Ugonjwa wa Pompe: ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Dalili za Ugonjwa wa Pompe
• Utambuzi wa ugonjwa wa Pompe
• Matibabu ikoje
• Tiba ya mwili kwa ugonjwa wa Pompe

Ugonjwa wa Pompe ni shida nadra ya neuromuscular ya asili ya maumbile inayojulikana na udhaifu wa misuli inayoendelea na mabadiliko ya moyo na kupumua, ambayo inaweza kudhihirika katika miezi 12 ya kwanza ya maisha au baadaye wakati wa utoto, ujana au utu uzima.

Ugonjwa wa Pompe unatokea kwa sababu ya upungufu wa enzyme inayohusika na kuvunjika kwa glycogen kwenye misuli na ini, alpha-glucosidase-acid, au GAA. Wakati enzyme hii haipo au inapatikana katika viwango vya chini sana, glycogen huanza kujilimbikiza, ambayo husababisha uharibifu wa seli za tishu za misuli, na kusababisha kuonekana kwa dalili.

Ugonjwa huu hauna tiba, hata hivyo ni muhimu sana kwamba uchunguzi ufanyike haraka iwezekanavyo ili kusiwe na maendeleo ya dalili zinazoathiri ubora wa maisha ya mtu. Ingawa hakuna tiba, ugonjwa wa Pompe unatibiwa kupitia uingizwaji wa enzyme na vikao vya tiba ya mwili.

Dalili za Ugonjwa wa Pompe

Ugonjwa wa Pompe ni ugonjwa wa maumbile na urithi, kwa hivyo dalili zinaweza kuonekana katika umri wowote. Dalili zinahusiana kulingana na shughuli ya enzyme na kiwango cha glycogen iliyokusanywa: shughuli za chini za GAA, kiwango kikubwa cha glycogen na, kwa hivyo, uharibifu mkubwa kwa seli za misuli.

Ishara kuu na dalili za ugonjwa wa Pompe ni:

• Udhaifu wa misuli inayoendelea;
• Maumivu ya misuli;
• Kutembea kwa utulivu juu ya vidole;
• Ugumu wa kupanda ngazi;
• Ugumu wa kupumua na maendeleo ya baadaye ya kutofaulu kwa kupumua;
• Ugumu wa kutafuna na kumeza;
• Upungufu wa maendeleo ya magari kwa umri;
• Maumivu katika mgongo wa chini;
• Ugumu kuamka kutoka kwa kukaa au kulala chini.

Kwa kuongezea, ikiwa kuna shughuli ndogo au hakuna ya enzyme ya GAA, inawezekana kwamba mtu huyo pia ana moyo uliopanuka na ini.

Utambuzi wa ugonjwa wa Pompe

Utambuzi wa ugonjwa wa Pompe unafanywa kwa kukusanya damu kidogo kutathmini shughuli za enzyme ya GAA. Ikiwa shughuli ndogo au haipatikani, upimaji wa maumbile hufanywa ili kudhibitisha ugonjwa huo.

Inawezekana kugundua mtoto wakati bado ni mjamzito, kupitia amniocentesis. Jaribio hili linapaswa kufanywa kwa wazazi ambao tayari wamepata mtoto na ugonjwa wa Pompe au wakati mmoja wa wazazi ana ugonjwa wa marehemu. Upimaji wa DNA pia unaweza kutumika kama njia ya msaada katika kugundua ugonjwa wa Pompe.

Matibabu ikoje

Matibabu ya ugonjwa wa Pompe ni maalum na hufanywa na matumizi ya enzyme ambayo mgonjwa haitoi, enzyme alpha-glucosidase-acid. Kwa hivyo, mtu huanza kudhoofisha glycogen, kuzuia uvumbuzi wa uharibifu wa misuli. Kiwango cha enzyme huhesabiwa kulingana na uzito wa mgonjwa na hutumiwa moja kwa moja kwenye mshipa kila siku 15.

Matokeo yatakuwa bora mapema utambuzi unafanywa na matibabu yanatekelezwa, ambayo kawaida hupunguza uharibifu wa seli unaosababishwa na mkusanyiko wa glycogen, ambayo haiwezi kurekebishwa na, kwa hivyo, mgonjwa atakuwa na maisha bora.

Tiba ya mwili kwa ugonjwa wa Pompe

Tiba ya mwili kwa ugonjwa wa Pompe ni sehemu muhimu ya matibabu na inatumika kuimarisha na kuongeza uvumilivu wa misuli, ambayo inapaswa kuongozwa na mtaalamu wa fizikia. Kwa kuongeza, ni muhimu kwamba tiba ya mwili ya kupumua ifanyike, kwani wagonjwa wengi wanaweza kuwa na ugumu wa kupumua.

Matibabu ya ziada na mtaalamu wa hotuba, mtaalam wa mapafu na mtaalam wa moyo na mwanasaikolojia pamoja katika timu ya taaluma anuwai ni muhimu sana.