Je! Ataxia ya Episodiki ni nini?

Content.

• Maelezo ya jumla
• Aina ya ataxia ya episodic 1
• Aina ya ataxia ya episodic 2
• Aina zingine za ataxia ya episodic
• Dalili za ataxia ya episodic
• Matibabu ya ataxia ya episodic
• Mtazamo

Maelezo ya jumla

Episodic ataxia (EA) ni hali ya neva ambayo hudhoofisha harakati. Ni nadra, inayoathiri chini ya asilimia 0.001 ya idadi ya watu. Watu ambao wana uzoefu wa vipindi vya EA vya uratibu duni na / au usawa (ataxia) ambayo inaweza kudumu kutoka sekunde kadhaa hadi masaa kadhaa.

Kuna angalau aina nane za EA. Zote ni za urithi, ingawa aina tofauti zinahusishwa na sababu tofauti za maumbile, umri wa kuanza, na dalili. Aina 1 na 2 ndio za kawaida.

Soma ili upate zaidi kuhusu aina za EA, dalili, na matibabu.

Aina ya ataxia ya episodic 1

Dalili za episodic ataxia aina 1 (EA1) kawaida huonekana katika utoto wa mapema. Mtoto aliye na EA1 atakuwa na mapumziko mafupi ya ataxia ambayo hudumu kati ya sekunde chache na dakika chache. Vipindi hivi vinaweza kutokea hadi mara 30 kwa siku. Wanaweza kusababishwa na sababu za mazingira kama vile:

• uchovu
• kafeini
• mfadhaiko wa kihemko au wa mwili

Na EA1, myokymia (misuli ya misuli) huelekea kutokea kati au wakati wa vipindi vya ataxia. Watu ambao wana EA1 pia wameripoti ugumu wa kuzungumza, harakati za kujitolea, na kutetemeka au udhaifu wa misuli wakati wa vipindi.

Watu walio na EA1 wanaweza pia kupata mashambulio ya ugumu wa misuli na misuli ya kichwa, mikono, au miguu. Watu wengine ambao wana EA1 pia wana kifafa.

EA1 husababishwa na mabadiliko katika jeni la KCNA1, ambalo hubeba maagizo ya kutengeneza protini kadhaa zinazohitajika kwa kituo cha potasiamu kwenye ubongo. Njia za potasiamu husaidia seli za neva kuzalisha na kutuma ishara za umeme. Wakati mabadiliko ya maumbile yanatokea, ishara hizi zinaweza kusumbuliwa, na kusababisha ataxia na dalili zingine.

Mabadiliko haya hupitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto. Ni kubwa sana, ambayo inamaanisha kuwa ikiwa mzazi mmoja ana mabadiliko ya KCNA1, kila mtoto ana nafasi ya kupata hiyo pia, kwa asilimia 50.

Aina ya ataxia ya episodic 2

Episodic ataxia aina 2 (EA2) kawaida huonekana katika utoto au utu uzima wa mapema. Inajulikana na vipindi vya ataxia ambavyo masaa ya mwisho. Walakini, vipindi hivi hufanyika mara kwa mara kuliko EA1, kuanzia moja au mbili kwa mwaka hadi tatu hadi nne kwa wiki. Kama ilivyo na aina zingine za EA, vipindi vinaweza kusababishwa na mambo ya nje kama vile:

• dhiki
• kafeini
• pombe
• dawa
• homa
• bidii ya mwili

Watu ambao wana EA2 wanaweza kupata dalili za ziada, kama vile:

• ugumu wa kuzungumza
• maono mara mbili
• kupigia masikio

Dalili zingine zilizoripotiwa ni pamoja na kutetemeka kwa misuli na kupooza kwa muda. Harakati za kurudia za macho (nystagmus) zinaweza kutokea kati ya vipindi. Miongoni mwa watu walio na EA2, takriban pia hupata maumivu ya kichwa ya migraine.

Sawa na EA1, EA2 husababishwa na mabadiliko makubwa ya maumbile ambayo hupitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto. Katika kesi hii, jeni iliyoathiriwa ni CACNA1A, ambayo inadhibiti kituo cha kalsiamu.

Mabadiliko haya hayo yanahusishwa na hali zingine, pamoja na aina ya kawaida ya hemiplegic migraine 1 (FHM1), ataxia inayoendelea, na spinocerebellar ataxia aina ya 6 (SCA6).

Aina zingine za ataxia ya episodic

Aina zingine za EA ni nadra sana. Kwa kadri tunavyojua, ni aina 1 na 2 tu ndizo zimetambuliwa katika zaidi ya mstari mmoja wa familia. Kama matokeo, inajulikana kidogo juu ya wengine. Habari ifuatayo inategemea ripoti ndani ya familia moja.

• Episodic ataxia aina ya 3 (EA3). EA3 inahusishwa na vertigo, tinnitus, na maumivu ya kichwa ya migraine. Vipindi huwa na dakika chache.
• Episodic ataxia aina 4 (EA4). Aina hii ilitambuliwa katika wanafamilia wawili kutoka North Carolina, na inahusishwa na vertigo ya kuchelewa. Mashambulio ya EA4 kawaida hudumu masaa kadhaa.
• Episodic ataxia aina 5 (EA5). Dalili za EA5 zinaonekana sawa na zile za EA2. Walakini, haisababishwa na mabadiliko sawa ya maumbile.
• Episodic ataxia aina ya 6 (EA6). EA6 imegunduliwa kwa mtoto mmoja ambaye pia alipata mshtuko na kupooza kwa muda kwa upande mmoja.
• Episodic ataxia aina ya 7 (EA7). EA7 imeripotiwa katika watu saba wa familia moja zaidi ya vizazi vinne. Kama ilivyo kwa EA2, mwanzo ulikuwa wakati wa utoto au utu uzima na mashambulio masaa ya mwisho.
• Episodic ataxia aina ya 8 (EA8). EA8 imetambuliwa kati ya washiriki 13 wa familia ya Ireland kwa vizazi vitatu. Ataxia ilionekana mara ya kwanza wakati watu walikuwa wanajifunza kutembea. Dalili zingine ni pamoja na kutokuwa thabiti wakati wa kutembea, hotuba dhaifu, na udhaifu.

Dalili za ataxia ya episodic

Dalili za EA hufanyika katika vipindi ambavyo vinaweza kudumu sekunde kadhaa, dakika, au masaa. Wanaweza kutokea mara moja tu kwa mwaka, au mara nyingi mara kadhaa kwa siku.

Katika kila aina ya EA, vipindi vinaonyeshwa na usawa na uratibu usiofaa (ataxia). Vinginevyo, EA inahusishwa na dalili anuwai ambazo zinaonekana kutofautiana sana kutoka kwa familia moja hadi nyingine. Dalili zinaweza pia kutofautiana kati ya watu wa familia moja.

Dalili zingine zinazowezekana ni pamoja na:

• kuona vibaya au kuona mara mbili
• kizunguzungu
• harakati zisizo za hiari
• maumivu ya kichwa ya migraine
• kusinya kwa misuli (myokymia)
• spasms ya misuli (myotonia)
• misuli ya misuli
• udhaifu wa misuli
• kichefuchefu na kutapika
• harakati za kurudia za macho (nystagmus)
• kupigia masikio (tinnitus)
• kukamata
• hotuba isiyofifia (dysarthria)
• kupooza kwa muda upande mmoja (hemiplegia)
• kutetemeka
• vertigo

Wakati mwingine, vipindi vya EA husababishwa na mambo ya nje. Baadhi ya vichocheo vinavyojulikana vya EA ni pamoja na:

• pombe
• kafeini
• mlo
• uchovu
• mabadiliko ya homoni
• ugonjwa, haswa na homa
• dawa
• shughuli za mwili
• dhiki

Utafiti zaidi unahitaji kufanywa ili kuelewa ni vipi vichochezi hivi vinaamsha EA.

Matibabu ya ataxia ya episodic

Atisia ya episodic hugunduliwa kutumia vipimo kama vile uchunguzi wa neva, electromyography (EMG), na upimaji wa maumbile.

Baada ya kugunduliwa, EA kawaida hutibiwa na dawa ya anticonvulsant / antiseizure. Acetazolamide ni moja ya dawa za kawaida katika matibabu ya EA1 na EA2, ingawa ni bora zaidi katika kutibu EA2.

Dawa mbadala zinazotumiwa kutibu EA1 ni pamoja na carbamazepine na asidi ya valproic. Katika EA2, dawa zingine ni pamoja na flunarizine na dalfampridine (4-aminopyridine).

Daktari wako au daktari wa neva anaweza kuagiza dawa za ziada kutibu dalili zingine zinazohusiana na EA. Kwa mfano, amifampridine (3,4-diaminopyridine) imeonekana kuwa muhimu katika kutibu nystagmus.

Katika hali nyingine, tiba ya mwili inaweza kutumika pamoja na dawa ili kuboresha nguvu na uhamaji. Watu ambao wana ataxia pia wanaweza kuzingatia mabadiliko ya lishe na mtindo wa maisha ili kuepuka vichocheo na kudumisha afya kwa jumla.

Majaribio ya kliniki ya ziada yanahitajika kuboresha chaguzi za matibabu kwa watu walio na EA.

Mtazamo

Hakuna tiba ya aina yoyote ya ataxia ya episodic. Ingawa EA ni hali sugu, haiathiri matarajio ya maisha. Kwa wakati, dalili wakati mwingine huenda peke yao. Wakati dalili zinaendelea, matibabu inaweza kusaidia kupunguza au hata kuziondoa kabisa.

Ongea na daktari wako kuhusu dalili zako. Wanaweza kuagiza matibabu yanayosaidia kukusaidia kudumisha maisha bora.