Cystinuria

Cystinuria ni hali nadra ambayo mawe yaliyotengenezwa na asidi ya amino inayoitwa cysteine ​​huunda kwenye figo, ureter, na kibofu cha mkojo. Cystine hutengenezwa wakati molekuli mbili za asidi ya amino inayoitwa cysteine ​​imefungwa pamoja. Hali hiyo hupitishwa kupitia familia.

Ili kuwa na dalili za cystinuria, lazima urithi jeni mbaya kutoka kwa wazazi wote wawili. Watoto wako pia watarithi nakala ya jeni mbaya kutoka kwako.

Cystinuria husababishwa na cystine nyingi kwenye mkojo. Kawaida, cystine nyingi huyeyuka na kurudi kwenye damu baada ya kuingia kwenye figo. Watu walio na cystinuria wana kasoro ya maumbile inayoingiliana na mchakato huu. Kama matokeo, cystine hujiimarisha kwenye mkojo na hufanya fuwele au mawe. Fuwele hizi zinaweza kukwama kwenye figo, ureters, au kibofu cha mkojo.

Karibu mtu mmoja kati ya watu 7000 ana cystinuria. Mawe ya cystine ni ya kawaida kwa vijana wazima chini ya umri wa miaka 40. Chini ya 3% ya mawe ya njia ya mkojo ni mawe ya cystine.

Dalili ni pamoja na:

• Damu kwenye mkojo
• Mguu wa maumivu au maumivu upande au nyuma. Maumivu mara nyingi huwa upande mmoja. Haionekani sana pande zote mbili. Maumivu mara nyingi ni kali. Inaweza kuwa mbaya zaidi kwa siku. Unaweza pia kusikia maumivu kwenye pelvis, kinena, sehemu za siri, au kati ya tumbo la juu na mgongo.

Hali hiyo hugunduliwa mara nyingi baada ya sehemu ya mawe ya figo. Kujaribu mawe baada ya kuondolewa kunaonyesha kuwa yametengenezwa na cystine.

Tofauti na mawe yaliyo na kalsiamu, mawe ya cystini hayaonyeshi vizuri kwenye mionzi ya wazi.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa kugundua mawe haya na kugundua hali hiyo ni pamoja na:

• Mkusanyiko wa mkojo wa masaa 24
• Scan ya tumbo ya tumbo, au ultrasound
• Pelogramu ya mishipa (IVP)
• Uchunguzi wa mkojo

Lengo la matibabu ni kupunguza dalili na kuzuia mawe zaidi kuunda. Mtu aliye na dalili kali anaweza kuhitaji kwenda hospitalini.

Matibabu inajumuisha kunywa maji mengi, haswa maji, kutoa kiasi kikubwa cha mkojo. Unapaswa kunywa angalau glasi 6 hadi 8 kwa siku. Unapaswa kunywa maji usiku pia ili uamke usiku angalau mara moja kupitisha mkojo.

Wakati mwingine, maji yanaweza kuhitaji kutolewa kupitia mshipa (na IV).

Kufanya mkojo kuwa na alkali zaidi inaweza kusaidia kuyeyusha fuwele za cystine. Hii inaweza kufanywa na matumizi ya citrate ya potasiamu au bicarbonate ya sodiamu. Kula chumvi kidogo pia kunaweza kupunguza kutolewa kwa cystine na kuunda jiwe.

Unaweza kuhitaji dawa za kupunguza maumivu ili kudhibiti maumivu kwenye eneo la figo au kibofu cha mkojo unapopita mawe. Mawe madogo (ya 5 mm au chini ya 5 mm) mara nyingi hupita kupitia mkojo peke yao. Mawe makubwa (zaidi ya 5 mm) yanaweza kuhitaji matibabu ya ziada. Baadhi ya mawe makubwa yanaweza kuhitaji kuondolewa kwa kutumia taratibu kama vile:

• Wimbi la mshtuko wa nje ya nyuzi (ESWL): Mawimbi ya sauti hupitishwa mwilini na hulenga kwenye mawe ili kuyagawanya vipande vidogo, vinavyoweza kupitishwa. ESWL inaweza isifanye kazi vizuri kwa mawe ya cystini kwa sababu ni ngumu sana ikilinganishwa na aina zingine za mawe.
• Nephrostolithotomy ya percutaneous au nephrolithotomy: Bomba ndogo huwekwa kupitia ubavu moja kwa moja kwenye figo. Darubini hupitishwa kupitia bomba ili kugawanya jiwe chini ya maono ya moja kwa moja.
• Ureteroscopy na laser lithotripsy: Laser hutumiwa kuvunja mawe na inaweza kutumika kutibu mawe ambayo sio makubwa sana.

Cystinuria ni hali sugu, ya maisha yote. Mawe kawaida hurudi. Walakini, hali hiyo husababisha nadra kushindwa kwa figo. Haiathiri viungo vingine.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Kuumia kwa kibofu cha mkojo kutoka kwa jiwe
• Kuumia kwa figo kutoka kwa jiwe
• Maambukizi ya figo
• Ugonjwa wa figo sugu
• Uzuiaji wa kizazi
• Maambukizi ya njia ya mkojo

Piga mtoa huduma wako wa afya ikiwa una dalili za mawe ya njia ya mkojo.

Kuna dawa ambazo zinaweza kuchukuliwa kwa hivyo cystine haifanyi jiwe. Muulize mtoa huduma wako kuhusu dawa hizi na athari zake.

Mtu yeyote aliye na historia inayojulikana ya mawe katika njia ya mkojo anapaswa kunywa maji mengi ili kutoa mkojo mara kwa mara. Hii inaruhusu mawe na fuwele kuacha mwili kabla ya kuwa kubwa kwa kutosha kusababisha dalili. Kupunguza ulaji wako wa chumvi au sodiamu itasaidia pia.

Mawe - cystine; Mawe ya cystine

• Mawe ya figo na lithotripsy - kutokwa
• Mawe ya figo - kujitunza
• Mawe ya figo - nini cha kuuliza daktari wako
• Taratibu za mkojo zenye mchanganyiko - kutokwa

• Njia ya mkojo ya kike
• Njia ya mkojo ya kiume
• Cystinuria
• Nephrolithiasis

Mzee JS. Lithiasis ya mkojo. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 562.

Guay-Woodford LM. Nephropathies ya urithi na shida ya ukuaji wa njia ya mkojo. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Mtangulizi GM. Tathmini na usimamizi wa matibabu ya lithiasis ya mkojo. Katika: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urolojia wa Campbell-Walsh. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Katika: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 38.