Ugonjwa wa Aarskog

Ugonjwa wa Aarskog ni ugonjwa nadra sana ambao huathiri urefu wa mtu, misuli, mifupa, sehemu za siri, na muonekano. Inaweza kupitishwa kupitia familia (kurithi).

Ugonjwa wa Aarskog ni shida ya maumbile ambayo inaunganishwa na X kromosomu. Inathiri wanaume, lakini wanawake wanaweza kuwa na fomu nyepesi. Hali hiyo husababishwa na mabadiliko (mabadiliko) katika jeni inayoitwa "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Dalili za hali hii ni pamoja na:

• Kitufe cha tumbo kinachoshika nje
• Kuenea kwenye kinena au kibofu
• Kuchelewa kukomaa kwa ngono
• Meno yaliyochelewa
• Kushuka kwa palpebral kwa macho (palpebral slant ni mwelekeo wa mteremko kutoka kona ya nje hadi ya ndani ya jicho)
• Mstari wa nywele na "kilele cha mjane"
• Kifua kilichozama kwa upole
• Matatizo ya akili nyepesi hadi wastani
• Urefu wa wastani hadi wastani ambao hauwezi kuwa wazi hadi mtoto atakapokuwa na umri wa miaka 1 hadi 3
• Sehemu ya katikati ya uso iliyoendelea vibaya
• Uso wa mviringo
• Scrotum inazunguka uume (shawl scrotum)
• Vidole vifupi na vidole vyenye utando mwembamba
• Kikoko kimoja katika kiganja cha mkono
• Ndogo, mikono na miguu pana na vidole vifupi na kidole cha tano kilichopindika
• Pua ndogo na puani zimepigwa mbele
• Korodani ambazo hazijashuka (zisizopendekezwa)
• Sehemu ya juu ya sikio imekunjwa kidogo
• Groove pana juu ya mdomo wa juu, punguza chini ya mdomo wa chini
• Macho yaliyowekwa pana na kope za droopy

Vipimo hivi vinaweza kufanywa:

• Upimaji wa maumbile ya mabadiliko katika FGD1 jeni
• Mionzi ya eksirei

Kusonga meno kunaweza kufanywa kutibu baadhi ya sura za uso zisizo za kawaida ambazo mtu anaweza kuwa na ugonjwa wa Aarskog.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Aarskog:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Watu wengine wanaweza kuwa na polepole kiakili, lakini watoto walio na hali hii mara nyingi wana ustadi mzuri wa kijamii. Wanaume wengine wanaweza kuwa na shida na uzazi.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Mabadiliko katika ubongo
• Ugumu kukua katika mwaka wa kwanza wa maisha
• Meno yaliyokaa sawa
• Kukamata
• Tezi dume zisizoteremshwa

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako amechelewesha ukuaji au ikiwa unaona dalili zozote za ugonjwa wa Aarskog. Tafuta ushauri nasaha ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Aarskog. Wasiliana na mtaalamu wa maumbile ikiwa mtoa huduma wako anafikiria wewe au mtoto wako unaweza kuwa na ugonjwa wa Aarskog.

Upimaji wa maumbile unaweza kupatikana kwa watu walio na historia ya familia ya hali hiyo au mabadiliko yanayojulikana ya jeni linalosababisha.

Ugonjwa wa Aarskog; Ugonjwa wa Aarskog-Scott; AAS; Ugonjwa wa Faciodigitogenital; Dysplasia ya kizazi

• Uso
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Saizi isiyo ya kawaida ya mwili na idadi. Katika: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Kanuni na Mazoezi ya Emery na Rimoin ya Maumbile ya Matibabu na Genomics: Kanuni za Kliniki na Matumizi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Wastani mfupi, wastani ± sehemu za siri. Katika: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Mifumo inayotambulika ya Smith ya Uharibifu wa Binadamu. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap D.