Lamellar ichthyosis: ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Sababu za ichthyosis ya lamellar
• Dalili kuu
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ya ichthyosis ya lamellar

Lamellar ichthyosis ni ugonjwa nadra wa maumbile unaojulikana na mabadiliko katika malezi ya ngozi kwa sababu ya mabadiliko, ambayo huongeza hatari ya maambukizo na upungufu wa maji mwilini, kwa kuongeza kunaweza pia kuwa na mabadiliko ya macho, upungufu wa akili na kupungua kwa uzalishaji wa jasho.

Kwa sababu inahusiana na mabadiliko, lamellar ichthyosis haina tiba na, kwa hivyo, matibabu hufanywa kwa kusudi la kuondoa dalili na kukuza maisha ya mtu, ikihitaji utumiaji wa mafuta yaliyopendekezwa na daktari wa ngozi ili kuepusha ugumu wa ngozi na kuweka ilimwagilia maji.

Sababu za ichthyosis ya lamellar

Lamellar ichthyosis inaweza kusababishwa na mabadiliko katika jeni kadhaa, hata hivyo mabadiliko katika jeni la TGM1 ndio inayohusiana zaidi na tukio la ugonjwa. Katika hali ya kawaida, jeni hii inakuza malezi kwa kiwango cha kutosha cha protini ya transglutaminase 1, ambayo inahusika na malezi ya ngozi. Walakini, kwa sababu ya mabadiliko katika jeni hili, idadi ya transglutaminase 1 imeharibika, na kunaweza kuwa na uzalishaji mdogo au hakuna protini hii, ambayo inasababisha mabadiliko ya ngozi.

Kwa kuwa ugonjwa huu ni wa kupindukia, kwa mtu kuwa na ugonjwa, ni muhimu kwamba wazazi wote wawili wachukue jeni hili ili mtoto apate mabadiliko na ugonjwa utokee.

Dalili kuu

Lamellar ichthyosis ni aina mbaya zaidi ya ichthyosis na inajulikana kwa ngozi ya ngozi, na kusababisha kuonekana kwa nyufa kadhaa kwenye ngozi ambayo inaweza kuwa chungu kabisa, ikiongeza hatari ya maambukizo na upungufu wa maji mwilini na kupunguza uhamaji, kwani hapo inaweza pia kuwa ugumu wa ngozi.

Mbali na kujichubua, inawezekana kwa watu wenye lamellar ichthyosis kupata alopecia, ambayo ni kupoteza nywele na nywele kwenye sehemu tofauti za mwili, ambayo inaweza kusababisha kutovumiliana kwa joto. Dalili zingine ambazo zinaweza kutambuliwa ni:

• Jicho hubadilika;
• Kubadilishwa kwa kope, inayojulikana kisayansi kama ectropion;
• Masikio ya glued;
• Kupungua kwa uzalishaji wa jasho, inayoitwa hypohidrosis;
• Microdactyly, ambayo vidole vidogo au vidogo vinaundwa;
• Deformation ya kucha na vidole;
• Mfupi;
• Kudhoofika kwa akili;
• Kupungua kwa uwezo wa kusikia kwa sababu ya mkusanyiko wa mizani ya ngozi kwenye mfereji wa sikio;
• Kuongezeka kwa unene wa ngozi kwenye mikono na miguu.

Watu wenye lamellar ichthyosis wana umri wa kawaida wa kuishi, lakini ni muhimu kwamba hatua zichukuliwe kupunguza hatari ya maambukizo. Kwa kuongezea, ni muhimu kwamba waandamane na wanasaikolojia, kwani kwa sababu ya upungufu mkubwa na kuongezeka wanaweza kupata ubaguzi.

Jinsi utambuzi hufanywa

Ugunduzi wa lamellar ichthyosis kawaida hufanywa wakati wa kuzaliwa, na inawezekana kuhakikisha kuwa mtoto huzaliwa na safu ya ngozi ya manjano na nyufa. Walakini, ili kudhibitisha utambuzi, vipimo vya damu, Masi na kinga ya mwili ni muhimu, kama vile tathmini ya shughuli ya enzyme TGase 1, ambayo inafanya kazi katika mchakato wa malezi ya transglutaminase 1, na kupungua kwa shughuli ya hii enzyme katika ichthyosis ya lamellar.

Kwa kuongezea, vipimo vya Masi vinaweza kufanywa ili kubaini mabadiliko ya jeni ya TGM1, hata hivyo jaribio hili ni ghali na haipatikani na Mfumo wa Afya wa Umoja (SUS).

Inawezekana pia kufanya uchunguzi hata wakati wa ujauzito kwa kuchambua DNA kwa kutumia amniocentesis, ambayo ni uchunguzi ambao sampuli ya giligili ya amniotic huchukuliwa kutoka ndani ya uterasi, ambayo ina seli za watoto na ambayo inaweza kutathminiwa maabara kwa kugundua mabadiliko yoyote ya maumbile. Walakini, uchunguzi wa aina hii unapendekezwa tu wakati kuna visa vya lamellar ichthyosis katika familia, haswa katika hali ya uhusiano kati ya jamaa, kwani wazazi wana uwezekano mkubwa wa kuwa wabebaji wa mabadiliko na hivyo kuipitishia mtoto wao.

Matibabu ya ichthyosis ya lamellar

Matibabu ya lamellar ichthyosis inakusudia kupunguza dalili na kukuza maisha ya mtu huyo, kwani ugonjwa hauna tiba. Kwa hivyo, ni muhimu kwamba matibabu yafanyike kulingana na daktari wa ngozi au mwongozo wa daktari wa jumla, ikipendekezwa kumwagilia na utumiaji wa dawa zingine zinazohusika na utofautishaji wa seli na udhibiti wa maambukizo, kwani ngozi, ambayo ni kizuizi cha kwanza cha ulinzi wa kiumbe, umeharibiwa katika ichthyosis ya lamellar.

Kwa kuongezea, matumizi ya mafuta kadhaa yanaweza kupendekezwa kuweka ngozi kwa maji, kuondoa tabaka kavu za ngozi na kuizuia kuwa ngumu. Kuelewa jinsi matibabu ya ichthyosis inapaswa kufanywa.