Ugonjwa wa kutokuwa na hisia ya androgen

Ugonjwa wa kutokuwa na hisia ya androgen (PAIS) ni ugonjwa ambao hufanyika kwa watoto wakati mwili wao hauwezi kujibu njia sahihi kwa homoni za ngono za kiume (androgens). Testosterone ni homoni ya ngono ya kiume.

Ugonjwa huu ni aina ya ugonjwa wa kutokuwa na hisia ya androgen.

Katika miezi 2 hadi 3 ya kwanza ya ujauzito, watoto wote wana sehemu za siri sawa. Wakati mtoto anakua ndani ya tumbo la uzazi, sehemu za siri za kiume au za kike hukua kulingana na jozi ya kromosomu za ngono kutoka kwa wazazi. Inategemea pia viwango vya androjeni. Katika mtoto aliye na kromosomu za XY, viwango vya juu vya androjeni hufanywa kwenye majaribio. Mtoto huyu atakua na sehemu za siri za kiume. Katika mtoto aliye na kromosomu XX, hakuna majaribio na viwango vya androjeni ni vya chini sana. Mtoto huyu atakua na sehemu za siri za kike. Katika PAIS, kuna mabadiliko katika jeni ambayo husaidia mwili kutambua na kutumia homoni za kiume vizuri. Hii inasababisha shida na ukuzaji wa viungo vya kiume vya kiume. Wakati wa kuzaliwa, mtoto anaweza kuwa na sehemu za siri zenye utata, ambayo husababisha kuchanganyikiwa juu ya jinsia ya mtoto.

Ugonjwa huo hupitishwa kupitia familia (urithi). Watu walio na kromosomu mbili za X hawaathiriwi ikiwa nakala moja tu ya kromosomu ya X hubeba mabadiliko ya maumbile. Wanaume ambao hurithi jeni kutoka kwa mama zao watakuwa na hali hiyo. Kuna nafasi ya 50% kwamba mtoto wa kiume wa mama aliye na jeni ataathiriwa. Kila mtoto wa kike ana nafasi ya 50% ya kubeba jeni. Historia ya familia ni muhimu katika kuamua sababu za hatari za PAIS.

Watu walio na PAIS wanaweza kuwa na tabia za kiume na za kike. Hii inaweza kujumuisha:

• Sehemu za siri za kiume, kama vile urethra iliyo chini ya uume, uume mdogo, mkojo mdogo (na laini chini katikati au imefungwa kabisa), au korodani zisizopendekezwa.
• Ukuaji wa matiti kwa wanaume wakati wa kubalehe. Kupungua kwa nywele za mwili na ndevu, lakini nywele za kawaida za pubic na kwapa.
• Ukosefu wa kijinsia na utasa.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili.

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Uchunguzi wa damu kuangalia viwango vya homoni za kiume na za kike
• Uchunguzi wa maumbile kama vile karyotyping kuangalia chromosomes
• Hesabu ya manii
• Uchunguzi wa biolojia
• Ultrasound ya pelvic kuangalia ikiwa viungo vya uzazi vya kike vipo

Watoto wachanga walio na PAIS wanaweza kupewa jinsia kulingana na kiwango cha utata wa sehemu za siri. Walakini, mgawanyo wa kijinsia ni suala ngumu na lazima izingatiwe kwa uangalifu. Matibabu yanayowezekana kwa PAIS ni pamoja na:

• Kwa wale waliopewa kama wanaume, upasuaji unaweza kufanywa ili kupunguza matiti, kurekebisha korodani zisizopendekezwa, au kurekebisha uume. Wanaweza pia kupokea androjeni kusaidia nywele za usoni kukua na kukuza sauti.
• Kwa wale waliopewa kama wanawake, upasuaji unaweza kufanywa ili kuondoa korodani na kuunda tena sehemu za siri. Homoni ya kike estrojeni hupewa wakati wa kubalehe.

Vikundi vifuatavyo vinaweza kutoa habari zaidi juu ya PAIS:

• Jumuiya ya Intersex ya Amerika Kaskazini - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Kituo cha Habari cha Maumbile na Magonjwa ya nadra ya NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgens ni muhimu sana wakati wa ukuaji wa mapema ndani ya tumbo. Watu walio na PAIS wanaweza kuwa na maisha ya kawaida na kuwa na afya kamili, lakini wanaweza kuwa na shida kupata mtoto. Katika visa vikali zaidi, wavulana walio na sehemu za siri za nje za kike au uume mdogo sana wanaweza kuwa na shida za kisaikolojia au kihemko.

Watoto walio na PAIS na wazazi wao wanaweza kufaidika na ushauri na kupokea huduma kutoka kwa timu ya utunzaji wa afya ambayo inajumuisha wataalam tofauti.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa wewe, mtoto wako, au mwanafamilia wa kiume ana ugumba au ukuaji kamili wa sehemu za siri za kiume. Upimaji wa maumbile na ushauri unashauriwa ikiwa PAIS inashukiwa.

Upimaji wa ujauzito unapatikana. Watu walio na historia ya familia ya PAIS wanapaswa kuzingatia ushauri nasaha.

PAIS; Ugonjwa wa unyeti wa Androgen - sehemu; Ufeministi usiokamilika wa tezi dume; Aina I kifamilia pseudohermaphroditism isiyo kamili ya kiume; Ugonjwa wa Lubs; Ugonjwa wa Reifenstein; Ugonjwa wa Rosewater

• Mfumo wa uzazi wa kiume

Achermann JC, Hughes IA. Shida za watoto za ukuaji wa ngono. Katika: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Shida za utofautishaji wa kijinsia. Katika: Gleason CA, Juul SE, eds. Magonjwa ya Avery ya Mtoto mchanga. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 97.