Je! DNA ya Autosomal ni nini na Wako Wanaweza Kukuambia nini?

Content.

• Autosomal kubwa dhidi ya kupindukia kwa autosomal
• Autosomal kubwa
• Urithi
• Upungufu wa Autosomal
• Urithi
• Mifano ya hali ya kawaida
• Autosomal kubwa
• Upungufu wa Autosomal
• Upimaji wa DNA ya Autosomal
• Gharama ya upimaji
• Kuchukua

Karibu kila mtu - isipokuwa nadra - huzaliwa na jozi 23 za chromosomes ambazo zilipitishwa kutoka kwa wazazi kupitia mchanganyiko wa chromosomes zao 46.

X na Y, chromosomes mbili zinazojulikana zaidi, ni sehemu ya jozi ya 23 ya chromosomes. Pia huitwa chromosomes ya ngono kwa sababu huamua ni ngono gani ya kibaiolojia ambayo umezaliwa nayo. (Walakini, binary hii sio rahisi kama inavyoonekana.)

Jozi zingine 22 zinaitwa autosomes. Wanajulikana pia kama chromosomes ya autosomal. Autosomes na chromosomes ya ngono zina jumla ya jeni kama 20,000.

Jeni hizi kimsingi ni sawa na asilimia 99.9 kwa kila mwanadamu. Lakini tofauti ndogo katika jeni hizi huamua maumbile yako yote na ikiwa unarithi tabia na hali fulani.

Autosomal kubwa dhidi ya kupindukia kwa autosomal

Ndani ya hizi gari 22 kuna aina mbili za jeni ambazo hupitisha tabia na hali tofauti kutoka kwa wazazi wako. Jamii hizi huitwa autosomal kubwa na autosomal recessive. Hapa kuna kuvunjika kwa haraka kwa tofauti.

Autosomal kubwa

Pamoja na kitengo hiki, unahitaji moja tu ya jeni hizi kupitishwa kwako kutoka kwa mzazi ama kupokea tabia hiyo. Hii ni kweli hata kama jeni lingine katika autosome hiyo ni tabia tofauti kabisa au mabadiliko.

Urithi

Tuseme baba yako ana nakala moja tu ya jeni iliyobadilishwa kwa hali kubwa ya kiotomatiki. Mama yako hana. Kuna uwezekano mbili za urithi katika hali hii, kila moja ikiwa na nafasi ya asilimia 50 ya kutokea:

• Unarithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa baba yako pamoja na jeni moja ya mama yako isiyoathiriwa. Una hali hiyo.
• Unarithi jeni lisiloathiriwa kutoka kwa baba yako pamoja na jeni moja ya mama yako isiyoathiriwa. Huna hali hiyo, na wewe sio mbebaji.

Kwa maneno mengine, unahitaji tu mmoja wa wazazi wako kupitisha hali kubwa ya kiotomatiki kwako. Katika hali hapo juu, una nafasi ya asilimia 50 ya kurithi hali hiyo. Lakini ikiwa mzazi huyo mmoja ana jeni mbili zilizoathiriwa, kuna nafasi ya asilimia 100 ya kuzaliwa nayo.

Walakini, unaweza pia kupata hali kubwa ya autosomal bila mzazi kuwa na jeni iliyoathiriwa. Hii hufanyika wakati mabadiliko mapya yanatokea.

Upungufu wa Autosomal

Kwa jeni za kupindukia za autosomal, unahitaji nakala moja ya jeni sawa kutoka kwa kila mzazi kwa tabia au hali kuonyeshwa katika jeni zako.

Ikiwa mzazi mmoja tu hupitisha jeni kwa tabia ya kupindukia, kama nywele nyekundu, au hali, kama cystic fibrosis, unachukuliwa kuwa mbebaji.

Hii inamaanisha kuwa huna tabia au hali, lakini unaweza kuwa na jeni la tabia na unaweza kuipitisha kwa watoto wako.

Urithi

Katika kesi ya hali ya kupindukia ya autosomal, unahitaji kurithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa kila mzazi ili uwe na hali hiyo. Hakuna dhamana ambayo itatokea.

Wacha tuseme wazazi wako wote wana nakala moja ya jeni inayosababisha cystic fibrosis. Kuna uwezekano nne wa urithi, kila mmoja ana asilimia 25 ya tukio:

• Unarithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa baba yako na jeni isiyoathiriwa kutoka kwa mama yako. Wewe ni mbebaji, lakini hauna hali hiyo.
• Unarithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa mama yako na jeni isiyoathiriwa kutoka kwa baba yako. Wewe ni mbebaji lakini hauna hali hiyo.
• Unarithi jeni lisiloathiriwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Huna hali hiyo, na wewe sio mbebaji.
• Unarithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Una hali hiyo.

Katika hali hii ambapo kila mzazi ana jeni moja iliyoathiriwa, mtoto wao ana nafasi ya asilimia 50 ya kuwa mbebaji, asilimia 25 ya kutokuwa na hali hiyo au kuwa mbebaji, na asilimia 25 ya kuwa na hali hiyo.

Mifano ya hali ya kawaida

Hapa kuna mifano ya hali ya kawaida katika kila kategoria.

Autosomal kubwa

• Ugonjwa wa Huntington
• Ugonjwa wa Marfan
• upofu wa rangi ya hudhurungi-manjano
• ugonjwa wa figo wa polycystic

Upungufu wa Autosomal

• cystic fibrosis
• Anemia ya seli mundu
• Ugonjwa wa Tay-Sachs (karibu 1 kati ya watu 30 wa Kiyahudi wa Ashkenazi hubeba jeni)
• homocystinuria
• Ugonjwa wa Gaucher

Upimaji wa DNA ya Autosomal

Upimaji wa DNA ya Autosomal unafanywa kwa kupeana sampuli ya DNA yako - kutoka kwenye shavu la shavu, mate, au damu - hadi kituo cha upimaji wa DNA. Kituo hicho kisha kinachambua mlolongo wako wa DNA na hulinganisha DNA yako na wengine ambao wamewasilisha DNA yao kwa upimaji.

Hesabu kubwa ya kituo cha upimaji cha DNA, matokeo ni sahihi zaidi. Hii ni kwa sababu kituo hicho kina dimbwi kubwa la DNA kwa kulinganisha.

Vipimo vya DNA vya Autosomal vinaweza kukuambia mengi juu ya asili yako na nafasi zako za kupata hali fulani na kiwango cha juu cha usahihi. Hii imefanywa kwa kutafuta tofauti maalum katika jeni zako na kuziweka katika vikundi na sampuli zingine za DNA ambazo zina tofauti sawa.

Wale ambao wanashiriki mababu sawa watakuwa na mpangilio sawa wa jeni ya autosomal. Hii inamaanisha kuwa vipimo hivi vya DNA vinaweza kusaidia kufuatilia DNA yako na DNA ya zile zinazohusiana sana na wewe kurudi mahali ambapo jeni hizo zilitoka kwanza, wakati mwingine kurudi vizazi kadhaa.

Hivi ndivyo vipimo hivi vya DNA vinaweza kupendekeza yako na ni maeneo gani ya ulimwengu ambayo DNA yako inatoka. Hii ni moja wapo ya matumizi maarufu zaidi kwa vifaa vya DNA vya autosomal kutoka kwa kampuni kama 23andMe, AncestryDNA, na MyHeritage DNA.

Vipimo hivi pia vinaweza kukuambia kwa usahihi wa karibu asilimia 100 ikiwa wewe ni mbebaji wa hali ya kurithi au unayo hali hiyo mwenyewe.

Kwa kutazama sifa zilizo ndani ya jeni kwenye kila chromosomes yako ya autosomal, jaribio linaweza kutambua mabadiliko, makubwa au ya kupindukia, yanayohusiana na hali hizi.

Matokeo ya vipimo vya DNA ya autosomal pia inaweza kutumika katika masomo ya utafiti. Na hifadhidata kubwa ya DNA ya kiotomatiki, watafiti wanaweza kuelewa vizuri michakato ya mabadiliko ya maumbile na usemi wa jeni.

Hii inaweza kuboresha matibabu ya shida za maumbile na hata kusababisha watafiti karibu na kupata tiba.

Gharama ya upimaji

Gharama za mtihani wa DNA ya Autosomal hutofautiana sana:

• 23naMimi. Jaribio la kawaida la ukoo linagharimu $ 99.
• MababuDNA. Jaribio sawa kutoka kwa kampuni nyuma ya Ancestry.com tovuti ya nasaba hugharimu karibu $ 99. Lakini jaribio hili pia linajumuisha data ya lishe ambayo inaweza kukuambia ni vyakula gani bora kwa mlolongo wako wa DNA na vile vile unaweza kuwa mzio au nini kinachoweza kusababisha majibu ya uchochezi katika mwili wako.
• Urithi wangu. Jaribio kama hili kwa 23andMe linagharimu $ 79.

Kuchukua

Autosomes hubeba habari nyingi za jeni yako na inaweza kukuambia mengi juu ya asili yako, afya yako, na wewe ni nani katika kiwango cha kibinafsi cha biolojia.

Kama watu wengi huchukua vipimo vya DNA ya autosomal na teknolojia ya upimaji inakuwa sahihi zaidi, matokeo ya vipimo hivi yanakuwa sahihi zaidi. Wanatoa mwangaza muhimu pia juu ya wapi jeni za watu zinatoka kweli.

Unaweza kufikiria kuwa familia yako ni ya urithi fulani, lakini matokeo yako ya DNA ya autosomal yanaweza kukupa kitambulisho cha chembechembe zaidi. Hii inaweza kudhibitisha hadithi za familia yako au hata kupinga imani yako juu ya asili ya familia yako.

Inapochukuliwa kwa ukali wake wa kimantiki, hifadhidata kubwa ya DNA ya mwanadamu inaweza kupata asili ya wanadamu wa kwanza na zaidi.

Upimaji wa DNA ya Autosomal unaweza pia kutoa DNA inayofaa kutafiti ni kwa jinsi gani hali kadhaa za maumbile, nyingi zinavuruga maisha ya watu, zinaweza kutibiwa au kuponywa.