Mtoto Wangu Ana Upungufu wa misuli ya uti wa mgongo: Maisha yao yatakuwaje?

Content.

• Maelezo ya jumla
• Kujifunza kuhusu aina ya SMA ya mtoto wako
• Aina 1 (Ugonjwa wa Werdnig-Hoffman)
• Aina ya 2 (SMA ya kati)
• Aina 3 (Ugonjwa wa Kugelberg-Welander)
• Aina zingine
• Kupata karibu
• Matibabu
• Kusimamia shida
• Kupumua
• Scoliosis
• Shuleni
• Mazoezi na michezo
• Tiba ya kazi na ya mwili
• Mlo
• Matarajio ya maisha
• Mstari wa chini

Maelezo ya jumla

Kulea mtoto mwenye ulemavu wa mwili inaweza kuwa changamoto.

Upungufu wa misuli ya mgongo (SMA), hali ya maumbile, inaweza kuathiri nyanja zote za maisha ya kila siku ya mtoto wako. Mtoto wako sio tu atakuwa na wakati mgumu kuzunguka, lakini pia atakuwa katika hatari ya shida.

Kukaa na habari juu ya hali hiyo ni muhimu kumpa mtoto wako kile anachohitaji kuishi maisha ya kutosheleza na afya.

Kujifunza kuhusu aina ya SMA ya mtoto wako

Ili kuelewa jinsi SMA itaathiri maisha ya mtoto wako, kwanza unahitaji kujifunza juu ya aina yao maalum ya SMA.

Aina kuu tatu za SMA huendeleza wakati wa utoto. Kwa ujumla, mapema mtoto wako anapata dalili, hali yao itakuwa mbaya zaidi.

Aina 1 (Ugonjwa wa Werdnig-Hoffman)

Aina ya 1 SMA, au ugonjwa wa Werdnig-Hoffman, kawaida hugunduliwa ndani ya miezi sita ya kwanza ya maisha. Ni aina ya SMA ya kawaida, na kali zaidi.

SMA husababishwa na upungufu wa uhai wa protini ya motor neuron (SMN). Watu walio na SMA wamegeuza au kukosa SMN1 jeni na viwango vya chini vya SMN2 jeni. Wale wanaopatikana na aina ya 1 SMA kawaida huwa na mbili tu SMN2 jeni.

Watoto wengi walio na aina ya 1 SMA wataishi miaka michache tu kwa sababu ya shida za kupumua. Walakini, mitazamo inaboresha kwa sababu ya maendeleo katika matibabu.

Aina ya 2 (SMA ya kati)

Aina ya 2 SMA, au SMA ya kati, kawaida hugunduliwa kati ya umri wa miezi 7 na 18. Watu walio na aina ya 2 SMA kawaida huwa na tatu au zaidi SMN2 jeni.

Watoto walio na aina ya 2 SMA hawataweza kusimama peke yao na watakuwa na udhaifu katika misuli ya mikono na miguu yao. Wanaweza pia kuwa na misuli dhaifu ya kupumua.

Aina 3 (Ugonjwa wa Kugelberg-Welander)

Aina 3 SMA, au ugonjwa wa Kugelberg-Welander, kawaida hugunduliwa na umri wa miaka 3 lakini wakati mwingine huweza kuonekana baadaye maishani. Watu walio na aina ya 3 SMA kawaida wana nne hadi nane SMN2 jeni.

Aina 3 SMA ni ndogo kuliko aina 1 na 2. Mtoto wako anaweza kuwa na shida kusimama, kusawazisha, kutumia ngazi, au kukimbia. Wanaweza pia kupoteza uwezo wa kutembea baadaye maishani.

Aina zingine

Ingawa nadra, kuna aina zingine nyingi za SMA kwa watoto. Njia moja kama hiyo ni atrophy ya misuli ya mgongo na shida ya kupumua (SMARD). Kutambuliwa kwa watoto wachanga, SMARD inaweza kusababisha shida kali ya kupumua.

Kupata karibu

Watu walio na SMA wanaweza wasiweze kutembea au kusimama peke yao, au wanaweza kupoteza uwezo wao wa kufanya hivyo baadaye maishani.

Watoto walio na aina ya 2 SMA watalazimika kutumia kiti cha magurudumu kuzunguka. Watoto walio na aina ya 3 SMA wanaweza kutembea vizuri hadi kuwa watu wazima.

Kuna vifaa vingi vya kusaidia watoto wadogo wenye udhaifu wa misuli kusimama na kuzunguka, kama vile viti vya magurudumu vyenye nguvu au vya mikono. Familia zingine hata zinaunda viti vya magurudumu vya kawaida kwa mtoto wao.

Matibabu

Kuna matibabu mawili ya dawa sasa inapatikana kwa watu walio na SMA.

Nusinersen (Spinraza) inakubaliwa na Utawala wa Chakula na Dawa (FDA) kwa matumizi ya watoto na watu wazima. Dawa hiyo hudungwa kwenye giligili inayozunguka uti wa mgongo. Inaboresha udhibiti wa kichwa na uwezo wa kutambaa au kutembea, kati ya hatua zingine za uhamaji kwa watoto wachanga na wengine walio na aina fulani za SMA.

Tiba nyingine iliyoidhinishwa na FDA ni onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Imekusudiwa watoto chini ya miaka 2 na aina za kawaida za SMA.

Dawa ya ndani, inafanya kazi kwa kutoa nakala ya kazi ya SMN1 jeni katika seli za neva za lengo la mtoto. Hii inasababisha utendaji bora wa misuli na uhamaji.

Dozi nne za kwanza za Spinraza zinasimamiwa kwa kipindi cha siku 72. Baadaye, kipimo cha utunzaji wa dawa kinasimamiwa kila baada ya miezi minne. Watoto kwenye Zolgensma hupokea kipimo cha wakati mmoja cha dawa.

Ongea na daktari wa mtoto wako ili uone ikiwa dawa ni sawa kwao. Matibabu mengine na tiba ambayo inaweza kuleta ahueni kutoka kwa SMA ni pamoja na viboreshaji misuli na mitambo, au usaidizi, uingizaji hewa.

Kusimamia shida

Shida mbili za kufahamu ni maswala ya kupumua na kupindika kwa mgongo.

Kupumua

Kwa watu walio na SMA, misuli dhaifu ya kupumua hufanya iwe ngumu kwa hewa kuingia na kutoka kwenye mapafu yao. Mtoto aliye na SMA pia yuko katika hatari kubwa ya kupata maambukizo mazito ya kupumua.

Udhaifu wa misuli ya kupumua kwa ujumla ndio sababu ya kifo kwa watoto walio na aina ya 1 au 2 SMA.

Mtoto wako anaweza kuhitaji kufuatiliwa kwa shida ya kupumua. Katika hali hiyo, oximeter ya kunde inaweza kutumika kupima kiwango cha kueneza kwa oksijeni katika damu yao.

Watu walio na aina kali za SMA wanaweza kufaidika na msaada wa kupumua. Uingizaji hewa usio na uvamizi (NIV), ambao hutoa hewa ya chumba kwenye mapafu kupitia kinywa au kinyago, inaweza kuhitajika.

Scoliosis

Scoliosis wakati mwingine hua kwa watu walio na SMA kwa sababu misuli inayounga mkono mgongo wao huwa dhaifu.

Scoliosis wakati mwingine inaweza kuwa na wasiwasi na inaweza kuwa na athari kubwa kwa uhamaji. Inatibiwa kulingana na ukali wa mviringo wa mgongo pamoja na uwezekano wa hali hiyo kuboresha au kuzorota kwa muda.

Kwa sababu bado wanakua, watoto wadogo wanaweza kuhitaji tu brace. Watu wazima walio na scoliosis wanaweza kuhitaji dawa kwa maumivu au upasuaji.

Shuleni

Watoto walio na SMA wana ukuaji wa kawaida wa kiakili na kihemko. Wengine hata wana akili zaidi ya wastani. Mhimize mtoto wako kushiriki katika shughuli nyingi zinazofaa umri kadri iwezekanavyo.

Darasa ni mahali ambapo mtoto wako anaweza kufaulu, lakini bado anaweza kuhitaji msaada wa kudhibiti mzigo wake wa kazi. Labda watahitaji msaada maalum kwa kuandika, kupaka rangi, na kutumia kompyuta au simu.

Shinikizo la kutoshea linaweza kuwa changamoto wakati una ulemavu wa mwili. Ushauri na tiba inaweza kuchukua jukumu kubwa katika kumsaidia mtoto wako ahisi raha zaidi katika mipangilio ya kijamii.

Mazoezi na michezo

Kuwa na ulemavu wa mwili haimaanishi mtoto wako hawezi kushiriki katika michezo na shughuli zingine. Kwa kweli, daktari wa mtoto wako atawahimiza kushiriki katika mazoezi ya mwili.

Mazoezi ni muhimu kwa afya ya jumla na inaweza kuongeza hali ya maisha.

Watoto walio na aina ya 3 SMA wanaweza kufanya shughuli za mwili zaidi, lakini wanaweza kuchoka. Shukrani kwa hatua katika teknolojia ya kiti cha magurudumu, watoto walio na SMA wanaweza kufurahiya michezo inayobadilishwa na viti vya magurudumu, kama mpira wa miguu au tenisi.

Shughuli maarufu kwa watoto walio na aina 2 na 3 SMA ni kuogelea kwenye dimbwi la joto.

Tiba ya kazi na ya mwili

Katika ziara na mtaalamu wa kazi, mtoto wako atajifunza mazoezi ya kuwasaidia kufanya shughuli za kila siku, kama vile kuvaa.

Wakati wa tiba ya mwili, mtoto wako anaweza kujifunza mazoezi anuwai ya kupumua kusaidia kuimarisha misuli yao ya kupumua. Wanaweza pia kufanya mazoezi ya kawaida ya harakati.

Mlo

Lishe sahihi ni muhimu kwa watoto walio na aina ya 1 SMA. SMA inaweza kuathiri misuli inayotumiwa kunyonya, kutafuna na kumeza. Mtoto wako anaweza kuwa na utapiamlo kwa urahisi na anaweza kuhitaji kulishwa kupitia bomba la gastrostomy. Ongea na mtaalam wa lishe ili ujifunze zaidi juu ya mahitaji ya lishe ya mtoto wako.

Unene kupita kiasi unaweza kuwa wasiwasi kwa watoto walio na SMA ambao wanaishi zaidi ya utoto wa mapema, kwani wana uwezo mdogo wa kufanya kazi kuliko watoto bila SMA. Kumekuwa na tafiti chache hadi sasa kupendekeza kwamba lishe yoyote muhimu ni muhimu katika kuzuia au kutibu ugonjwa wa kunona sana kwa watu walio na SMA. Nyingine kuliko kula vizuri na kuepuka kalori zisizohitajika, bado haijulikani ikiwa lishe maalum inayolenga kunona sana inasaidia kwa watu wenye SMA.

Matarajio ya maisha

Matarajio ya maisha katika mwanzo wa utoto SMA hutofautiana.

Watoto wengi walio na aina ya 1 SMA wataishi miaka michache tu. Walakini, watu ambao wametibiwa na dawa mpya za SMA wameona kuahidi kuboreshwa kwa hali yao ya maisha - na muda wa kuishi.

Watoto walio na aina zingine za SMA wanaweza kuishi kwa muda mrefu hadi kuwa watu wazima na kuishi maisha yenye afya na yenye kuridhisha.

Mstari wa chini

Hakuna watu wawili walio na SMA wanaofanana kabisa. Kujua nini cha kutarajia inaweza kuwa ngumu.

Mtoto wako atahitaji kiwango fulani cha msaada na kazi za kila siku na labda atahitaji tiba ya mwili.

Unapaswa kuwa na bidii katika kudhibiti shida na kumpa mtoto wako msaada anaohitaji. Ni muhimu kukaa kama habari iwezekanavyo na kufanya kazi pamoja na timu ya huduma ya matibabu.

Kumbuka kwamba hauko peke yako. Rasilimali nyingi zinapatikana mkondoni, pamoja na habari juu ya vikundi vya msaada na huduma.