Upungufu wa kuzaliwa wa antithrombin III

Upungufu wa kuzaliwa wa antithrombin III ni shida ya maumbile ambayo husababisha damu kuganda kuliko kawaida.

Antithrombin III ni protini katika damu inayozuia kuganda kwa damu isiyo ya kawaida kuunda. Inasaidia mwili kuweka usawa mzuri kati ya kutokwa na damu na kuganda. Upungufu wa kuzaliwa wa antithrombin III ni ugonjwa wa kurithi. Inatokea wakati mtu anapokea nakala moja isiyo ya kawaida ya jeni ya antithrombin III kutoka kwa mzazi aliye na ugonjwa.

Jeni isiyo ya kawaida husababisha kiwango cha chini cha protini ya antithrombin III. Kiwango hiki cha chini cha antithrombin III inaweza kusababisha kuganda kwa damu isiyo ya kawaida (thrombi) ambayo inaweza kuzuia mtiririko wa damu na viungo vya uharibifu.

Watu walio na hali hii mara nyingi watakuwa na damu ndani ya umri mdogo. Wana uwezekano pia wa kuwa na wanafamilia ambao wamekuwa na shida ya kuganda damu.

Watu kawaida huwa na dalili za kuganda kwa damu. Mabonge ya damu kwenye mikono au miguu kawaida husababisha uvimbe, uwekundu na maumivu. Gazi la damu linapovunjika kutoka mahali palipoundwa na kusafiri kwenda sehemu nyingine ya mwili, huitwa thromboembolism. Dalili hutegemea mahali ambapo kitambaa cha damu kinasafiri kwenda. Mahali pa kawaida ni mapafu, ambapo kitambaa kinaweza kusababisha kikohozi, kupumua kwa pumzi, maumivu wakati unapumua sana, maumivu ya kifua, na hata kifo. Mabonge ya damu ambayo huenda kwenye ubongo yanaweza kusababisha kiharusi.

Mtihani wa mwili unaweza kuonyesha:

• Mguu au mkono uliovimba
• Kupunguza pumzi kunasikika kwenye mapafu
• Kiwango cha moyo haraka

Mtoa huduma ya afya pia anaweza kuagiza uchunguzi wa damu kuangalia ikiwa una kiwango cha chini cha antithrombin III.

Donge la damu hutibiwa na dawa za kupunguza damu (pia huitwa anticoagulants). Je! Unahitaji kuchukua dawa hizi kwa muda gani inategemea jinsi kinga ya damu ilikuwa mbaya na sababu zingine. Jadili hii na mtoa huduma wako.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya upungufu wa kuzaliwa wa antithrombin III:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin- upungufu
• Rejeleo la Nyumbani la Maumbile ya NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin- upungufu

Watu wengi wana matokeo mazuri ikiwa wanakaa kwenye dawa za kuzuia damu.

Kuganda kwa damu kunaweza kusababisha kifo. Mabonge ya damu kwenye mapafu ni hatari sana.

Angalia mtoa huduma wako ikiwa una dalili za hali hii.

Mara tu mtu anapogunduliwa na upungufu wa antithrombin III, wanafamilia wote wa karibu wanapaswa kuchunguzwa kwa shida hii. Dawa za kupunguza damu zinaweza kuzuia kuganda kwa damu na kuzuia shida kuganda.

Upungufu - antithrombin III - kuzaliwa; Upungufu wa Antithrombin III - kuzaliwa

• Ugonjwa wa damu wa venous

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Majimbo yasiyoweza kuambukizwa. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 140.

AI ya Schafer. Shida za thrombotic: majimbo yasiyoweza kuambukizwa. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 176.