Nevoid basal cell carcinoma syndrome

Nevoid basal cell carcinoma syndrome ni kikundi cha kasoro zilizopitishwa kupitia familia. Shida hiyo inajumuisha ngozi, mfumo wa neva, macho, tezi za endocrine, mifumo ya mkojo na uzazi, na mifupa.

Inasababisha sura isiyo ya kawaida na hatari kubwa kwa saratani ya ngozi na tumors zisizo na saratani.

Nevoid basal cell carcinoma nevus syndrome ni hali nadra ya maumbile. Jeni kuu iliyounganishwa na ugonjwa hujulikana kama PTCH ("viraka"). Jeni la pili, linaloitwa SUFU, pia limehusishwa na hali hii.

Ukosefu wa kawaida katika jeni hizi hupitishwa kupitia familia kama tabia kuu ya kiotomatiki. Hii inamaanisha unakua na ugonjwa ikiwa mzazi yeyote atakupitishia jeni. Inawezekana pia kukuza kasoro hii ya jeni bila historia ya familia.

Dalili kuu za shida hii ni:

• Aina ya saratani ya ngozi inayoitwa basal cell carcinoma ambayo inakua karibu wakati wa kubalehe
• Tumbo lisilo na saratani la taya, linaloitwa uvimbe wa kerotocystic odontogenic ambao pia hua wakati wa kubalehe

Dalili zingine ni pamoja na:

• Pua pana
• Palate iliyosafishwa
• Nguo nzito, iliyojitokeza
• Taya ambayo hutoka nje (wakati mwingine)
• Macho yaliyowekwa pana
• Kuweka juu ya mitende na nyayo

Hali hiyo inaweza kuathiri mfumo wa neva na kusababisha:

• Shida za macho
• Usiwi
• Ulemavu wa akili
• Kukamata
• Tumors ya ubongo

Hali hiyo pia husababisha kasoro za mfupa, pamoja na:

• Kupindika kwa nyuma (scoliosis)
• Mzunguko mkali wa nyuma (kyphosis)
• Mbavu isiyo ya kawaida

Kunaweza kuwa na historia ya familia ya shida hii na historia ya zamani ya saratani ya ngozi ya seli ya basal.

Vipimo vinaweza kufunua:

• Tumors za ubongo
• Vipu kwenye taya, ambayo inaweza kusababisha ukuzaji wa meno isiyo ya kawaida au kuvunjika kwa taya
• Kasoro katika sehemu ya rangi (iris) au lensi ya jicho
• Uvimbe wa kichwa kwa sababu ya giligili kwenye ubongo (hydrocephalus)
• Ukosefu wa kawaida wa ubavu

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Echocardiogram ya moyo
• Upimaji wa maumbile (kwa wagonjwa wengine)
• MRI ya ubongo
• Biopsy ya ngozi ya tumors
• Mionzi ya X ya mifupa, meno, na fuvu
• Ultrasound ili kuangalia tumors za ovari

Ni muhimu kuchunguzwa na daktari wa ngozi (daktari wa ngozi) mara nyingi, ili saratani za ngozi ziweze kutibiwa wakati bado ni ndogo.

Watu walio na shida hii wanaweza pia kuonekana na kutibiwa na wataalamu wengine, kulingana na sehemu gani ya mwili iliyoathiriwa. Kwa mfano, mtaalam wa saratani (oncologist) anaweza kutibu uvimbe mwilini, na daktari wa mifupa anaweza kusaidia kutibu shida za mfupa.

Ufuatiliaji wa mara kwa mara na madaktari anuwai anuwai ni muhimu kwa kuwa na matokeo mazuri.

Watu walio na hali hii wanaweza kukuza:

• Upofu
• Tumor ya ubongo
• Usiwi
• Vipande
• Uvimbe wa ovari
• Fibromas ya moyo
• Uharibifu wa ngozi na makovu makali kutokana na saratani ya ngozi

Wasiliana na mtoa huduma wako wa afya kwa miadi ikiwa:

• Wewe au wanafamilia wowote mna ugonjwa wa basal cell carcinoma, haswa ikiwa unapanga kupata mtoto.
• Una mtoto ambaye ana dalili za shida hii.

Wanandoa wenye historia ya familia ya ugonjwa huu wanaweza kuzingatia ushauri wa maumbile kabla ya kuwa mjamzito.

Kukaa nje ya jua na kutumia kinga ya jua kunaweza kusaidia kuzuia saratani mpya za ngozi ya seli.

Epuka mionzi kama vile eksirei. Watu walio na hali hii ni nyeti sana kwa mionzi. Mfiduo wa mionzi inaweza kusababisha saratani ya ngozi.

Ugonjwa wa NBCC; Ugonjwa wa Gorlin; Ugonjwa wa Gorlin-Goltz; Ugonjwa wa seli ya basal nevus (BCNS); Saratani ya seli ya basal - ugonjwa wa basal cell carcinoma

• Syndrome ya nevus ya seli - kukaribia mitende
• Syndrome ya nevus ya seli - mashimo ya mimea
• Syndrome ya nevus ya seli - uso na mkono
• Syndrome ya nevus ya seli
• Syndrome ya nevus ya seli - uso

Hirner JP, Martin KL. Tumors ya ngozi. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basal cell carcinoma syndrome. Katika: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Matibabu ya Magonjwa ya ngozi: Mikakati kamili ya Tiba. Tarehe 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Sababu za maumbile: syndromes ya ugonjwa wa saratani ya urithi. Katika: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncology ya Kliniki ya Abeloff. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 13.