Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) ni ugonjwa wa kurithi ambao tumors za tishu za neva (neurofibromas) huunda katika:

• Tabaka za juu na za chini za ngozi
• Mishipa kutoka kwa ubongo (mishipa ya fuvu) na uti wa mgongo (mishipa ya mizizi ya mgongo)

NF1 ni ugonjwa wa kurithi. Ikiwa mzazi yeyote ana NF1, kila mtoto wao ana nafasi ya 50% ya kuwa na ugonjwa.

NF1 pia inaonekana katika familia ambazo hazina historia ya hali hiyo. Katika visa hivi, husababishwa na mabadiliko mapya ya jeni (mabadiliko) kwenye manii au yai. NF1 husababishwa na shida na jeni kwa protini inayoitwa neurofibromin.

NF husababisha tishu pamoja na neva kukua bila kudhibitiwa. Ukuaji huu unaweza kuweka shinikizo kwa mishipa iliyoathiriwa.

Ikiwa ukuaji uko kwenye ngozi, kunaweza kuwa na maswala ya mapambo. Ikiwa ukuaji uko katika mishipa mingine au sehemu za mwili, zinaweza kusababisha maumivu, uharibifu mkubwa wa neva, na kupoteza kazi katika eneo ambalo mshipa huathiri. Shida na hisia au harakati zinaweza kutokea, kulingana na ni mishipa ipi iliyoathiriwa.

Hali hiyo inaweza kuwa tofauti sana kutoka kwa mtu hadi mtu, hata kati ya watu katika familia moja ambao wana mabadiliko sawa ya jeni ya NF1.

Matangazo ya "kahawa-na-maziwa" (café au lait) ni dalili inayojulikana ya NF. Watu wengi wenye afya wana kahawa moja au mbili ndogo za kahawa au lait. Walakini, watu wazima ambao wana matangazo sita au zaidi ambayo ni makubwa kuliko kipenyo cha 1.5 cm (0.5 cm kwa watoto) wanaweza kuwa na NF. Kwa watu wengine walio na hali hiyo, matangazo haya yanaweza kuwa dalili pekee.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Tumors ya jicho, kama vile optic glioma
• Kukamata
• Freckles katika chupi au kinena
• Tumors kubwa, laini inayoitwa plexiform neurofibromas, ambayo inaweza kuwa na rangi nyeusi na inaweza kuenea chini ya uso wa ngozi
• Maumivu (kutoka kwa mishipa iliyoathiriwa)
• Vidonda vidogo vya mpira vyenye ngozi vinaitwa nodofibromas ya nodular

Mtoa huduma ya afya anayeshughulikia NF1 atagundua hali hii. Mtoa huduma anaweza kuwa:

• Daktari wa ngozi
• Daktari wa watoto wa maendeleo
• Maumbile
• Daktari wa neva

Utambuzi huo utafanywa kulingana na dalili za kipekee na ishara za NF.

Ishara ni pamoja na:

• Rangi, matangazo yaliyoinuliwa (vinundu vya Lisch) kwenye sehemu ya rangi (iris) ya jicho
• Kuinama kwa mguu wa chini katika utoto wa mapema ambayo inaweza kusababisha kuvunjika
• Kurukaruka kwenye kwapa, kinena, au chini ya titi kwa wanawake
• Tumors kubwa chini ya ngozi (plexiform neurofibromas), ambayo inaweza kuathiri muonekano na kuweka shinikizo kwa mishipa ya karibu au viungo.
• Tumors nyingi laini kwenye ngozi au ndani zaidi ya mwili
• Uharibifu mdogo wa utambuzi, upungufu wa umakini upungufu wa shida (ADHD), shida za kujifunza

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Uchunguzi wa macho na mtaalam wa macho anayejua NF1
• Vipimo vya maumbile kupata mabadiliko (mabadiliko) katika jeni ya neurofibromin
• MRI ya ubongo au tovuti zingine zilizoathiriwa
• Vipimo vingine kwa shida

Hakuna matibabu maalum kwa NF. Tumors ambazo husababisha maumivu au kupoteza kazi zinaweza kuondolewa. Tumors ambazo zimekua haraka zinapaswa kuondolewa mara moja kwani zinaweza kuwa saratani (mbaya). Selumetinib ya madawa ya kulevya (Koselugo) iliidhinishwa hivi karibuni kutumika kwa watoto walio na uvimbe mkali.

Watoto wengine walio na shida ya kujifunza wanaweza kuhitaji masomo maalum.

Kwa habari zaidi na rasilimali, wasiliana na Taasisi ya Tumor ya Watoto kwenye www.ctf.org.

Ikiwa hakuna shida, matarajio ya maisha ya watu walio na NF ni kawaida. Na elimu sahihi, watu walio na NF wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

Ijapokuwa kuharibika kwa akili kwa ujumla ni mpole, NF1 ni sababu inayojulikana ya upungufu wa umakini wa ugonjwa. Ulemavu wa kujifunza ni shida ya kawaida.

Watu wengine hutibiwa tofauti kwa sababu wana mamia ya uvimbe kwenye ngozi zao.

Watu walio na NF wana nafasi kubwa ya kupata uvimbe mkali. Katika hali nadra, hizi zinaweza kufupisha maisha ya mtu.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Ugonjwa wa upungufu wa tahadhari (ADHD)
• Upofu unaosababishwa na uvimbe kwenye ujasiri wa macho (optic glioma)
• Vunja mifupa ya mguu ambayo haiponyezi vizuri
• Tumors za saratani
• Kupoteza kazi katika mishipa ambayo neurofibroma imeweka shinikizo kwa muda mrefu
• Shinikizo la damu kwa sababu ya pheochromocytoma au stenosis ya ateri ya figo
• Upyaji wa uvimbe wa NF
• Scoliosis, au kupindika kwa mgongo
• Tumors ya uso, ngozi, na maeneo mengine wazi

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Unaona matangazo ya rangi ya kahawa-na-maziwa kwenye ngozi ya mtoto wako au dalili zingine zozote za hali hii.
• Una historia ya familia ya NF na unapanga kupata watoto, au ungependa mtoto wako achunguzwe.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa mtu yeyote aliye na historia ya familia ya NF.

Ukaguzi wa kila mwaka unapaswa kufanywa kwa:

• Macho
• Ngozi
• Nyuma
• Mfumo wa neva
• Ufuatiliaji wa shinikizo la damu

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - doa kubwa la cafe-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Mtandao]. Seattle (WA): Chuo Kikuu cha Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oktoba 2 [Imesasishwa 2019 Juni 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Mbunge wa Uislamu, Roach ES. Syndromes ya neva. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromes ya neva. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis na ugonjwa wa sklerosis tata. Katika: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Utabibu wa ngozi. Tarehe 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.