Ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa

Ugonjwa wa sclerosis ni ugonjwa wa maumbile ambao huathiri ngozi, mfumo wa ubongo / neva, figo, moyo, na mapafu. Hali hiyo pia inaweza kusababisha uvimbe kukua katika ubongo. Tumors hizi zina mirija au muonekano wa mizizi.

Ugonjwa wa ugonjwa ni ugonjwa wa kurithi. Mabadiliko (mabadiliko) katika moja ya jeni mbili, TSC1 na TSC2, wanahusika na visa vingi.

Mzazi mmoja tu ndiye anahitaji kupitisha mabadiliko kwa mtoto kupata ugonjwa. Walakini, theluthi mbili ya kesi ni kwa sababu ya mabadiliko mapya. Katika hali nyingi, hakuna historia ya familia ya ugonjwa wa ugonjwa wa kifua kikuu.

Hali hii ni moja ya kikundi cha magonjwa inayoitwa syndromes ya neva. Ngozi na mfumo mkuu wa neva (ubongo na uti wa mgongo) vinahusika.

Hakuna sababu za hatari zinazojulikana, zaidi ya kuwa na mzazi aliye na ugonjwa wa ugonjwa wa kifua kikuu. Katika kesi hiyo, kila mtoto ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo.

Dalili za ngozi ni pamoja na:

• Maeneo ya ngozi ambayo ni meupe (kwa sababu ya kupungua kwa rangi) na ina jani la majivu au muonekano wa confetti
• Vipande vyekundu usoni vyenye mishipa mingi ya damu (angiofibromas ya usoni)
• Vipande vya ngozi vilivyoinuliwa na ngozi ya rangi ya machungwa (matangazo ya kijani), mara nyingi nyuma

Dalili za ubongo ni pamoja na:

• Shida za wigo wa tawahudi
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Ulemavu wa akili
• Kukamata

Dalili zingine ni pamoja na:

• Enamel ya meno.
• Ukuaji mbaya chini au karibu na kucha na kucha.
• Tumors zisizo na saratani juu ya au karibu na ulimi.
• Ugonjwa wa mapafu unaojulikana kama LAM (lymphangioleiomyomatosis). Hii ni kawaida zaidi kwa wanawake. Mara nyingi, hakuna dalili. Kwa watu wengine, hii inaweza kusababisha pumzi fupi, kukohoa damu, na mapafu kuanguka.
  

Dalili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Watu wengine wana akili ya kawaida na hakuna kifafa. Wengine wana ulemavu wa akili au mshtuko mgumu wa kudhibiti.

Ishara zinaweza kujumuisha:

• Dansi isiyo ya kawaida ya moyo (arrhythmia)
• Amana za kalsiamu kwenye ubongo
• "Mizizi" isiyo na saratani kwenye ubongo
• Ukuaji wa mpira kwenye ulimi au ufizi
• Ukuaji unaofanana na uvimbe (hamartoma) kwenye retina, viraka vya rangi kwenye jicho
• Tumors ya ubongo au figo

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• CT scan ya kichwa
• Kifua CT
• Echocardiogram (ultrasound ya moyo)
• MRI ya kichwa
• Ultrasound ya figo
• Uchunguzi wa mwanga wa ngozi ya ngozi

Uchunguzi wa DNA kwa jeni mbili ambazo zinaweza kusababisha ugonjwa huu (TSC1 au TSC2) inapatikana.

Uchunguzi wa mara kwa mara wa figo ni muhimu kuhakikisha kuwa hakuna ukuaji wa uvimbe.

Hakuna tiba inayojulikana ya ugonjwa wa sclerosis. Kwa sababu ugonjwa huo unaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, matibabu yanategemea dalili.

• Kulingana na ukali wa ulemavu wa akili, mtoto anaweza kuhitaji elimu maalum.
• Shambulio zingine hudhibitiwa na dawa (vigabatrin). Watoto wengine wanaweza kuhitaji upasuaji.
• Ukuaji mdogo kwenye uso (angiofibromas ya usoni) unaweza kuondolewa kwa matibabu ya laser. Ukuaji huu huwa unarudi, na kurudia matibabu itahitajika.
• Rhabdomyomas ya moyo hupotea mara nyingi baada ya kubalehe. Upasuaji wa kuwaondoa kawaida hauhitajiki.
• Tumors za ubongo zinaweza kutibiwa na dawa zinazoitwa mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• Tumors ya figo hutibiwa na upasuaji, au kwa kupunguza usambazaji wa damu kwa kutumia mbinu maalum za eksirei. Vizuizi vya mTOR vinasomwa kama matibabu mengine ya uvimbe wa figo.

Kwa habari na rasilimali za ziada, wasiliana na Tuberous Sclerosis Alliance katika www.tsalliance.org.

Watoto walio na ugonjwa wa sklerosis dhaifu mara nyingi hufanya vizuri. Walakini, watoto walio na ulemavu mkubwa wa akili au kifafa kisichoweza kudhibitiwa mara nyingi wanahitaji msaada wa maisha yote.

Wakati mwingine mtoto anapozaliwa na ugonjwa wa sklerosis kali, mmoja wa wazazi hugundulika alikuwa na ugonjwa dhaifu wa ugonjwa wa sklerosis ambao haukugunduliwa.

Tumors katika ugonjwa huu huwa sio ya saratani (benign). Walakini, tumors zingine (kama vile figo au tumors za ubongo) zinaweza kuwa saratani.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Tumors za ubongo (astrocytoma)
• Tumors za moyo (rhabdomyoma)
• Ulemavu mkubwa wa kiakili
• Shambulio lisilodhibitiwa

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Upande wowote wa familia yako una historia ya ugonjwa wa sclerosis
• Unaona dalili za ugonjwa wa sklerosis katika mtoto wako

Piga simu mtaalamu wa maumbile ikiwa mtoto wako amegunduliwa na rhabdomyoma ya moyo. Ugonjwa wa ugonjwa ni ugonjwa unaosababisha uvimbe huu.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi ambao wana historia ya familia ya ugonjwa wa ugonjwa wa kifua kikuu na ambao wanataka kupata watoto.

Utambuzi wa ujauzito unapatikana kwa familia zilizo na mabadiliko ya jeni inayojulikana au historia ya hali hii. Walakini, ugonjwa wa sclerosis mara nyingi huonekana kama mabadiliko mapya ya DNA. Kesi hizi haziwezi kuzuilika.

Ugonjwa wa Bourneville

• Ugonjwa wa sclerosis, angiofibromas - uso
• Ugonjwa wa sclerosis - macule iliyo na hypopigmented

Taasisi ya Kitaifa ya Shida za neva na tovuti ya Stroke. Karatasi ya ukweli ya ugonjwa wa sclerosis. Uchapishaji wa NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Iliyasasishwa Machi 2020. Ilifikia Novemba 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Ugumu wa ugonjwa wa sclerosis. Uhakiki wa Jeni. Seattle (WA): Chuo Kikuu cha Washington, Seattle; Julai 13, 1999. Iliyosasishwa Aprili 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromes ya neva. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis na ugonjwa wa sklerosis tata. Katika: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Utabibu wa ngozi. Tarehe 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.