Ugonjwa wa Prader-Willi

Ugonjwa wa Prader-Willi ni ugonjwa ambao upo tangu kuzaliwa (kuzaliwa). Inathiri sehemu nyingi za mwili. Watu walio na hali hii huhisi njaa kila wakati na wanenepa kupita kiasi. Pia wana sauti dhaifu ya misuli, kupunguzwa kwa uwezo wa akili, na viungo vya ngono ambavyo havikua vizuri.

Ugonjwa wa Prader-Willi unasababishwa na jeni inayokosekana kwenye kromosomu 15. Kwa kawaida, wazazi kila mmoja hupitisha nakala ya kromosomu hii. Kasoro inaweza kutokea kwa njia kadhaa:

• Jeni za baba hazipo kwenye kromosomu 15
• Kuna kasoro au shida na jeni za baba kwenye kromosomu 15
• Kuna nakala mbili za kromosomu ya mama 15 na hakuna kutoka kwa baba

Mabadiliko haya ya maumbile hutokea bila mpangilio. Watu ambao wana ugonjwa huu kawaida hawana historia ya familia ya hali hiyo.

Ishara za ugonjwa wa Prader-Willi zinaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa.

• Watoto wachanga mara nyingi huwa wadogo na floppy
• Watoto wachanga wa kiume wanaweza kuwa na tezi dume zisizopendekezwa

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Shida kulisha kama mtoto mchanga, na kupata uzito duni
• Macho ya umbo la mlozi
• Kuchelewesha maendeleo ya magari
• Kichwa kilichopunguzwa kwenye mahekalu
• Kuongezeka kwa uzito haraka
• Urefu mfupi
• Kukua polepole kwa akili
• Mikono na miguu ndogo sana ikilinganishwa na mwili wa mtoto

Watoto wana hamu kubwa ya chakula. Watafanya karibu kila kitu kupata chakula, pamoja na kukusanya. Hii inaweza kusababisha kuongezeka kwa uzito haraka na ugonjwa wa kunona sana. Unene kupita kiasi unaweza kusababisha:

• Aina ya 2 ugonjwa wa kisukari
• Shinikizo la damu
• Shida za pamoja na mapafu

Upimaji wa maumbile unapatikana kujaribu watoto kwa ugonjwa wa Prader-Willi.

Wakati mtoto anakua, vipimo vya maabara vinaweza kuonyesha dalili za ugonjwa wa kunona sana, kama vile:

• Uvumilivu wa sukari isiyo ya kawaida
• Kiwango cha juu cha insulini katika damu
• Kiwango cha chini cha oksijeni katika damu

Watoto walio na ugonjwa huu hawawezi kujibu sababu ya kutolewa kwa homoni ya luteinizing. Hii ni ishara kwamba viungo vyao vya ngono havizalishi homoni. Kunaweza pia kuwa na dalili za kushindwa kwa moyo upande wa kulia na shida za magoti na nyonga.

Unene kupita kiasi ni tishio kubwa kwa afya. Kupunguza kalori itadhibiti kuongezeka kwa uzito. Ni muhimu pia kudhibiti mazingira ya mtoto kuzuia ufikiaji wa chakula. Familia ya mtoto, majirani, na shule lazima zifanye kazi pamoja, kwa sababu mtoto atajaribu kupata chakula kila inapowezekana. Mazoezi yanaweza kumsaidia mtoto aliye na ugonjwa wa Prader-Willi kupata misuli.

Homoni ya ukuaji hutumiwa kutibu ugonjwa wa Prader-Willi. Inaweza kusaidia:

• Jenga nguvu na wepesi
• Boresha urefu
• Kuongeza misuli na kupunguza mafuta mwilini
• Kuboresha usambazaji wa uzito
• Ongeza nguvu
• Kuongeza wiani wa mfupa

Kuchukua tiba ya ukuaji wa homoni kunaweza kusababisha ugonjwa wa kupumua. Mtoto anayechukua tiba ya homoni anahitaji kufuatiliwa kwa ugonjwa wa kupumua kwa usingizi.

Viwango vya chini vya homoni za ngono vinaweza kusahihishwa wakati wa kubalehe na uingizwaji wa homoni.

Ushauri wa afya ya akili na tabia pia ni muhimu. Hii inaweza kusaidia na shida za kawaida kama vile kuokota ngozi na tabia za kulazimisha. Wakati mwingine, dawa inaweza kuhitajika.

Mashirika yafuatayo yanaweza kutoa rasilimali na msaada:

• Chama cha Ugonjwa wa Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Msingi wa Utafiti wa Prader-Willi - www.fpwr.org

Mtoto atahitaji elimu sahihi kwa kiwango chake cha IQ. Mtoto pia atahitaji matibabu ya hotuba, ya mwili, na ya kazi mapema iwezekanavyo. Kudhibiti uzito itaruhusu maisha ya raha zaidi na afya.

Shida za Prader-Willi zinaweza kujumuisha:

• Aina ya 2 ugonjwa wa kisukari
• Kushindwa kwa moyo wa upande wa kulia
• Shida za mifupa (mifupa)

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako ana dalili za hali hii. Ugonjwa huo unashukiwa mara kwa mara wakati wa kuzaliwa.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Ukuaji wa kawaida na usiofaa kwa watoto. Katika Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinolojia ya watoto. Katika: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Magonjwa ya maumbile na watoto. Katika: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patholojia ya Msingi. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 7.