Ugonjwa wa Klinefelter

Ugonjwa wa Klinefelter ni hali ya maumbile ambayo hufanyika kwa wanaume wakati wana chromosome X ya ziada.

Watu wengi wana chromosomes 46. Chromosomes zina jeni zako zote na DNA, vitalu vya mwili. Chromosomes 2 za ngono (X na Y) huamua ikiwa unakuwa mvulana au msichana. Wasichana kawaida huwa na chromosomes 2 X. Wavulana kawaida huwa na 1 X na 1 Y chromosome.

Ugonjwa wa Klinefelter husababisha wakati mvulana anazaliwa na angalau kromosomu ya ziada ya X. Hii imeandikwa kama XXY.

Ugonjwa wa Klinefelter hufanyika kwa wavulana wachanga 1 kati ya 500 hadi 1,000. Wanawake wanaopata mimba baada ya miaka 35 wana uwezekano mdogo wa kuwa na mvulana aliye na ugonjwa huu kuliko wanawake wadogo.

Ugumba ni dalili ya kawaida ya ugonjwa wa Klinefelter.

Dalili zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:

• Uwiano wa mwili usiokuwa wa kawaida (miguu mirefu, shina fupi, bega sawa na saizi ya kiuno)
• Matiti makubwa isiyo ya kawaida (gynecomastia)
• Ugumba
• Shida za kijinsia
• Chini ya kiwango cha kawaida cha pubic, kwapa, na nywele za usoni
• Korodani ndogo zilizo imara
• Urefu mrefu
• Ukubwa mdogo wa uume
  
  

Ugonjwa wa Klinefelter unaweza kugunduliwa kwanza wakati mtu anakuja kwa mtoa huduma ya afya kwa sababu ya utasa. Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Karyotyping (inakagua chromosomes)
• Hesabu ya shahawa

Uchunguzi wa damu utafanywa kuangalia viwango vya homoni, pamoja na:

• Estradiol, aina ya estrogeni
• Homoni ya kuchochea follicle
• Luteinizing homoni
• Testosterone

Tiba ya testosterone inaweza kuamriwa. Hii inaweza kusaidia:

• Kukua nywele za mwili
• Kuboresha kuonekana kwa misuli
• Kuboresha mkusanyiko
• Kuboresha mhemko na kujithamini
• Ongeza nguvu na nguvu ya ngono
• Ongeza nguvu

Wanaume wengi walio na ugonjwa huu hawawezi kumpa mwanamke mjamzito. Mtaalam wa utasa anaweza kusaidia. Kuona daktari anayeitwa endocrinologist pia inaweza kusaidia.

Vyanzo hivi vinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Klinefelter:

• Chama cha Tofauti za Chromosome ya X na Y - genetic.org
• Maktaba ya Kitaifa ya Dawa, Marejeleo ya Nyumbani ya Jenetiki - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Meno yaliyopanuliwa na uso wa kukonda ni kawaida sana katika ugonjwa wa Klinefelter. Hii inaitwa taurodontism. Hii inaweza kuonekana kwenye eksirei za meno.

Ugonjwa wa Klinefelter pia huongeza hatari ya:

• Tatizo la upungufu wa tahadhari (ADHD)
• Shida za autoimmune, kama vile lupus, ugonjwa wa damu, na ugonjwa wa Sjögren
• Saratani ya matiti kwa wanaume
• Huzuni
• Ulemavu wa kujifunza, pamoja na ugonjwa wa shida, ambao unaathiri kusoma
• Aina adimu ya uvimbe inayoitwa uvimbe wa seli ya kijidudu ya extragonadal
• Ugonjwa wa mapafu
• Osteoporosis
• Mishipa ya Varicose

Wasiliana na mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako hatakua na tabia ya pili ya ujinsia wakati wa kubalehe. Hii ni pamoja na ukuaji wa nywele usoni na kuongezeka kwa sauti.

Mshauri wa maumbile anaweza kutoa habari juu ya hali hii na kukuelekeza kusaidia vikundi katika eneo lako.

Ugonjwa wa 47 X-X-Y; Ugonjwa wa XXY; Trisomy ya XXY; 47, XXY / 46, XY; Ugonjwa wa Musa; Ugonjwa wa Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Shida za upungufu wa Androjeni. Katika: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Watu wazima na watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, shida za testicular. Katika: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Msingi wa ugonjwa wa chromosomal na genomic: shida za autosomes na chromosomes ya ngono. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Maumbile katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 6.