Ugonjwa wa Noonan

Ugonjwa wa Noonan ni ugonjwa uliopo tangu kuzaliwa (kuzaliwa) ambao husababisha sehemu nyingi za mwili kukua vibaya. Katika visa vingine hupitishwa kupitia familia (zilizorithiwa).

Ugonjwa wa Noonan unahusishwa na kasoro katika jeni kadhaa. Kwa ujumla, protini zingine zinazohusika katika ukuaji na maendeleo huwa nyingi kutokana na mabadiliko haya ya jeni.

Ugonjwa wa Noonan ni hali kubwa ya autosomal. Hii inamaanisha mzazi mmoja tu ndiye anayepaswa kupitisha jeni lisilofanya kazi ili mtoto awe na ugonjwa huo. Walakini, kesi zingine haziwezi kurithiwa.

Dalili ni pamoja na:

• Kuchelewa kubalehe
• Kuteremka chini au macho yaliyowekwa pana
• Upotezaji wa kusikia (hutofautiana)
• Masikio yaliyowekwa chini au yenye umbo lisilo la kawaida
• Ulemavu dhaifu wa kiakili (karibu 25% tu ya kesi)
• Kope za macho (ptosis)
• Urefu mfupi
• Uume mdogo
• Tezi dume zisizoteremshwa
• Sura isiyo ya kawaida ya kifua (mara nyingi kifua kilichozama kinachoitwa pectus excavatum)
• Shingo la wavuti na shingo inayoonekana fupi

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Hii inaweza kuonyesha dalili za shida za moyo mtoto mchanga alikuwa nazo tangu kuzaliwa. Hizi zinaweza kujumuisha stenosis ya mapafu na kasoro ya septal ya atiria.

Uchunguzi hutegemea dalili, lakini inaweza kujumuisha:

• Hesabu ya sahani
• Jaribio la kugandisha damu
• ECG, x-ray ya kifua, au echocardiogram
• Vipimo vya kusikia
• Viwango vya ukuaji wa homoni

Upimaji wa maumbile unaweza kusaidia kugundua ugonjwa huu.

Hakuna matibabu maalum. Mtoa huduma wako atashauri matibabu ili kupunguza au kudhibiti dalili. Homoni ya ukuaji imetumika kwa mafanikio kutibu urefu mfupi kwa watu wengine walio na ugonjwa wa Noonan.

Noonan Syndrome Foundation ni mahali ambapo watu wanaoshughulika na hali hii wanaweza kupata habari na rasilimali.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Damu isiyo ya kawaida au michubuko
• Mkusanyiko wa giligili kwenye tishu za mwili (lymphedema, cystic hygroma)
• Kushindwa kufanikiwa kwa watoto wachanga
• Saratani ya damu na saratani nyingine
• Kujistahi chini
• Ugumba kwa wanaume ikiwa majaribio mawili hayapendekezwi
• Shida na muundo wa moyo
• Urefu mfupi
• Shida za kijamii kwa sababu ya dalili za mwili

Hali hii inaweza kupatikana wakati wa mitihani ya watoto wachanga mapema. Mara nyingi mtaalam wa maumbile anahitajika kugundua ugonjwa wa Noonan.

Wanandoa wenye historia ya familia ya ugonjwa wa Noonan wanaweza kutaka kuzingatia ushauri wa maumbile kabla ya kupata watoto.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Ukuaji wa kawaida na usiofaa kwa watoto. Katika: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.

Mitchell AL. Ukosefu wa kuzaliwa. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 30.