Ugonjwa wa McCune-Albright

Ugonjwa wa McCune-Albright ni ugonjwa wa maumbile ambao huathiri mifupa, homoni, na rangi (rangi ya ngozi) ya ngozi.

Ugonjwa wa McCune-Albright unasababishwa na mabadiliko katika GNAS jeni. Idadi ndogo, lakini sio zote, za seli za mtu zina jeni hili lisilofaa (mosaicism).

Ugonjwa huu haurithiwi.

Dalili kuu ya ugonjwa wa McCune-Albright ni ujana wa mapema kwa wasichana. Vipindi vya hedhi vinaweza kuanza katika utoto wa mapema, muda mrefu kabla ya matiti au nywele za pubic kukua (ambazo kawaida hufanyika kwanza). Umri wa wastani ambao dalili zinaonekana ni umri wa miaka 3. Walakini, kubalehe na kutokwa damu kwa hedhi kumetokea mapema kama miezi 4 hadi 6 kwa wasichana.

Ukuaji wa mapema wa kijinsia unaweza pia kutokea kwa wavulana, lakini sio mara nyingi kama kwa wasichana.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Kuvunjika kwa mifupa
• Ulemavu wa mifupa usoni
• Ubunifu
• Kahawa kubwa isiyo ya kawaida, kubwa ya viraka

Uchunguzi wa mwili unaweza kuonyesha ishara za:

• Ukuaji wa mifupa isiyo ya kawaida katika fuvu
• Midundo isiyo ya kawaida ya moyo (arrhythmias)
• Acromegaly
• Ubunifu
• Matangazo makubwa ya cafe-au-lait kwenye ngozi
• Ugonjwa wa ini, manjano, ini ya mafuta
• Tishu kama mfupa kwenye mfupa (dysplasia ya nyuzi)

Vipimo vinaweza kuonyesha:

• Ukosefu wa kawaida wa adrenal
• Kiwango cha juu cha homoni ya parathyroid (hyperparathyroidism)
• Kiwango cha juu cha homoni ya tezi (hyperthyroidism)
• Ukosefu wa kawaida wa homoni ya Adrenal
• Kiwango cha chini cha fosforasi katika damu (hypophosphatemia)
• Vipu vya ovari
• Vipu vya tezi au tezi
• Kiwango kisicho kawaida cha damu ya prolactini
• Kiwango kisicho kawaida cha ukuaji wa homoni

Vipimo vingine ambavyo vinaweza kufanywa ni pamoja na:

• MRI ya kichwa
• Mionzi ya X ya mifupa

Upimaji wa maumbile unaweza kufanywa kudhibitisha utambuzi.

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa McCune-Albright. Dawa za kulevya ambazo huzuia uzalishaji wa estrogeni, kama vile testolactone, zimejaribiwa kwa mafanikio kadhaa.

Ukosefu wa kawaida wa adrenal (kama vile Cushing syndrome) inaweza kutibiwa na upasuaji ili kuondoa tezi za adrenal. Gigantism na adenoma ya tezi itahitaji kutibiwa na dawa zinazozuia uzalishaji wa homoni, au kwa upasuaji.

Ukosefu wa mifupa (dysplasia ya nyuzi) wakati mwingine huondolewa kwa upasuaji.

Punguza idadi ya eksirei zilizochukuliwa katika maeneo yaliyoathirika ya mwili.

Uhai ni kawaida sana.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Upofu
• Shida za mapambo kutoka kwa hali mbaya ya mfupa
• Usiwi
• Osteitis fibrosa cystica
• Ubalehe wa mapema
• Kurudiwa mifupa iliyovunjika
• Tumors ya mfupa (nadra)

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako anaanza kubalehe mapema, au ana dalili zingine za ugonjwa wa McCune-Albright. Ushauri wa maumbile, na labda upimaji wa maumbile, inaweza kupendekezwa ikiwa ugonjwa hugunduliwa.

Dysplasia ya nyuzi ya polyostotic

• Anatomy ya mifupa ya mbele
• Neurofibromatosis - doa kubwa la cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Shida za ukuaji wa ujana. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 578.

Styne DM. Fiziolojia na shida za kubalehe. Katika: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 26.