Ugonjwa wa nephrotic wa kuzaliwa

Dalili ya kuzaliwa ya nephrotic ni shida ambayo hupitishwa kupitia familia ambazo mtoto hupata protini kwenye mkojo na uvimbe wa mwili.

Ugonjwa wa kuzaliwa wa nephrotic ni shida ya maumbile ya mwili. Hii inamaanisha kuwa kila mzazi lazima apitishe nakala ya jeni yenye kasoro ili mtoto apate ugonjwa.

Ingawa njia ya kuzaliwa iko sasa kutoka kuzaliwa, na ugonjwa wa kuzaliwa wa nephrotic, dalili za ugonjwa hufanyika katika miezi 3 ya kwanza ya maisha.

Ugonjwa wa nephrotic wa kuzaliwa ni aina nadra sana ya ugonjwa wa nephrotic.

Ugonjwa wa Nephrotic ni kikundi cha dalili ambazo ni pamoja na:

• Protini kwenye mkojo
• Viwango vya chini vya protini ya damu kwenye damu
• Viwango vya juu vya cholesterol
• Viwango vya juu vya triglyceride
• Uvimbe

Watoto walio na shida hii wana aina isiyo ya kawaida ya protini inayoitwa nephrin. Vichungi vya figo (glomeruli) vinahitaji protini hii kufanya kazi kawaida.

Dalili za ugonjwa wa nephrotic ni pamoja na:

• Kikohozi
• Kupunguza pato la mkojo
• Muonekano wa povu wa mkojo
• Uzito mdogo wa kuzaliwa
• Hamu ya kula
• Uvimbe (mwili mzima)

Ultrasound iliyofanywa kwa mama mjamzito inaweza kuonyesha kondo la nyuma kubwa kuliko la kawaida. Placenta ni kiungo kinachoendelea wakati wa ujauzito kulisha mtoto anayekua.

Mama wajawazito wanaweza kufanya uchunguzi wa uchunguzi wakati wa ujauzito ili kuangalia hali hii. Jaribio linatafuta viwango vya juu-kuliko-kawaida vya alpha-fetoprotein katika sampuli ya maji ya amniotic. Uchunguzi wa maumbile hutumiwa kudhibiti utambuzi ikiwa mtihani wa uchunguzi ni mzuri.

Baada ya kuzaliwa, mtoto mchanga ataonyesha dalili za uhifadhi mkali wa maji na uvimbe. Mtoa huduma ya afya atasikia sauti zisizo za kawaida wakati wa kusikiliza moyo na mapafu ya mtoto na stethoscope. Shinikizo la damu linaweza kuwa juu. Kunaweza kuwa na dalili za utapiamlo.

Uchunguzi wa mkojo unaonyesha mafuta na idadi kubwa ya protini kwenye mkojo. Jumla ya protini katika damu inaweza kuwa chini.

Matibabu ya mapema na ya fujo inahitajika kudhibiti shida hii.

Matibabu inaweza kuhusisha:

• Antibiotics kudhibiti maambukizi
• Dawa za shinikizo la damu zinazoitwa vizuia vimelea vya kubadilisha angiotensin (ACE) na vizuizi vya angiotensin receptor (ARBs) kupunguza kiwango cha protini inayovuja kwenye mkojo
• Diuretics ("vidonge vya maji") ili kuondoa maji kupita kiasi
• NSAID, kama vile indomethacin, kupunguza kiwango cha protini inayovuja kwenye mkojo

Maji yanaweza kupunguzwa kusaidia kudhibiti uvimbe.

Mtoa huduma anaweza kupendekeza kuondoa mafigo ili kuacha kupoteza protini. Hii inaweza kufuatiwa na dialysis au kupandikiza figo.

Ugonjwa huo mara nyingi husababisha kuambukizwa, utapiamlo, na figo kushindwa. Inaweza kusababisha kifo na umri wa miaka 5, na watoto wengi hufa ndani ya mwaka wa kwanza. Dalili ya kuzaliwa ya nephrotic inaweza kudhibitiwa katika hali zingine na matibabu ya mapema na ya fujo, pamoja na upandikizaji wa figo mapema.

Shida za hali hii ni pamoja na:

• Kushindwa kwa figo kali
• Maganda ya damu
• Kushindwa kwa figo sugu
• Mwisho wa hatua ya ugonjwa wa figo
• Maambukizi ya mara kwa mara, kali
• Utapiamlo na magonjwa yanayohusiana

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa kuzaliwa wa nephrotic.

Ugonjwa wa Nephrotic - kuzaliwa

• Njia ya mkojo ya kike
• Njia ya mkojo ya kiume

Ugonjwa wa Erkan E. Nephrotic. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Ugonjwa wa urithi wa glomerulus. Katika: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 43.

Vogt BA, Springel T. Njia ya figo na mkojo ya mtoto mchanga. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Dawa ya Fanaroff na Martin ya Kuzaa-Kuzaa: Magonjwa ya Mtoto na Mtoto. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 93.