza kusababishwa na vitu anuwai vinavyoharibu figo, pamoja na:

• Dawa zingine, pamoja na azathioprine, cidofovir, gentamicin, na tetracycline
• Kupandikiza figo
• Ugonjwa wa kuweka mnyororo mwepesi
• Myeloma nyingi
• Amyloidosis ya msingi

Dalili ni pamoja na:

• Kupitisha kiasi kikubwa cha mkojo, ambayo inaweza kusababisha upungufu wa maji mwilini
• Kiu kupita kiasi
• Maumivu makali ya mfupa
• Vipande kwa sababu ya udhaifu wa mfupa
• Udhaifu wa misuli

Uchunguzi wa Maabara unaweza kuonyesha kuwa vitu vingi vifuatavyo vinaweza kupotea kwenye mkojo:

• Amino asidi
• Bicarbonate
• Glucose
• Magnesiamu
• Phosphate
• Potasiamu
• Sodiamu
• Asidi ya Uric

Kupoteza vitu hivi kunaweza kusababisha shida anuwai. Uchunguzi zaidi na uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha ishara za:

• Ukosefu wa maji mwilini kwa sababu ya kukojoa kupita kiasi
• Kushindwa kwa ukuaji
• Osteomalacia
• Rickets
• Chapa asidiosis ya tubular ya figo

Magonjwa mengi tofauti yanaweza kusababisha ugonjwa wa Fanconi. Sababu ya msingi na dalili zake zinapaswa kutibiwa kama inafaa.

Ubashiri unategemea ugonjwa wa msingi.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa una upungufu wa maji mwilini au udhaifu wa misuli.

Ugonjwa wa De Toni-Fanconi-Debre

• Anatomy ya figo

Bonnardeaux A, Bichet DG. Shida za kurithi za bomba la figo. Katika: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 44.

Msimamizi JW. Ugonjwa wa Fanconi na shida zingine za kifua kikuu. Katika: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Kamusi ya Kliniki ya kina. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.