Ugonjwa wa Aicardi

Ugonjwa wa Aicardi ni shida nadra. Katika hali hii, muundo unaounganisha pande mbili za ubongo (unaoitwa corpus callosum) kwa sehemu au haupo kabisa. Karibu visa vyote vinavyojulikana hufanyika kwa watu ambao hawana historia ya shida hiyo katika familia zao (sporadic).

Sababu ya ugonjwa wa Aicardi haijulikani kwa wakati huu. Katika hali nyingine, wataalam wanaamini inaweza kuwa ni matokeo ya kasoro ya jeni kwenye kromosomu ya X.

Ugonjwa huo huathiri wasichana tu.

Dalili mara nyingi huanza wakati mtoto ana umri wa kati ya miezi 3 na 5. Hali hiyo husababisha kutetemeka (spasms ya watoto wachanga), aina ya mshtuko wa utoto.

Ugonjwa wa Aicardi unaweza kutokea na kasoro zingine za ubongo.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Coloboma (jicho la paka)
• Ulemavu wa akili
• Macho madogo-kuliko-kawaida (microphthalmia)

Watoto hugunduliwa na ugonjwa wa Aicardi ikiwa wanakidhi vigezo vifuatavyo:

• Corpus callosum ambayo kwa sehemu au haipo kabisa
• Jinsia ya kike
• Shambulio (kawaida huanza kama spasms za watoto wachanga)
• Vidonda kwenye retina (vidonda vya retina) au ujasiri wa macho

Katika hali nadra, moja ya huduma hizi zinaweza kukosa (haswa ukosefu wa maendeleo ya corpus callosum).

Uchunguzi wa kugundua ugonjwa wa Aicardi ni pamoja na:

• CT scan ya kichwa
• EEG
• Uchunguzi wa macho
• MRI

Taratibu na vipimo vingine vinaweza kufanywa, kulingana na mtu huyo.

Matibabu hufanywa kusaidia kuzuia dalili. Inajumuisha kusimamia kukamata na shida zingine zozote za kiafya. Matibabu hutumia mipango kusaidia familia na mtoto kukabiliana na ucheleweshaji wa ukuaji.

Msingi wa Ugonjwa wa Aicardi - ouraicardilife.org

Shirika la Kitaifa la Shida Za Kawaida (NORD) - rarediseases.org

Mtazamo unategemea jinsi dalili zilivyo kali na ni hali gani zingine za kiafya zipo.

Karibu watoto wote walio na ugonjwa huu wana shida kubwa ya kujifunza na wanabaki kutegemea kabisa wengine. Walakini, wachache wana uwezo wa lugha na wengine wanaweza kutembea peke yao au kwa msaada. Maono hutofautiana kutoka kawaida na kipofu.

Shida hutegemea ukali wa dalili.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa Aicardi. Tafuta huduma ya dharura ikiwa mtoto mchanga ana spasms au kifafa.

Agenesis ya corpus callosum na hali isiyo ya kawaida ya chorioretinal; Agenesis ya corpus callosum na spasms ya watoto wachanga na ukiukwaji wa macho; Agenesis ya kupigia simu na ukiukwaji wa macho; Mabadiliko ya chorioretinal na ACC

• Corpus callosum ya ubongo

Tovuti ya Chuo cha Amerika cha Ophthalmology. Ugonjwa wa Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Iliyasasishwa Septemba 2, 2020. Ilifikia Septemba 5, 2020.

Jamaa wa SL, Johnston MV. Ukosefu wa kuzaliwa wa mfumo mkuu wa neva. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Shida za ukuaji wa mfumo wa neva. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.

Tovuti ya Maktaba ya Kitaifa ya Tiba ya Amerika. Ugonjwa wa Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Ilisasishwa Agosti 18, 2020. Ilifikia Septemba 5, 2020.