Phenylketonuria ni nini, dalili kuu na matibabu hufanywaje

Content.

• Dalili kuu
• Jinsi matibabu hufanyika
• Je! Kuna tiba ya phenylketonuria?
• Jinsi utambuzi hufanywa

Phenylketonuria ni ugonjwa wa nadra wa maumbile unaojulikana na uwepo wa mabadiliko yanayowajibika kubadilisha utendaji wa enzyme mwilini inayohusika na ubadilishaji wa amino asidi phenylalanine kuwa tyrosine, ambayo husababisha mkusanyiko wa phenylalanine kwenye damu na ambayo iko juu viwango ni sumu kwa kiumbe, ambayo inaweza kusababisha ulemavu wa akili na mshtuko, kwa mfano.

Ugonjwa huu wa maumbile una tabia ya kupindukia ya autosomal, ambayo ni kwamba, kwa mtoto kuzaliwa na mabadiliko haya, wazazi wote lazima wawe angalau wabebaji wa mabadiliko. Utambuzi wa phenylketonuria unaweza kufanywa mara tu baada ya kuzaliwa kwa njia ya jaribio la kisigino, na basi inawezekana kuanzisha matibabu mapema.

Phenylketonuria haina tiba, hata hivyo matibabu yake hufanywa kupitia chakula, na inahitajika kuzuia ulaji wa vyakula vyenye phenylalanine, kama jibini na nyama, kwa mfano.

Dalili kuu

Watoto wachanga walio na phenylketonuria mwanzoni hawana dalili, lakini dalili zinaonekana miezi michache baadaye, zile kuu ni:

• Vidonda vya ngozi sawa na ukurutu;
• Harufu mbaya, tabia ya mkusanyiko wa phenylalanine katika damu;
• Kichefuchefu na kutapika;
• Tabia ya fujo;
• Ukosefu wa utendaji;
• Kudhoofika kwa akili, kawaida kali na kutobadilika;
• Machafuko;
• Shida za tabia na kijamii.

Dalili hizi kawaida hudhibitiwa na lishe ya kutosha na chakula cha chini cha chanzo cha phenylalanine. Kwa kuongeza, ni muhimu kwamba mtu aliye na phenylketonuria anaangaliwa mara kwa mara na daktari wa watoto na mtaalam wa lishe tangu kunyonyesha ili kusiwe na shida kubwa sana na ukuaji wa mtoto hauingiliwi.

Jinsi matibabu hufanyika

Lengo kuu la matibabu ya phenylketonuria ni kupunguza kiwango cha phenylalanine kwenye damu na, kwa hivyo, kawaida huonyeshwa kufuata lishe iliyo na vyakula vyenye phenylalanine, kama vile vyakula vya asili ya wanyama, kwa mfano.

Ni muhimu kwamba mabadiliko haya katika lishe yaongozwe na lishe, kwa sababu inaweza kuwa muhimu kuongeza vitamini au madini ambayo hayawezi kupatikana katika lishe ya kawaida. Angalia jinsi chakula kinapaswa kuwa katika kesi ya phenylketonuria.

Mwanamke aliye na phenylketonuria ambaye anataka kupata ujauzito anapaswa kuwa na mwongozo kutoka kwa daktari wa uzazi na mtaalam wa lishe kuhusu hatari za kuongeza mkusanyiko wa phenylalanine katika damu. Kwa hivyo, ni muhimu kwamba ichunguzwe na daktari mara kwa mara, pamoja na kufuata lishe inayofaa kwa ugonjwa huo na, pengine, kuongezea virutubisho ili mama na mtoto wawe na afya.

Inashauriwa pia kwamba mtoto aliye na phenylketonuria azingatiwe katika maisha yake yote na mara kwa mara epuka shida, kama vile kuharibika kwa mfumo wa neva, kwa mfano. Jifunze jinsi ya kumtunza mtoto wako na phenylketonuria.

Je! Kuna tiba ya phenylketonuria?

Phenylketonuria haina tiba na, kwa hivyo, matibabu hufanywa tu na udhibiti katika lishe. Uharibifu na uharibifu wa kiakili ambao unaweza kutokea na ulaji wa vyakula vyenye phenylalanine hauwezi kurekebishwa kwa watu ambao hawana enzyme au ambao enzyme hiyo haina msimamo au haina ufanisi kuhusiana na ubadilishaji wa phenylalanine kuwa tyrosine. Uharibifu kama huo, hata hivyo, unaweza kuepukwa kwa urahisi kwa kula.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa phenylketonuria hufanywa muda mfupi baada ya kuzaliwa kupitia mtihani wa kisigino, ambao lazima ufanyike kati ya masaa 48 na 72 ya kwanza ya maisha ya mtoto. Jaribio hili linaweza kugundua sio tu phenylketonuria kwa mtoto, lakini pia anemia ya seli ya mundu na cystic fibrosis, kwa mfano. Tafuta ni magonjwa gani yanayotambuliwa na mtihani wa kisigino.

Watoto ambao hawajagunduliwa na mtihani wa kisigino wanaweza kupata uchunguzi uliofanywa na vipimo vya maabara ambavyo lengo lake ni kutathmini kiwango cha phenylalanine kwenye damu na, ikiwa ni mkusanyiko mkubwa sana, uchunguzi wa maumbile unaweza kufanywa kutambua mabadiliko ya ugonjwa.

Kuanzia wakati ambapo mabadiliko na mkusanyiko wa phenylalanine katika damu hugunduliwa, inawezekana kwa daktari kuangalia hatua ya ugonjwa huo na uwezekano wa shida. Kwa kuongezea, habari hii ni muhimu kwa mtaalam wa lishe kuonyesha mpango wa lishe unaofaa zaidi kwa hali ya mtu.

Ni muhimu kwamba kipimo cha phenylalanine katika damu kifanyike mara kwa mara. Kwa watoto, ni muhimu ifanyike kila wiki hadi mtoto atakapofikisha umri wa mwaka 1, wakati kwa watoto kati ya miaka 2 hadi 6 mtihani lazima ufanyike kila wiki mbili na kwa watoto kutoka umri wa miaka 7, kila mwezi.