Ugonjwa wa Chediak-Higashi

Chediak-Higashi syndrome ni ugonjwa nadra wa kinga na mifumo ya neva. Inajumuisha nywele zenye rangi ya rangi, macho, na ngozi.

Ugonjwa wa Chediak-Higashi hupitishwa kupitia familia (urithi). Ni ugonjwa wa kupindukia wa autosomal. Hii inamaanisha kuwa wazazi wote ni wabebaji wa nakala isiyo ya kufanya kazi ya jeni. Kila mzazi lazima ampatie mtoto jeni yake isiyofanya kazi ili kuonyesha dalili za ugonjwa.

Kasoro zimepatikana katika LYST (pia inaitwa CHS1jeni. Kasoro ya msingi katika ugonjwa huu hupatikana katika vitu fulani kawaida hupatikana kwenye seli za ngozi na seli zingine nyeupe za damu.

Watoto walio na hali hii wanaweza kuwa na:

• Nywele za fedha, macho yenye rangi nyembamba (albinism)
• Kuongezeka kwa maambukizo kwenye mapafu, ngozi, na utando wa mucous
• Harakati za macho ya Jerky (nystagmus)

Kuambukizwa kwa watoto walioathiriwa na virusi fulani, kama vile virusi vya Epstein-Barr (EBV), kunaweza kusababisha ugonjwa wa kutishia maisha unaofanana na kansa ya damu ya lymphoma.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Kupungua kwa maono
• Ulemavu wa akili
• Udhaifu wa misuli
• Shida za neva kwenye viungo (ugonjwa wa neva wa pembeni)
• Kutokwa na damu ya damu au michubuko rahisi
• Usikivu
• Tetemeko
• Kukamata
• Usikivu kwa mwangaza mkali (photophobia)
• Kutembea kwa utulivu (ataxia)

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Hii inaweza kuonyesha dalili za wengu kuvimba au ini au homa ya manjano.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Hesabu kamili ya damu, pamoja na hesabu ya seli nyeupe za damu
• Hesabu ya sahani ya damu
• Utamaduni wa damu na upakaji
• MRI ya ubongo au CT
• EEG
• EMG
• Uchunguzi wa upitishaji wa neva

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa Chediak-Higashi. Upandikizaji wa uboho wa mifupa uliofanywa mapema katika ugonjwa unaonekana kufanikiwa kwa wagonjwa kadhaa.

Antibiotics hutumiwa kutibu maambukizi. Dawa za kuzuia virusi, kama vile acyclovir, na dawa za chemotherapy hutumiwa mara nyingi katika awamu ya kasi ya ugonjwa. Uhamisho wa damu na platelet hutolewa kama inahitajika. Upasuaji unaweza kuhitajika kumaliza jipu wakati mwingine.

Shirika la Kitaifa la Shida Za Kawaida (NORD) - rarediseases.org

Kifo mara nyingi hufanyika katika miaka 10 ya kwanza ya maisha, kutoka kwa maambukizo ya muda mrefu (sugu) au ugonjwa wa kuharakisha ambao husababisha ugonjwa kama wa lymphoma. Walakini, watoto wengine walioathirika wameishi zaidi.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Maambukizi ya mara kwa mara yanayojumuisha aina fulani za bakteria
• Saratani kama ya Lymphoma inayosababishwa na maambukizo ya virusi kama vile EBV
• Kifo cha mapema

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una historia ya familia ya shida hii na unapanga kupata watoto.

Ongea na mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za ugonjwa wa Chediak-Higashi.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kabla ya kuwa mjamzito ikiwa una historia ya familia ya Chediak-Higashi.

Kanzu TD. Shida za kazi ya phagocyte. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Shida za kazi ya phagocyte. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Ugonjwa wa Chediak-Higashi. Mapitio ya Jeni. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Imesasishwa Julai 5, 2018. Ilifikia Julai 30, 2019.