18

Trisomy 18 ni shida ya maumbile ambayo mtu ana nakala ya tatu ya nyenzo kutoka kromosomu 18, badala ya nakala 2 za kawaida. Kesi nyingi hazijapitishwa kupitia familia. Badala yake, shida zinazosababisha hali hii hutokea kwa manii au yai linalounda kijusi.

Trisomy 18 hufanyika kwa 1 kati ya watoto 6000 waliozaliwa hai. Ni mara 3 zaidi kwa wasichana kuliko wavulana.

Ugonjwa hutokea wakati kuna nyenzo za ziada kutoka kwa kromosomu 18. Nyenzo za ziada huathiri ukuaji wa kawaida.

• Trisomy 18: uwepo wa kromosomu ya ziada (ya tatu) katika seli zote.
• Musa trisomy 18: uwepo wa kromosomu ya ziada 18 katika baadhi ya seli.
• Trisomy 18 ya sehemu: uwepo wa sehemu ya kromosomu ya ziada 18 kwenye seli.

Kesi nyingi za Trisomy 18 hazijapitishwa kupitia familia (zilizorithiwa). Badala yake, matukio ambayo husababisha trisomy 18 hufanyika kwa manii au yai linalounda kijusi.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Mikono iliyokauka
• Miguu iliyovuka
• Miguu yenye chini ya mviringo (miguu ya chini-chini)
• Uzito mdogo wa kuzaliwa
• Masikio yaliyowekwa chini
• Kucheleweshwa kwa akili
• Kucha zilizoendelea vibaya
• Kichwa kidogo (microcephaly)
• Taya ndogo (micrognathia)
• Tezi dume isiyoteremshwa
• Kifua chenye umbo la kawaida (pectus carinatum)

Uchunguzi wakati wa ujauzito unaweza kuonyesha uterasi kubwa isiyo ya kawaida na maji ya ziada ya amniotic.Kunaweza kuwa na placenta ndogo isiyo ya kawaida wakati mtoto anazaliwa. Uchunguzi wa mwili wa mtoto mchanga unaweza kuonyesha sura isiyo ya kawaida ya usoni na mifumo ya alama za vidole. Mionzi ya X inaweza kuonyesha mfupa mfupi wa matiti.

Masomo ya kromosomu yataonyesha trisomy 18. Ukosefu wa kawaida wa kromosomu unaweza kuwapo katika kila seli au upo katika asilimia fulani tu ya seli (iitwayo mosaicism). Uchunguzi unaweza pia kuonyesha sehemu ya kromosomu katika seli zingine. Mara chache, sehemu ya kromosomu 18 inashikamana na kromosomu nyingine. Hii inaitwa uhamishaji.

Ishara zingine ni pamoja na:

• Shimo, kupasuliwa, au kupasuliwa kwenye iris ya jicho (coloboma)
• Mgawanyo kati ya upande wa kushoto na kulia wa misuli ya tumbo (diastasis recti)
• Hernia ya umbilical au hernia ya inguinal

Mara nyingi kuna ishara za ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa, kama vile:

• Kasoro ya sekunde ya atiria (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Kasoro ya septal ya umeme (VSD)

Vipimo vinaweza pia kuonyesha shida za figo, pamoja na:

• Figo la farasi
• Hydronephrosis
• Figo la Polycystic

Hakuna matibabu maalum ya trisomy 18. Matibabu gani hutumiwa hutegemea hali ya mtu binafsi.

Vikundi vya msaada ni pamoja na:

• Shirika la Msaada la Trisomy 18, 13 na Shida Zinazohusiana (SOFT): trisomy.org
• Msingi wa Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Matumaini ya Trisomy 13 na 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Nusu moja ya watoto wachanga walio na hali hii hawaishi zaidi ya wiki ya kwanza ya maisha. Watoto tisa kati ya kumi watakufa na umri wa mwaka 1. Watoto wengine wameokoka hadi miaka ya ujana, lakini na shida kubwa za kiafya na ukuaji.

Shida hutegemea kasoro na dalili maalum.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Ugumu wa kupumua au ukosefu wa kupumua (apnea)
• Usiwi
• Shida za kulisha
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Kukamata
• Shida za maono

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia familia kuelewa hali hiyo, hatari za kuirithi, na jinsi ya kumtunza mtu huyo.

Uchunguzi unaweza kufanywa wakati wa ujauzito ili kujua ikiwa mtoto ana ugonjwa huu.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wazazi ambao wana mtoto na ugonjwa huu na ambao wanataka kupata watoto zaidi.

Ugonjwa wa Edwards

• Usawazishaji

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.