Ugonjwa wa apert

Ugonjwa wa Apert ni ugonjwa wa maumbile ambayo seams kati ya mifupa ya fuvu hufunga mapema kuliko kawaida. Hii inathiri sura ya kichwa na uso. Watoto walio na ugonjwa wa Apert mara nyingi wana ulemavu wa mikono na miguu pia.

Ugonjwa wa Apert unaweza kupitishwa kupitia familia (zilizorithiwa) kama tabia kuu ya kiotomatiki. Hii inamaanisha kuwa ni mzazi mmoja tu ndiye anahitaji kupitisha jeni mbaya kwa mtoto kuwa na hali hiyo.

Kesi zingine zinaweza kutokea bila historia inayojulikana ya familia.

Ugonjwa wa Apert husababishwa na moja ya mabadiliko mawili kwa FGFR2 jeni. Kasoro hii ya jeni husababisha baadhi ya mshono wa mifupa ya fuvu kufunga mapema sana. Hali hii inaitwa craniosynostosis.

Dalili ni pamoja na:

• Kufungwa mapema kwa mshono kati ya mifupa ya fuvu, iliyobainika kwa kupindika pamoja na sutures (craniosynostosis)
• Maambukizi ya sikio ya mara kwa mara
• Fusion au utando mkali wa kidole cha 2, 3, na 4, mara nyingi huitwa "mikono mitten"
• Kupoteza kusikia
• Kubwa au kuchelewa kufunga doa laini kwenye fuvu la mtoto
• Uwezekano, polepole ukuaji wa akili (hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu)
• Macho maarufu au ya kupepesa
• Ukuaji mkubwa wa maendeleo ya katikati
• Uharibifu wa mifupa (kiungo)
• Urefu mfupi
• Utando au fusion ya vidole

Syndromes zingine kadhaa zinaweza kusababisha kuonekana sawa kwa uso na kichwa, lakini usijumuishe sifa kali za mikono na miguu ya ugonjwa wa Apert. Syndromes hizi kama hizi ni pamoja na:

• Ugonjwa wa seremala (kleeblattschadel, ulemavu wa fuvu la cloverleaf)
• Ugonjwa wa Crouzon (craniofacial dysostosis)
• Ugonjwa wa Pfeiffer
• Ugonjwa wa Saethre-Chotzen

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. X-rays za mkono, mguu, na fuvu zitafanyika. Vipimo vya kusikia vinapaswa kufanywa kila wakati.

Upimaji wa maumbile unaweza kudhibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Apert.

Matibabu inajumuisha upasuaji kurekebisha ukuaji usiofaa wa mifupa ya fuvu, na pia fusion ya vidole na vidole. Watoto walio na shida hii wanapaswa kuchunguzwa na timu maalum ya upasuaji wa craniofacial kwenye kituo cha matibabu cha watoto.

Mtaalam wa kusikia anapaswa kushauriwa ikiwa kuna shida za kusikia.

Chama cha Watoto wa Craniofacial: ccakids.org

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Apert au unaona fuvu la mtoto wako halikua kawaida.

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia ikiwa una historia ya familia ya shida hii na unapanga kuwa mjamzito. Mtoa huduma wako anaweza kumpima mtoto wako ugonjwa huu wakati wa ujauzito.

Acrocephalosyndactyly

• Usawazishaji

Goldstein JA, Kupoteza JE. Upasuaji wa plastiki ya watoto. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 23.

Jamaa wa SL, Johnston MV. Ukosefu wa kuzaliwa wa mfumo mkuu wa neva. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Ukosefu wa kuzaliwa wa mkono. Katika: Azar FM, Beaty JH, Kanale ST, eds. Mifupa ya Uendeshaji ya Campbell. Tarehe 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR zinazohusiana na syndromes ya craniosynostosis. Uhakiki wa Jeni. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Ilisasishwa Juni 7, 2011. Ilifikia Julai 31, 2019.