Ugonjwa wa Williams

Ugonjwa wa Williams ni shida nadra ambayo inaweza kusababisha shida na maendeleo.

Ugonjwa wa Williams unasababishwa na kutokuwa na nakala ya jeni 25 hadi 27 kwenye chromosome namba 7.

• Katika hali nyingi, mabadiliko ya jeni (mabadiliko) hufanyika peke yao, iwe kwenye manii au yai ambayo mtoto hukua kutoka.
• Walakini, mara tu mtu anabeba mabadiliko ya maumbile, watoto wao wana nafasi ya 50 ya kuirithi.

Moja ya jeni iliyokosekana ni jeni ambayo hutoa elastini. Hii ni protini ambayo inaruhusu mishipa ya damu na tishu zingine mwilini kunyoosha. Kuna uwezekano wa kukosa nakala ya jeni hii husababisha kupungua kwa mishipa ya damu, ngozi inayonyoosha, na viungo rahisi vinavyoonekana katika hali hii.

Dalili za ugonjwa wa Williams ni:

• Shida za kulisha, pamoja na colic, reflux, na kutapika
• Bend ya ndani ya kidole kidogo
  
• Kifua kilichofungwa
• Ugonjwa wa moyo au shida ya mishipa ya damu
  
• Ucheleweshaji wa maendeleo, upole kwa wastani wa akili, shida za kujifunza
• Hotuba iliyocheleweshwa ambayo baadaye inaweza kugeuka kuwa uwezo mkubwa wa kuzungumza na ujifunzaji wenye nguvu kwa kusikia
  
• Kupunguzwa kwa urahisi, shida ya shida ya kutosheleza (ADHD)
• Tabia za utu ikiwa ni pamoja na kuwa wa kirafiki sana, kuwaamini wageni, kuogopa sauti kali au kuwasiliana kwa mwili, na kupendezwa na muziki
• Mfupi, ikilinganishwa na familia nyingine ya mtu huyo

Uso na mdomo wa mtu aliye na ugonjwa wa Williams vinaweza kuonyesha:

• Daraja la pua lililopangwa na pua ndogo iliyoinuliwa
• Matuta marefu katika ngozi ambayo hutoka puani hadi kwenye mdomo wa juu
• Midomo maarufu na mdomo wazi
• Ngozi ambayo inashughulikia kona ya ndani ya jicho
• Meno yaliyokosekana sehemu, enamel ya meno yenye kasoro, au meno madogo, yenye nafasi nyingi

Ishara ni pamoja na:

• Kupunguza baadhi ya mishipa ya damu
• Kuona mbali
• Shida za meno, kama meno ambayo yamepangwa sana
• Kiwango cha juu cha kalsiamu ya damu ambayo inaweza kusababisha mshtuko na misuli ngumu
• Shinikizo la damu
• Viungo vilivyo huru ambavyo vinaweza kubadilika kuwa ugumu mtu anapozeeka
• Njia isiyo ya kawaida kama nyota katika iris ya jicho

Uchunguzi wa ugonjwa wa Williams ni pamoja na:

• Kuangalia shinikizo la damu
• Jaribio la damu kwa kipande cha chromosomu 7 kilichokosekana (Jaribio la SAMAKI)
• Uchunguzi wa mkojo na damu kwa kiwango cha kalsiamu
• Echocardiografia pamoja na Doppler ultrasound
• Ultrasound ya figo

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Williams. Epuka kuchukua kalsiamu ya ziada na vitamini D. Tibu kalsiamu kubwa ya damu iwapo itatokea. Kupunguza mishipa ya damu inaweza kuwa shida kubwa ya kiafya. Matibabu inategemea jinsi ilivyo kali.

Tiba ya mwili inasaidia kwa watu walio na ugumu wa pamoja. Tiba ya maendeleo na usemi pia inaweza kusaidia. Kwa mfano, kuwa na ustadi wa kusema kwa nguvu kunaweza kusaidia kuchukua udhaifu mwingine. Matibabu mengine yanategemea dalili za mtu.

Inaweza kusaidia kuwa na matibabu yanayoratibiwa na mtaalam wa maumbile ambaye ana uzoefu na ugonjwa wa Williams.

Kikundi cha msaada kinaweza kusaidia kwa msaada wa kihemko na kwa kutoa na kupokea ushauri wa vitendo. Shirika lifuatalo linatoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Williams:

Chama cha Williams Syndrome - williams-syndrome.org

Watu wengi walio na ugonjwa wa Williams:

• Kuwa na ulemavu wa akili.
• Sitaishi kwa muda mrefu kama kawaida kwa sababu ya maswala anuwai ya matibabu na shida zingine zinazowezekana.
• Inahitaji walezi wa wakati wote na mara nyingi hukaa katika nyumba za kikundi zinazosimamiwa.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Amana za kalsiamu kwenye figo na shida zingine za figo
• Kifo (katika hali nadra kutoka kwa anesthesia)
• Kushindwa kwa moyo kwa sababu ya mishipa nyembamba ya damu
• Maumivu ndani ya tumbo

Dalili nyingi na ishara za ugonjwa wa Williams zinaweza kuwa wazi wakati wa kuzaliwa. Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako ana huduma sawa na ile ya ugonjwa wa Williams. Tafuta ushauri wa maumbile ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Williams.

Hakuna njia inayojulikana ya kuzuia shida ya maumbile ambayo husababisha ugonjwa wa Williams. Upimaji wa ujauzito unapatikana kwa wenzi walio na historia ya familia ya ugonjwa wa Williams ambao wanataka kuchukua mimba.

Ugonjwa wa Williams-Beuren; WBS; Ugonjwa wa Beuren; 7q11.23 ugonjwa wa kufuta; Ugonjwa wa Elfin facies

• Daraja la chini la pua
• Chromosomes na DNA

Morris CA. Ugonjwa wa Williams. Katika: Pagon RA, Mbunge wa Adam, Ardinger HH, et al, eds. Uhakiki wa Jeni. Chuo Kikuu cha Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Ilisasishwa Machi 23, 2017. Ilifikia Novemba 5, 2019.

Tovuti ya Marejeleo ya Nyumbani ya NLM. Ugonjwa wa Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Iliyasasishwa Desemba 2014. Ilifikia Novemba 5, 2019.