Ukosefu wa misuli ya Becker

Ukosefu wa misuli ya Becker ni shida ya kurithi ambayo inajumuisha kudhoofisha polepole udhaifu wa misuli ya miguu na pelvis.

Dysophyti ya misuli ya Becker inafanana sana na uvimbe wa misuli ya Duchenne. Tofauti kuu ni kwamba inazidi kuwa mbaya kwa kiwango polepole sana na sio kawaida. Ugonjwa huu unasababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo huweka protini inayoitwa dystrophin.

Ugonjwa huo hupitishwa kupitia familia (urithi). Kuwa na historia ya familia ya hali hiyo huongeza hatari yako.

Ukosefu wa misuli ya Becker hufanyika kwa karibu 3 hadi 6 kati ya kila vizazi 100,000. Ugonjwa hupatikana zaidi kwa wavulana.

Wanawake mara chache huendeleza dalili. Wanaume wataendeleza dalili ikiwa watarithi jeni lenye kasoro. Dalili mara nyingi huonekana kwa wavulana kati ya miaka 5 hadi 15, lakini inaweza kuanza baadaye.

Udhaifu wa misuli ya mwili wa chini, pamoja na miguu na eneo la pelvis, polepole huzidi kuwa mbaya, na kusababisha:

• Ugumu wa kutembea ambao unazidi kuwa mbaya kwa muda; na umri wa miaka 25 hadi 30, mtu huyo kawaida hawezi kutembea
• Kuanguka mara kwa mara
• Ugumu kuamka kutoka sakafuni na kupanda ngazi
• Ugumu wa kukimbia, kuruka, na kuruka
• Kupoteza misuli
• Kutembea kwa vidole
• Udhaifu wa misuli mikononi, shingoni, na maeneo mengine sio kali kama ilivyo kwenye mwili wa chini

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Shida za kupumua
• Shida za utambuzi (hizi hazizidi kuwa mbaya kwa muda)
• Uchovu
• Kupoteza usawa na uratibu

Mtoa huduma ya afya atafanya mfumo wa neva (neva) na uchunguzi wa misuli. Historia ya matibabu kwa uangalifu pia ni muhimu, kwa sababu dalili ni sawa na ile ya dystrophy ya misuli ya Duchenne. Walakini, ugonjwa wa misuli ya Becker unazidi polepole zaidi.

Mtihani unaweza kupata:

• Mifupa yaliyokua kawaida, na kusababisha ulemavu wa kifua na mgongo (scoliosis)
• Kazi isiyo ya kawaida ya misuli ya moyo (ugonjwa wa moyo)
• Kushindwa kwa moyo wa msongamano au mapigo ya moyo ya kawaida (arrhythmia) - nadra
• Ulemavu wa misuli, pamoja na mikataba ya visigino na miguu, mafuta yasiyo ya kawaida na tishu zinazojumuisha kwenye misuli ya ndama
• Kupoteza misuli ambayo huanza kwa miguu na pelvis, kisha huhamia kwenye misuli ya mabega, shingo, mikono, na mfumo wa kupumua

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Mtihani wa damu wa CPK
• Upimaji wa ujasiri wa Electromyography (EMG)
• Uchunguzi wa misuli au jaribio la damu ya maumbile

Hakuna tiba inayojulikana ya ugonjwa wa misuli ya Becker. Walakini kuna dawa nyingi mpya ambazo zinafanywa upimaji wa kliniki ambazo zinaonyesha ahadi kubwa katika kutibu ugonjwa huo. Lengo la sasa la matibabu ni kudhibiti dalili za kuongeza kiwango cha maisha ya mtu. Watoa huduma wengine huagiza steroids kusaidia kuweka mgonjwa akitembea kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Shughuli inahimizwa. Kutokuwa na shughuli (kama kupumzika kwa kitanda) kunaweza kufanya ugonjwa wa misuli kuwa mbaya zaidi. Tiba ya mwili inaweza kusaidia kudumisha nguvu ya misuli. Vifaa vya mifupa kama braces na viti vya magurudumu vinaweza kuboresha harakati na kujitunza.

Kazi isiyo ya kawaida ya moyo inaweza kuhitaji matumizi ya pacemaker.

Ushauri wa maumbile unaweza kupendekezwa. Binti za mtu aliye na ugonjwa wa ugonjwa wa misuli ya Becker atakuwa na uwezekano mkubwa wa kubeba jeni lenye kasoro na anaweza kuipitisha kwa wana wao.

Unaweza kupunguza mafadhaiko ya ugonjwa kwa kujiunga na kikundi cha msaada wa dystrophy ya misuli ambapo washiriki wanashiriki uzoefu wa kawaida na shida.

Ukosefu wa misuli ya Becker husababisha kudhoofika polepole. Walakini, kiwango cha ulemavu hutofautiana. Watu wengine wanaweza kuhitaji kiti cha magurudumu. Wengine wanaweza kuhitaji tu kutumia vifaa vya kutembea kama vile miwa au braces.

Uhai wa maisha mara nyingi hufupishwa ikiwa kuna shida ya moyo na kupumua.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shida zinazohusiana na moyo kama ugonjwa wa moyo
• Kushindwa kwa mapafu
• Nimonia au maambukizo mengine ya kupumua
• Kuongezeka na ulemavu wa kudumu ambao unasababisha kupungua kwa uwezo wa kujitunza, kupungua kwa uhamaji

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Dalili za ugonjwa wa ugonjwa wa misuli ya Becker huonekana
• Mtu aliye na ugonjwa wa ugonjwa wa misuli ya Becker hupata dalili mpya (haswa homa na kikohozi au shida ya kupumua)
• Unapanga kuanzisha familia na wewe au wanafamilia wengine mmegunduliwa na ugonjwa wa misuli ya Becker

Ushauri wa maumbile unaweza kushauriwa ikiwa kuna historia ya familia ya ugonjwa wa misuli ya Becker.

Benign pseudohypertrophic dystrophy ya misuli; Dystrophy ya Becker

• Misuli ya nje ya juu
• Misuli ya ndani ya ndani
• Tendons na misuli
• Misuli ya mguu wa chini

Amato AA. Shida za misuli ya mifupa. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 110.

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Mazoezi ya kusasisha mwongozo: matibabu ya corticosteroid ya ugonjwa wa misuli ya Duchenne: ripoti ya Kamati Ndogo ya Maendeleo ya Miongozo ya Chuo cha Amerika cha Neurology. Neurolojia. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Magonjwa ya misuli. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.