Ugonjwa wa Turner

Dalili ya Turner ni hali ya nadra ya maumbile ambayo mwanamke hana jozi ya kawaida ya chromosomes X.

Idadi ya kawaida ya kromosomu za binadamu ni 46. Chromosomes zina jeni zako zote na DNA, vizuizi vya mwili. Chromosomes mbili kati ya hizi, chromosomes ya ngono, huamua ikiwa unakuwa mvulana au msichana.

• Wanawake huwa na kromosomu 2 za jinsia moja, zilizoandikwa kama XX.
• Wanaume wana X na chromosomu ya Y (iliyoandikwa kama XY).

Katika ugonjwa wa Turner, seli hazipo kabisa au sehemu ya chromosomu X. Hali hiyo hutokea tu kwa wanawake. Kawaida, mwanamke aliye na ugonjwa wa Turner ana 1 X chromosome tu. Wengine wanaweza kuwa na chromosomes 2 X, lakini moja yao haijakamilika. Wakati mwingine, mwanamke ana seli zingine zilizo na chromosomes 2 X, lakini seli zingine zina 1 tu.

Matokeo ya kichwa na shingo ni pamoja na:

• Masikio yamewekwa chini.
• Shingo inaonekana pana au kama wavuti.
• Paa la kinywa ni nyembamba (palate ya juu).
• Mstari wa nywele nyuma ya kichwa uko chini.
• Taya ya chini iko chini na inaonekana kufifia (kupungua).
• Kope za macho na macho kavu.

Matokeo mengine yanaweza kujumuisha:

• Vidole na vidole ni vifupi.
• Mikono na miguu ni kuvimba kwa watoto wachanga.
• Misumari ni nyembamba na inageuka juu.
• Kifua ni pana na gorofa. Chuchu huonekana kwa upana zaidi.
• Urefu wakati wa kuzaliwa mara nyingi huwa mdogo kuliko wastani.

Mtoto aliye na ugonjwa wa Turner ni mfupi sana kuliko watoto walio na umri sawa na jinsia. Hii inaitwa kimo kifupi. Shida hii haiwezi kuzingatiwa kwa wasichana kabla ya umri wa miaka 11.

Kubalehe kunaweza kukosekana au kutokamilika. Ikiwa kubalehe hutokea, mara nyingi huanza katika umri wa kawaida. Baada ya umri wa kubalehe, isipokuwa kutibiwa na homoni za kike, matokeo haya yanaweza kuwapo:

• Nywele za pubic mara nyingi huwa na kawaida.
• Ukuaji wa matiti hauwezi kutokea.
• Vipindi vya hedhi haipo au ni nyepesi sana.
• Ukavu wa uke na maumivu na tendo la ndoa ni kawaida.
• Ugumba.

Wakati mwingine, utambuzi wa ugonjwa wa Turner hauwezi kufanywa hadi mtu mzima. Inaweza kugundulika kwa sababu mwanamke ana hedhi nyepesi sana au hana hedhi na shida kuwa mjamzito.

Ugonjwa wa Turner unaweza kugunduliwa katika hatua yoyote ya maisha.

Inaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa ikiwa:

• Uchunguzi wa kromosomu hufanyika wakati wa upimaji wa ujauzito.
• Hystoma ya cystic ni ukuaji ambao mara nyingi hufanyika katika eneo la kichwa na shingo. Matokeo haya yanaweza kuonekana kwenye ultrasound wakati wa ujauzito na husababisha upimaji zaidi.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kutafuta ishara za ukuzaji wa kawaida. Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Turner mara nyingi huvimba mikono na miguu.

Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Viwango vya homoni ya damu (homoni ya luteinizing, estrojeni, na homoni inayochochea follicle)
• Echocardiogram
• Uchapaji wa rangi
• MRI ya kifua
• Ultrasound ya viungo vya uzazi na figo
• Mtihani wa pelvic

Vipimo vingine ambavyo vinaweza kufanywa mara kwa mara ni pamoja na:

• Uchunguzi wa shinikizo la damu
• Cheki za tezi
• Uchunguzi wa damu kwa lipids na glukosi
• Uchunguzi wa kusikia
• Uchunguzi wa macho
• Upimaji wa wiani wa mifupa

Homoni ya ukuaji inaweza kusaidia mtoto aliye na ugonjwa wa Turner kukua mrefu.

Homoni ya estrogeni na nyingine mara nyingi huanza wakati msichana ana umri wa miaka 12 au 13.

• Hizi husaidia kuchochea ukuaji wa matiti, nywele za pubic, sifa zingine za ngono, na ukuaji wa urefu.
• Tiba ya estrojeni inaendelea kupitia maisha hadi umri wa kumaliza.

Wanawake walio na ugonjwa wa Turner ambao wanataka kupata mjamzito wanaweza kufikiria kutumia yai la wafadhili.

Wanawake walio na ugonjwa wa Turner wanaweza kuhitaji utunzaji au ufuatiliaji wa shida zifuatazo za kiafya:

• Uundaji wa keloid
• Kupoteza kusikia
• Shinikizo la damu
• Ugonjwa wa kisukari
• Kupunguza mifupa (osteoporosis)
• Kupanua aorta na kupungua kwa valve ya aota
• Mionzi
• Unene kupita kiasi

Maswala mengine yanaweza kujumuisha:

• Usimamizi wa uzito
• Zoezi
• Mpito hadi utu uzima
• Dhiki na unyogovu juu ya mabadiliko

Wale walio na ugonjwa wa Turner wanaweza kuwa na maisha ya kawaida wanapofuatiliwa kwa uangalifu na mtoaji wao.

Shida zingine za kiafya zinaweza kujumuisha:

• Ugonjwa wa tezi
• Matatizo ya figo
• Maambukizi ya sikio la kati
• Scoliosis

Hakuna njia inayojulikana ya kuzuia ugonjwa wa Turner.

Ugonjwa wa Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis ya Gonadal; Monosomy X; XO

• Uchapaji wa rangi

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Shida za ukuaji wa kijinsia. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 89.

Styne DM. Fiziolojia na shida za kubalehe. Katika: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 26.