Hypercholesterolemia ya ukoo

Hypercholesterolemia ya familia ni shida ambayo hupitishwa kupitia familia. Husababisha kiwango cha cholesterol cha LDL (mbaya) kuwa juu sana. Hali hiyo huanza wakati wa kuzaliwa na inaweza kusababisha mshtuko wa moyo katika umri mdogo.

Mada zinazohusiana ni pamoja na:

• Hyperlipidemia ya kawaida ya familia
• Hypertriglyceridemia ya ukoo
• Dysbetalipoproteinemia ya familia

Hypercholesterolemia ya familia ni shida ya maumbile. Inasababishwa na kasoro kwenye kromosomu 19.

Kasoro hiyo hufanya mwili ushindwe kuondoa lipoprotein (LDL, au mbaya) cholesterol katika damu. Hii inasababisha kiwango cha juu cha LDL katika damu. Hii inakufanya uwe na uwezekano mkubwa wa kupungua kwa mishipa kutoka kwa atherosclerosis katika umri mdogo. Hali hiyo hupitishwa kupitia familia kwa njia kuu ya kiotomatiki. Hiyo inamaanisha unahitaji tu kupata jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa mzazi mmoja ili kurithi ugonjwa.

Katika hali nadra, mtoto anaweza kurithi jeni kutoka kwa wazazi wote wawili. Wakati hii inatokea, kuongezeka kwa kiwango cha cholesterol ni kali zaidi. Hatari ya shambulio la moyo na magonjwa ya moyo ni kubwa, hata wakati wa utoto.

Katika miaka ya mapema kunaweza kuwa hakuna dalili.

Dalili ambazo zinaweza kutokea ni pamoja na:

• Amana ya ngozi yenye mafuta huitwa xanthomas juu ya sehemu za mikono, viwiko, magoti, vifundoni na karibu na koni
• Amana ya cholesterol katika kope (xanthelasmas)
• Maumivu ya kifua (angina) au ishara zingine za ugonjwa wa ateri inaweza kuwa katika umri mdogo
• Kukanyagwa kwa ndama mmoja au wote wawili wakati wa kutembea
• Vidonda kwenye vidole ambavyo haviponi
• Dalili kama za kiharusi kama vile kuzungumza kwa shida, kujinyonga upande mmoja wa uso, udhaifu wa mkono au mguu, na kupoteza usawa

Uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha ukuaji wa ngozi yenye mafuta inayoitwa xanthomas na amana ya cholesterol kwenye jicho (corneal arcus).

Mtoa huduma ya afya atauliza maswali juu ya historia yako ya matibabu na ya familia. Kunaweza kuwa na:

• Historia kali ya familia ya hypercholesterolemia ya kifamilia au mashambulizi ya mapema ya moyo
• Kiwango cha juu cha cholesterol ya LDL kwa wazazi wawili au wote

Watu kutoka kwa familia zilizo na historia nzuri ya mshtuko wa moyo mapema wanapaswa kufanywa vipimo vya damu ili kujua viwango vya lipid.

Uchunguzi wa damu unaweza kuonyesha:

• Kiwango cha juu cha jumla ya cholesterol
• Kiwango cha juu cha LDL
• Viwango vya kawaida vya triglyceride

Vipimo vingine ambavyo vinaweza kufanywa ni pamoja na:

• Uchunguzi wa seli zinazoitwa fibroblasts kuona jinsi mwili unachukua cholesterol ya LDL
• Mtihani wa maumbile kwa kasoro inayohusiana na hali hii

Lengo la matibabu ni kupunguza hatari ya ugonjwa wa moyo wa atherosclerotic. Watu ambao hupata nakala moja tu ya jeni lenye kasoro kutoka kwa wazazi wao wanaweza kufanya vizuri na mabadiliko ya lishe na dawa za statin.

MABADILIKO YA MAISHA

Hatua ya kwanza ni kubadilisha kile unachokula. Mara nyingi, mtoa huduma atapendekeza ujaribu hii kwa miezi kadhaa kabla ya kuagiza dawa. Mabadiliko ya lishe ni pamoja na kupunguza kiwango cha mafuta unayokula ili iwe chini ya 30% ya jumla ya kalori zako. Ikiwa wewe ni mzito kupita kiasi, kupoteza uzito husaidia sana.

Hapa kuna njia kadhaa za kupunguza mafuta yaliyojaa kwenye lishe yako:

• Kula nyama kidogo ya nyama, kuku, nguruwe, na kondoo
• Badilisha bidhaa za maziwa zenye mafuta kamili na bidhaa zenye mafuta kidogo
• Ondoa mafuta ya mafuta

Unaweza kupunguza kiwango cha cholesterol unachokula kwa kuondoa viini vya mayai na nyama ya viungo kama ini.

Inaweza kusaidia kuzungumza na mtaalam wa lishe ambaye anaweza kukupa ushauri juu ya kubadilisha tabia yako ya kula. Kupunguza uzito na mazoezi ya kawaida pia inaweza kusaidia kupunguza kiwango chako cha cholesterol.

DAWA

Ikiwa mabadiliko ya maisha hayabadilishi kiwango chako cha cholesterol, mtoa huduma wako anaweza kupendekeza utumie dawa. Kuna aina kadhaa za dawa zinazopatikana kusaidia kupunguza kiwango cha cholesterol ya damu, na zinafanya kazi kwa njia tofauti. Wengine ni bora kupunguza cholesterol ya LDL, zingine ni nzuri katika kupunguza triglycerides, wakati zingine husaidia kuongeza cholesterol ya HDL. Watu wengi watakuwa kwenye dawa kadhaa.

Dawa za Statin hutumiwa kawaida na zinafaa sana. Dawa hizi husaidia kupunguza hatari yako ya mshtuko wa moyo na kiharusi.

Ni pamoja na:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Dawa zingine za kupunguza cholesterol ni pamoja na:

• Resini ya asidi inayotafuna asidi.
• Ezetimibe.
• Fibrate (kama vile gemfibrozil au fenofibrate).
• Asidi ya Nikotini.
• Vizuizi vya PCSK9, kama vile alirocumab (Thamani) na evolocumab (Repatha). Hizi zinawakilisha jamii mpya ya dawa za kutibu cholesterol nyingi.

Watu walio na aina kali ya shida wanaweza kuhitaji matibabu inayoitwa apheresis. Damu au plasma huondolewa kutoka kwa mwili. Vichungi maalum huondoa cholesterol ya ziada ya LDL, na plasma ya damu hurejeshwa mwilini.

Jinsi unavyofanya vizuri inategemea jinsi unafuata kwa karibu ushauri wa matibabu ya mtoa huduma wako. Kufanya mabadiliko ya lishe, kufanya mazoezi, na kuchukua dawa zako kwa usahihi kunaweza kupunguza kiwango cha cholesterol. Mabadiliko haya yanaweza kusaidia kuchelewesha mshtuko wa moyo, haswa kwa watu walio na aina kali ya shida hiyo.

Wanaume na wanawake walio na hypercholesterolemia ya kifamilia kawaida huwa katika hatari kubwa ya mshtuko wa moyo mapema.

Hatari ya kifo inatofautiana kati ya watu walio na hypercholesterolemia ya kifamilia. Ikiwa unarithi nakala mbili za jeni lenye kasoro, una matokeo duni. Aina hiyo ya hypercholesterolemia ya kifamilia haitii vizuri matibabu na inaweza kusababisha mshtuko wa moyo mapema.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shambulio la moyo katika umri mdogo
• Ugonjwa wa moyo
• Kiharusi
• Ugonjwa wa mishipa ya pembeni

Tafuta huduma ya matibabu mara moja ikiwa una maumivu ya kifua au ishara zingine za onyo la mshtuko wa moyo.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una historia ya kibinafsi au ya familia ya kiwango cha juu cha cholesterol.

Lishe yenye kiwango kidogo cha cholesterol na mafuta yaliyojaa na matajiri katika mafuta ambayo hayajashibishwa inaweza kusaidia kudhibiti kiwango chako cha LDL.

Watu walio na historia ya familia ya hali hii, haswa ikiwa wazazi wote wawili wanabeba jeni lenye kasoro, wanaweza kutaka ushauri wa maumbile.

Aina ya II hyperlipoproteinemia; Hyperholesterolemic xanthomatosis; Ubadilikaji mdogo wa lipoprotein receptor mutation

• Cholesterol - nini cha kuuliza daktari wako

• Xanthoma - karibu
• Xanthoma juu ya goti
• Uzibaji wa ateri ya Coronary

Genest J, Libby P. Matatizo ya Lipoprotein na ugonjwa wa moyo na mishipa. Katika: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Ugonjwa wa Moyo wa Braunwald: Kitabu cha Dawa ya Mishipa ya Moyo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Shida za kimetaboliki ya lipid. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.