Utafiti Unapata Tatizo Kubwa na Uchunguzi wa Maumbile ya Nyumbani

Content.

• Pitia kwa

Upimaji wa maumbile ya moja kwa moja kwa watumiaji (DTC) unakuwa na wakati. 23andMe tu nimepata idhini ya FDA kupima mabadiliko ya BRCA, ambayo inamaanisha kuwa kwa mara ya kwanza, umma kwa jumla unaweza kujipima kwa mabadiliko kadhaa yanayojulikana ambayo huongeza hatari ya saratani ya matiti, ovari, na kibofu. Jambo ni kwamba, wataalam wa maumbile wameonya kila wakati kwamba majaribio haya ya nyumbani yana mapungufu na hayawezi kuwa sahihi kama yanavyoonekana. (BTW, 23andMe ni moja tu ya kampuni kadhaa ambazo hutoa upimaji wa maumbile kwa saratani ya matiti nyumbani - ingawa ndio pekee ambayo haiitaji agizo la daktari.)

Sasa, utafiti mpya unatoa mwanga juu ya haswa vipi vipimo vya nyumbani visivyo sahihi vinaweza kuwa. Utafiti mpya katika jarida Maumbile katika Dawa iliangalia sampuli 49 za wagonjwa ambazo zilikuwa zimepelekwa kwa maabara inayoongoza ya maumbile ya kliniki, Ambry Genetics, kukaguliwa mara mbili baada ya mtihani wa nyumbani tayari kufanywa. Zoezi hili, linaloitwa "upimaji wa uthibitisho," kwa ujumla linapendekezwa na watendaji wa huduma ya afya wakati mtu anapokea matokeo yao kutoka kwa jaribio la maumbile ya nyumbani. Mara nyingi, upimaji wa uthibitisho huombwa na daktari wa huduma ya msingi baada ya mgonjwa kuomba usaidizi wa kutafsiri ripoti yao ya data ghafi.

Data hii "mbichi" kwa ujumla inahitaji kufasiriwa na maabara ya wahusika wengine ili kuthibitishwa na kueleweka kwa usahihi-hatua ambayo watu wengi huiruka. Katika utafiti huu, watafiti walikusanya maombi mengi ya uthibitisho wa upimaji kama walivyoweza kupata na kulinganisha uchambuzi wao wa DNA ya wagonjwa na kile matokeo ya upimaji wa nyumbani yaliripoti. Inageuka kuwa asilimia 40 ya anuwai (yaani, jeni maalum) zilizoripotiwa katika data kutoka kwa majaribio ya nyumbani zilikuwa chanya za uwongo.

Kwa kweli, hiyo inamaanisha kuwa jeni zinabadilisha vipimo vya nyumbani vilivyotambuliwa katika data ghafi-zote zenye hatari ndogo na zenye hatari-hazikuthibitishwa na maabara ya kliniki ya jenetiki. Isitoshe, aina zingine za jeni zilizotambuliwa kama "kuongezeka kwa hatari" za jeni na vipimo vya nyumbani ziliwekwa kama "benign" na maabara ya kliniki. Hiyo inamaanisha kuwa watu wengine ambao walipokea matokeo "mazuri" kutoka kwa vipimo vyao hawakuwa na hatari zaidi. (Kuhusiana: Je, Upimaji wa Matibabu wa Nyumbani Unakusaidia au Unakuumiza?)

Washauri wa maumbile hawashangai."Nimefurahi kwamba nambari zinaonyesha viwango vya juu vya usomaji sahihi ili watumiaji wengi watambue udhaifu wa asili katika upimaji wa maumbile ya DTC," anasema Tinamarie Bauman, muuguzi aliyebobea wa maumbile na mkurugenzi msaidizi wa kiwango cha juu- Mpango wa hatari wa vinasaba katika Taasisi ya Saratani ya Afya ya AMITA.

Suluhisho: Zungumza na daktari wako juu ya kuona mshauri wa maumbile. "Washauri wa maumbile hufanya zaidi ya kutathmini hatari tu; wanakusaidia kuelewa zaidi kuhusu matokeo chanya au hasi," Bauman anasema. "Mtu yeyote anayechukua jaribio la DTC na kisha kupata matokeo mabichi anaweza kusema kwa jicho kuwa kuna mengi ya kupitiwa na kufasiriwa."

Ikiwa una hatari kubwa ya ugonjwa wa urithi, mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia kuchukua hatua ili kupunguza hatari yako, kuigundua mapema, au kutoa matibabu zaidi ya habari na ya kibinafsi ikiwa ni lazima.

Na ingawa ushauri wa Bauman kwa watumiaji juu ya vipimo vya DTC ulikuwa sawa kabla ya utafiti huu kutoka, sasa inahisi haraka zaidi-haswa kwa wale ambao wanaweza kuwa na mwelekeo wa maumbile ya saratani. "Ninafanya kazi katika oncology, na nina wasiwasi sana juu ya upimaji wa jeni za saratani nyumbani," anasema. "Kuna nafasi nzuri ya kubadilisha maisha na athari mbaya."

Kwa hivyo ikiwa tayari umepokea matokeo kutoka kwa jaribio la maumbile ya nyumbani, kupata upimaji wa uthibitisho ni muhimu, anasema. "Ni muhimu kudhibitisha anuwai zote za data ghafi za DTC katika maabara ya kliniki yenye uzoefu," Bauman anabainisha. Ni muhimu pia kuelewa faida na mapungufu ya mtihani, na matokeo yanayowezekana ya matokeo. Utafanya nini ikiwa matokeo yataja kuwa chanya? Itamaanisha nini ikiwa ni hasi? "Idhini inayojulikana ni sehemu muhimu ya mchakato," Bauman anasema. "Ushauri unaweza kuondoa mkanganyiko."

Pitia kwa