Paroxysmal usiku hemoglobinuria (PNH)

Paroxysmal usiku hemoglobinuria ni ugonjwa nadra ambao seli nyekundu za damu huvunjika mapema kuliko kawaida.

Watu wenye ugonjwa huu wana seli za damu ambazo zinakosa jeni inayoitwa NGURUWE-A. Jeni hii huruhusu dutu inayoitwa glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) kusaidia protini fulani kushikamana na seli.

Bila nguruwe-A, protini muhimu haziwezi kuungana na uso wa seli na kulinda seli kutoka kwa vitu kwenye damu inayoitwa inayosaidia. Kama matokeo, seli nyekundu za damu huvunjika mapema sana. Seli nyekundu huvuja hemoglobini ndani ya damu, ambayo inaweza kupita kwenye mkojo. Hii inaweza kutokea wakati wowote, lakini ina uwezekano wa kutokea wakati wa usiku au mapema asubuhi.

Ugonjwa huo unaweza kuathiri watu wa umri wowote. Inaweza kuhusishwa na upungufu wa damu, ugonjwa wa myelodysplastic, au leukemia ya myelogenous.

Sababu za hatari, isipokuwa anemia ya awali ya aplastic, haijulikani.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Maumivu ya tumbo
• Maumivu ya mgongo
• Mabonge ya damu, yanaweza kuunda kwa watu wengine
• Mkojo mweusi, huja na kuondoka
• Kuponda rahisi au kutokwa na damu
• Maumivu ya kichwa
• Kupumua kwa pumzi
• Udhaifu, uchovu
• Pallor
• Maumivu ya kifua
• Ugumu wa kumeza

Hesabu nyekundu na nyeupe za seli za damu na hesabu za sahani zinaweza kuwa chini.

Mkojo mwekundu au kahawia huashiria kuvunjika kwa seli nyekundu za damu na kwamba hemoglobini inatolewa kwenye mzunguko wa mwili na mwishowe kwenye mkojo.

Vipimo ambavyo vinaweza kufanywa kugundua hali hii ni pamoja na:

• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Jaribio la Coombs
• Cytometry ya mtiririko kupima protini fulani
• Jaribio la Ham (asidi hemolysin)
• Hemoglobini ya seramu na haptoglobin
• Mtihani wa hemolysis ya Sucrose
• Uchunguzi wa mkojo
• Mkojo hemosiderin, urobilinogen, hemoglobin
• Jaribio la LDH
• Hesabu ya Reticulocyte

Steroid au dawa zingine ambazo hukandamiza mfumo wa kinga zinaweza kusaidia kupunguza kuharibika kwa seli nyekundu za damu. Uhamisho wa damu unaweza kuhitajika. Chuma cha ziada na asidi ya folic hutolewa. Vipunguzi vya damu vinaweza pia kuhitajika kuzuia kuganda kutoka.

Soliris (eculizumab) ni dawa inayotumika kutibu PNH. Inazuia kuvunjika kwa seli nyekundu za damu.

Kupandikiza uboho wa mifupa kunaweza kuponya ugonjwa huu. Inaweza pia kuacha hatari ya kukuza PNH kwa watu walio na upungufu wa damu.

Watu wote walio na PNH wanapaswa kupokea chanjo dhidi ya aina fulani za bakteria ili kuzuia maambukizi. Uliza mtoa huduma wako wa afya ni zipi zinazofaa kwako.

Matokeo yanatofautiana. Watu wengi huishi kwa zaidi ya miaka 10 baada ya utambuzi wao. Kifo kinaweza kusababisha shida kama vile malezi ya damu (thrombosis) au kutokwa na damu.

Katika hali nadra, seli zisizo za kawaida zinaweza kupungua kwa muda.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Saratani kali ya meelogenous
• Upungufu wa damu wa aplastic
• Maganda ya damu
• Kifo
• Anemia ya hemolytic
• Upungufu wa upungufu wa madini ya chuma
• Myelodysplasia

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa unapata damu kwenye mkojo wako, ikiwa dalili huzidi au haziboresha na matibabu, au ikiwa dalili mpya zinaibuka.

Hakuna njia inayojulikana ya kuzuia shida hii.

PNH

• Seli za damu

Brodsky RA. Paroxysmal usiku hemoglobinuria. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 31.

Michel M. Anemia za hemolytic zinazojitegemea na za ndani ya mishipa. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.