Uhaba wa lipoprotein lipase upungufu

Upungufu wa kawaida wa lipoprotein lipase ni kikundi cha shida adimu za maumbile ambazo mtu hukosa protini inayohitajika kuvunja molekuli za mafuta. Shida hiyo husababisha idadi kubwa ya mafuta kujengwa katika damu.

Upungufu wa kawaida wa lipoprotein lipase husababishwa na jeni yenye kasoro ambayo hupitishwa kupitia familia.

Watu walio na hali hii wanakosa enzyme inayoitwa lipoprotein lipase. Bila enzyme hii, mwili hauwezi kuvunja mafuta kutoka kwa chakula kilichomeng'enywa. Chembe za mafuta zinazoitwa chylomicrons hujengwa kwenye damu.

Sababu za hatari ni pamoja na historia ya familia ya upungufu wa lipoprotein lipase.

Hali hiyo kawaida huonekana wakati wa utoto au utoto.

Dalili zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:

• Maumivu ya tumbo (yanaweza kuonekana kama colic kwa watoto wachanga)
• Kupoteza hamu ya kula
• Kichefuchefu, kutapika
• Maumivu katika misuli na mifupa
• Kuongezeka kwa ini na wengu
• Kushindwa kufanikiwa kwa watoto wachanga
• Amana ya mafuta kwenye ngozi (xanthomas)
• Viwango vya juu vya triglyceride katika damu
• Retina za rangi na mishipa ya damu yenye rangi nyeupe kwenye retina
• Kuvimba sugu kwa kongosho
• Njano njano ya macho na ngozi (manjano)

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuuliza juu ya dalili.

Uchunguzi wa damu utafanywa kuangalia viwango vya cholesterol na triglyceride. Wakati mwingine, uchunguzi maalum wa damu hufanywa baada ya kupewa vidonda vya damu kupitia mshipa. Jaribio hili linatafuta lipoprotein lipase shughuli katika damu yako.

Uchunguzi wa maumbile unaweza kufanywa.

Matibabu inakusudia kudhibiti dalili na viwango vya triglyceride ya damu na lishe yenye mafuta kidogo. Mtoa huduma wako atapendekeza kwamba usile zaidi ya gramu 20 za mafuta kwa siku ili kuzuia dalili kurudi.

Gramu ishirini ya mafuta ni sawa na moja ya yafuatayo:

• Glasi mbili za aunzi 8 (mililita 240) za maziwa yote
• Vijiko 4 (gramu 9.5) za majarini
• Ounces 4 (gramu 113) ya nyama

Chakula cha wastani cha Amerika kina mafuta hadi 45% ya jumla ya kalori. Vitamini mumunyifu vya vitamini A, D, E, na K na virutubisho vya madini hupendekezwa kwa watu wanaokula lishe yenye mafuta kidogo. Unaweza kutaka kujadili mahitaji yako ya lishe na mtoa huduma wako na mtaalam wa lishe aliyesajiliwa.

Pancreatitis ambayo inahusiana na upungufu wa lipoprotein lipase hujibu matibabu ya shida hiyo.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya upungufu wa lipoprotein lipase ya kifamilia:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- upungufu
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase- upungufu

Watu walio na hali hii ambao hufuata lishe yenye mafuta kidogo sana wanaweza kuishi hadi kuwa watu wazima.

Pancreatitis na vipindi vya mara kwa mara vya maumivu ya tumbo vinaweza kutokea.

Xanthomas kawaida sio chungu isipokuwa ikisuguliwa sana.

Piga simu kwa mtoa huduma wako kwa uchunguzi ikiwa mtu katika familia yako ana upungufu wa lipoprotein lipase. Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa mtu yeyote aliye na historia ya familia ya ugonjwa huu.

Hakuna kinga inayojulikana ya shida hii adimu, iliyorithiwa. Uhamasishaji wa hatari unaweza kuruhusu kugundua mapema. Kufuatia lishe yenye mafuta kidogo inaweza kuboresha dalili za ugonjwa huu.

Aina I hyperlipoproteinemia; Chylomicronemia ya familia; Upungufu wa familia ya LPL

• Ugonjwa wa ateri ya Coronary

Genest J, Libby P. Matatizo ya Lipoprotein na ugonjwa wa moyo na mishipa. Katika: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Ugonjwa wa Moyo wa Braunwald: Kitabu cha Dawa ya Mishipa ya Moyo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Shida za kimetaboliki ya lipid. Katika: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 37.