Maumbile ya CF: Jinsi Jeni Yako Inavyoathiri Matibabu Yako

Content.

• Je! Mabadiliko ya maumbile husababisha CF?
• Ni aina gani za mabadiliko zinaweza kusababisha CF?
• Je! Mabadiliko ya maumbile yanaathiri vipi chaguzi za matibabu?
• Ninajuaje ikiwa matibabu ni sawa kwa mtoto wangu?
• Kuchukua

Ikiwa mtoto wako ana cystic fibrosis (CF), basi jeni zao zina jukumu katika hali yao. Jeni maalum ambazo husababisha CF yao pia zitaathiri aina za dawa ambazo zinaweza kuwafanyia kazi. Ndio sababu ni muhimu kuelewa sehemu ya jeni inacheza katika CF wakati wa kufanya maamuzi juu ya utunzaji wa afya ya mtoto wako.

Je! Mabadiliko ya maumbile husababisha CF?

CF husababishwa na mabadiliko katika mdhibiti wa cystic fibrosis transmembrane conductance (CFTRjeni. Jeni hii inawajibika kwa kutoa protini za CFTR. Wakati protini hizi zinafanya kazi vizuri, husaidia kudhibiti mtiririko wa maji na chumvi ndani na nje ya seli.

Kulingana na Cystic Fibrosis Foundation (CFF), wanasayansi wamegundua zaidi ya aina 1,700 za mabadiliko katika jeni ambayo inaweza kusababisha CF. Kuendeleza CF, mtoto wako lazima arithi nakala mbili za mutated CFTR jeni - moja kutoka kwa kila mzazi wa kibaolojia.

Kulingana na aina maalum ya mabadiliko ya maumbile ambayo mtoto wako anayo, wanaweza wasiweze kutoa protini za CFTR. Katika visa vingine, wanaweza kutoa protini za CFTR ambazo hazifanyi kazi vizuri. Kasoro hizi husababisha kamasi kuongezeka kwenye mapafu yao na huwaweka katika hatari ya shida.

Ni aina gani za mabadiliko zinaweza kusababisha CF?

Wanasayansi wamebuni njia tofauti za kuainisha mabadiliko katika CFTR jeni. Kwa sasa wanapanga CFTR mabadiliko ya jeni katika vikundi vitano, kulingana na shida ambazo zinaweza kusababisha:

• Darasa la 1: mabadiliko ya uzalishaji wa protini
• Darasa la 2: mabadiliko ya usindikaji wa protini
• Darasa la 3: mabadiliko ya gating
• Darasa la 4: mabadiliko ya upitishaji
• Darasa la 5: mabadiliko yasiyotosha ya protini

Aina maalum za mabadiliko ya maumbile ambayo mtoto wako anayo yanaweza kuathiri dalili wanazoendelea. Inaweza pia kuathiri chaguzi zao za matibabu.

Je! Mabadiliko ya maumbile yanaathiri vipi chaguzi za matibabu?

Katika miaka ya hivi karibuni, watafiti wameanza kulinganisha aina tofauti za dawa na aina tofauti za mabadiliko katika CFTR jeni. Utaratibu huu unajulikana kama matibabu ya joto. Inaweza kusaidia daktari wa mtoto wako kuamua ni mpango gani wa matibabu unaofaa kwao.

Kulingana na umri wa mtoto wako na maumbile, daktari wao anaweza kuagiza moduli ya CFTR. Aina hii ya dawa inaweza kutumika kutibu watu wengine wenye CF. Aina maalum za moduli za CFTR hufanya kazi tu kwa watu walio na aina maalum za CFTR mabadiliko ya jeni.

Kufikia sasa, Tawala ya Chakula na Dawa ya Merika (FDA) imeidhinisha tiba tatu za moduli ya CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Karibu asilimia 60 ya watu walio na CF wanaweza kufaidika na moja ya dawa hizi, inaripoti CFF. Katika siku zijazo, wanasayansi wanatarajia kukuza tiba zingine za moduli za CFTR ambazo zinaweza kufaidi watu zaidi.

Ninajuaje ikiwa matibabu ni sawa kwa mtoto wangu?

Ili kujifunza ikiwa mtoto wako anaweza kufaidika na moduli ya CFTR au matibabu mengine, zungumza na daktari wao. Katika visa vingine, daktari wao anaweza kuagiza vipimo ili kujifunza zaidi juu ya hali ya mtoto wako na jinsi anavyoweza kuitikia dawa hiyo.

Ikiwa moduli za CFTR sio sawa kwa mtoto wako, matibabu mengine yanapatikana. Kwa mfano, daktari wao anaweza kuagiza:

• kukonda kamasi
• bronchodilators
• antibiotics
• Enzymes ya kumengenya

Mbali na kuagiza dawa, timu ya afya ya mtoto wako inaweza kukufundisha jinsi ya kufanya mbinu za idhini ya njia ya hewa (ACTs) kuondoa na kutoa kamasi kutoka kwenye mapafu ya mtoto wako.

Kuchukua

Aina nyingi za mabadiliko ya maumbile zinaweza kusababisha CF. Aina maalum za mabadiliko ya maumbile ambayo mtoto wako anayo yanaweza kuathiri dalili zao na mpango wa matibabu. Ili kujifunza zaidi juu ya chaguzi za matibabu ya mtoto wako, zungumza na daktari wao. Katika hali nyingi, daktari wao atapendekeza upimaji wa maumbile.