Leukodystrophy ya metachromatic

Metachromatic leukodystrophy (MLD) ni shida ya maumbile ambayo huathiri mishipa, misuli, viungo vingine, na tabia. Polepole inazidi kuwa mbaya kwa muda.

MLD kawaida husababishwa na ukosefu wa enzyme muhimu inayoitwa arylsulfatase A (ARSA). Kwa sababu enzyme hii haipo, kemikali zinazoitwa sulfatidi hujiunga mwilini na huharibu mfumo wa neva, figo, kibofu cha nyongo, na viungo vingine. Hasa, kemikali huharibu sheaths za kinga zinazozunguka seli za neva.

Ugonjwa hupitishwa kupitia familia (urithi). Lazima upate nakala ya jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wako wote ili uwe na ugonjwa. Wazazi wanaweza kuwa na jeni lenye kasoro, lakini hawana MLD. Mtu aliye na jeni moja yenye kasoro anaitwa "mbebaji."

Watoto wanaorithi jeni moja tu yenye kasoro kutoka kwa mzazi mmoja watakuwa mbebaji, lakini kawaida haitaendeleza MLD. Wakati wabebaji wawili wana mtoto, kuna nafasi 1 kati ya 4 kwamba mtoto atapata jeni zote na kuwa na MLD.

Kuna aina tatu za MLD. Fomu hizo zinategemea wakati dalili zinaanza:

• Dalili za baadaye za watoto wachanga za MLD kawaida huanza na umri wa miaka 1 hadi 2.
• Dalili za vijana za MLD kawaida huanza kati ya miaka 4 na 12.
• Dalili za watu wazima (na hatua ya marehemu ya vijana wa MLD) zinaweza kutokea kati ya umri wa miaka 14 na utu uzima (zaidi ya umri wa miaka 16), lakini zinaweza kuanza mwishoni mwa miaka ya 40 au 50.

Dalili za MLD zinaweza kujumuisha yoyote yafuatayo:

• Sauti ya juu ya juu au iliyopungua ya misuli, au mienendo isiyo ya kawaida ya misuli, ambayo yoyote inaweza kusababisha shida kutembea au kuanguka mara kwa mara
• Shida za tabia, mabadiliko ya utu, kuwashwa
• Kupungua kwa kazi ya akili
• Ugumu wa kumeza
• Kutokuwa na uwezo wa kufanya kazi za kawaida
• Ukosefu wa moyo
• Utendaji duni wa shule
• Kukamata
• Shida za hotuba, kuteleza

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili, akizingatia dalili za mfumo wa neva.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Damu au utamaduni wa ngozi kutafuta shughuli ya chini ya arylsulfatase
• Mtihani wa damu kutafuta arylsulfatase ya kiwango cha enzyme
• Uchunguzi wa DNA kwa jeni la ARSA
• MRI ya ubongo
• Biopsy ya neva
• Masomo ya kuashiria ujasiri
• Uchunguzi wa mkojo

Hakuna tiba ya MLD. Utunzaji unazingatia kutibu dalili na kuhifadhi ubora wa maisha ya mtu na tiba ya mwili na ya kazi.

Kupandikiza uboho wa mifupa kunaweza kuzingatiwa kwa watoto wachanga MLD.

Utafiti unatafuta njia za kuchukua nafasi ya enzyme iliyokosekana (arylsulfatase A).

Vikundi hivi vinaweza kutoa habari zaidi juu ya MLD:

• Shirika la kitaifa la shida za nadra --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Rejeleo la Nyumbani la Maumbile ya NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Chama cha Umoja wa Leukodystrophy - www.ulf.org

MLD ni ugonjwa mkali ambao unazidi kuwa mbaya kwa muda. Mwishowe, watu hupoteza utendaji wote wa misuli na akili. Muda wa maisha unatofautiana, kulingana na hali ambayo umri ulianza, lakini kozi ya ugonjwa kawaida huendesha miaka 3 hadi 20 au zaidi.

Watu walio na shida hii wanatarajiwa kuwa na maisha mafupi kuliko maisha ya kawaida. Umri wa mapema katika utambuzi, ndivyo ugonjwa unavyoendelea haraka zaidi.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa una historia ya familia ya shida hii.

MLD; Upungufu wa Arylsulfatase; Leukodystrophy - metachromatic; Upungufu wa ARSA

• Mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni

Kwon JM. Shida za neurodegenerative za utoto. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu na Genomics. Tarehe 16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: sura ya 18.