Sclerosteosis ni nini na kwanini hufanyika

Content.

• Dalili kuu
• Kwa nini hufanyika
• Jinsi matibabu hufanyika

Sclerosis, pia inajulikana kama ugonjwa wa mfupa wa granite, ni mabadiliko ya nadra ya maumbile ambayo husababisha kuongezeka kwa mfupa. Mabadiliko haya husababisha mifupa, badala ya kupungua kwa wiani kwa miaka, inazidi kuwa nene na mnene, kuwa na nguvu kuliko granite.

Kwa hivyo, ugonjwa wa sclerosteosis huzuia kuanza kwa magonjwa ya mfupa kama vile ugonjwa wa mifupa, lakini husababisha mabadiliko mengine, kama shinikizo lililoongezeka ndani ya fuvu la kichwa, ambalo lisipotibiwa, linaweza kutishia maisha.

Dalili kuu

Ishara kuu ya sclerosteosis ni kuongezeka kwa wiani wa mfupa, hata hivyo, kuna dalili ambazo zinaweza kukujulisha ugonjwa huo, kama vile:

• Mkutano wa vidole 2 au 3 mikononi;
• Mabadiliko katika saizi na unene wa pua;
• Ukuaji uliokithiri wa fuvu na mifupa ya uso;
• Ugumu kusonga misuli kadhaa ya uso;
• Kidole kimejikunja chini;
• Kutokuwepo kwa kucha kwenye vidole;
• Juu kuliko urefu wa wastani wa mwili.

Kwa kuwa ni ugonjwa nadra sana, utambuzi wake ni ngumu na, kwa hivyo, daktari anaweza kuhitaji kutathmini dalili zote na historia ya kliniki, na pia kufanya majaribio kadhaa, kama densimetry ya mfupa, kabla ya kupendekeza utambuzi wa ugonjwa wa sclerosteosis.

Wakati mwingine, jaribio la maumbile linaweza pia kuamriwa ambayo itatathmini DNA na mabadiliko yanayowezekana, na inaweza kusaidia kutambua mabadiliko katika jeni la SOST, ambalo husababisha ugonjwa huo.

Kwa nini hufanyika

Sababu kuu ya ugonjwa wa sclerosteosis ni mabadiliko yanayotokea katika jeni la SOST na ambayo hupunguza hatua ya sclerostin, protini inayohusika na kupungua kwa wiani wa mfupa na ambayo huongezeka kwa maisha yote.

Kawaida, ugonjwa huibuka tu wakati kuna nakala mbili za jeni, lakini watu walio na nakala moja wanaweza pia kuwa na mifupa yenye nguvu sana na hatari ndogo ya magonjwa ya mifupa kama vile osteoporosis au osteopenia.

Jinsi matibabu hufanyika

Hakuna tiba ya ugonjwa wa sclerosteosis na, kwa hivyo, matibabu yake hufanywa tu ili kupunguza dalili na kasoro ambazo zinaweza kutokea kutokana na ukuaji wa mifupa kupita kiasi.

Njia mojawapo ya matibabu inayotumiwa zaidi ni upasuaji, ambao unaweza kusaidia kufinya ujasiri wa uso na kupona harakati za misuli ya usoni, au kuondoa mfupa wa ziada ili kupunguza shinikizo ndani ya fuvu, kwa mfano.

Kwa hivyo, matibabu inapaswa kujadiliwa kila wakati na daktari kutathmini ikiwa kuna mabadiliko ambayo yanaweza kutishia maisha au ambayo yanapungua ubora wa maisha, na ambayo yanaweza kusahihishwa.