Urithi wa urea isiyo ya kawaida

Usio wa kawaida wa urithi wa urithi ni hali ya kurithi. Inaweza kusababisha shida na kuondolewa kwa taka kutoka kwa mwili kwenye mkojo.

Mzunguko wa urea ni mchakato ambao taka (amonia) huondolewa kutoka kwa mwili. Unapokula protini, mwili huzivunja kuwa asidi ya amino. Amonia huzalishwa kutoka kwa asidi ya amino iliyobaki, na lazima iondolewe kutoka kwa mwili.

Ini hutengeneza kemikali kadhaa (Enzymes) ambazo hubadilisha amonia kuwa fomu iitwayo urea, ambayo mwili unaweza kuondoa kwenye mkojo. Ikiwa mchakato huu unafadhaika, viwango vya amonia huanza kuongezeka.

Hali kadhaa za kurithi zinaweza kusababisha shida na mchakato huu wa kuondoa taka. Watu walio na shida ya mzunguko wa urea wana jeni lenye kasoro ambalo hufanya Enzymes zinahitajika kuvunja amonia mwilini.

Magonjwa haya ni pamoja na:

• Argininosuccinic aciduria
• Upungufu wa Arginase
• Upungufu wa Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Upungufu wa N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Upungufu wa Ornithine transcarbamylase (OTC)

Kama kikundi, shida hizi hufanyika kwa mtoto 1 kati ya watoto 30,000. Upungufu wa OTC ndio shida ya kawaida ya shida hizi.

Wavulana huathiriwa zaidi na upungufu wa OTC kuliko wasichana. Wasichana huathiriwa mara chache. Wasichana hao ambao wameathiriwa wana dalili kali na wanaweza kupata ugonjwa baadaye maishani.

Ili kupata aina zingine za shida, unahitaji kupokea nakala isiyo ya kufanya kazi ya jeni kutoka kwa wazazi wote wawili. Wakati mwingine wazazi hawajui wanabeba jeni mpaka mtoto wao apate shida.

Kwa kawaida, mtoto huanza uuguzi vizuri na anaonekana kawaida. Walakini, baada ya muda mtoto hupata lishe duni, kutapika, na usingizi, ambayo inaweza kuwa ya kina sana hivi kwamba mtoto ni ngumu kuamsha. Hii mara nyingi hufanyika ndani ya wiki ya kwanza baada ya kuzaliwa.

Dalili ni pamoja na:

• Mkanganyiko
• Kupungua kwa ulaji wa chakula
• Kutopenda vyakula vyenye protini
• Kuongezeka kwa usingizi, shida kuamka
• Kichefuchefu, kutapika

Mtoa huduma ya afya mara nyingi atagundua shida hizi wakati mtoto bado ni mchanga.

Ishara zinaweza kujumuisha:

• Amino asidi isiyo ya kawaida katika damu na mkojo
• Kiwango kisicho cha kawaida cha asidi ya orotic katika damu au mkojo
• Kiwango cha juu cha amonia ya damu
• Kiwango cha kawaida cha asidi katika damu

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Gesi ya damu ya damu
• Amonia ya damu
• Glukosi ya damu
• Amino asidi ya Plasma
• Mkojo asidi ya kikaboni
• Uchunguzi wa maumbile
• Biopsy ya ini
• MRI au CT scan

Kupunguza protini katika lishe inaweza kusaidia kutibu shida hizi kwa kupunguza kiwango cha taka ya nitrojeni ambayo mwili hutoa. (Taka iko katika mfumo wa amonia.) Njia maalum za watoto wenye protini ndogo na watoto wachanga zinapatikana.

Ni muhimu kwamba mtoa huduma aongoze ulaji wa protini. Mtoa huduma anaweza kusawazisha kiwango cha protini mtoto anapata ili iwe ya kutosha kwa ukuaji, lakini haitoshi kusababisha dalili.

Ni muhimu sana kwa watu walio na shida hizi kuepuka kufunga.

Watu walio na hali isiyo ya kawaida ya mzunguko wa urea lazima pia wawe waangalifu sana wakati wa mkazo wa mwili, kama vile wakati wana maambukizo. Dhiki, kama homa, inaweza kusababisha mwili kuvunja protini zake. Protini hizi za ziada zinaweza kufanya iwe ngumu kwa mzunguko usiokuwa wa kawaida wa urea kuondoa bidhaa.

Tengeneza mpango na mtoa huduma wako wakati unaumwa ili kuzuia protini zote, kunywa vinywaji vyenye wanga, na kupata maji ya kutosha.

Watu wengi walio na shida ya mzunguko wa urea watahitaji kukaa hospitalini wakati fulani. Wakati wa nyakati kama hizi, zinaweza kutibiwa na dawa ambazo husaidia mwili kuondoa taka zenye nitrojeni. Dialysis inaweza kusaidia kuondoa mwili wa amonia nyingi wakati wa ugonjwa uliokithiri. Watu wengine wanaweza kuhitaji upandikizaji wa ini.

RareConnect: Urea Jumuiya Rasmi ya Shida ya Mzunguko - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Jinsi watu wanavyofanya vizuri inategemea:

• Ambayo urea ina hali isiyo ya kawaida
• Jinsi ni kali
• Jinsi mapema hugunduliwa
• Jinsi wanafuata karibu lishe iliyozuiliwa na protini

Watoto wanaopatikana katika wiki ya kwanza ya maisha na kuweka lishe iliyozuiliwa na protini mara moja wanaweza kufanya vizuri.

Kushikamana na lishe hiyo kunaweza kusababisha akili ya kawaida ya watu wazima. Kurudia kufuata lishe au kuwa na dalili zinazosababishwa na mafadhaiko kunaweza kusababisha uvimbe wa ubongo na uharibifu wa ubongo.

Mkazo mkubwa, kama vile upasuaji au ajali, inaweza kuwa ngumu kwa watu walio na hali hii. Uangalifu mkubwa unahitajika ili kuepusha shida wakati wa vipindi kama hivyo.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Coma
• Kuchanganyikiwa na mwishowe kuchanganyikiwa
• Kifo
• Kuongeza kiwango cha amonia ya damu
• Uvimbe wa ubongo

Upimaji wa ujauzito unapatikana. Upimaji wa maumbile kabla ya kiinitete kupandikizwa unaweza kupatikana kwa wale wanaotumia vitro ikiwa sababu maalum ya maumbile inajulikana.

Mtaalam wa chakula ni muhimu kusaidia kupanga na kusasisha lishe iliyozuiliwa na protini mtoto anapokua.

Kama ilivyo kwa magonjwa mengi ya kurithi, hakuna njia ya kuzuia shida hizi kuibuka baada ya kuzaliwa.

Ushirikiano kati ya wazazi, timu ya matibabu, na mtoto aliyeathiriwa kufuata lishe iliyoagizwa inaweza kusaidia kuzuia ugonjwa mkali.

Ukosefu wa kawaida wa mzunguko wa urea - urithi; Mzunguko wa Urea - hali isiyo ya kawaida ya urithi

• Mzunguko wa Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Konczal LL, Zinn AB. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Makosa ya kuzaliwa ya usanisi wa urea. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 38.