Neurofibromatosis: ni nini, aina, sababu na matibabu

Content.

• Aina kuu za neurofibromatosis
• Ni nini husababisha neurofibromatosis
• Jinsi matibabu hufanyika

Neurofibromatosis, pia inajulikana kama ugonjwa wa Von Recklinghausen, ni ugonjwa wa kurithi ambao unajidhihirisha karibu na umri wa miaka 15 na husababisha ukuaji usiokuwa wa kawaida wa tishu za neva kwa mwili wote, na kutengeneza vifundo vidogo na uvimbe wa nje, unaoitwa neurofibromas.

Kwa ujumla, neurofibromatosis ni mbaya na haitoi hatari yoyote ya kiafya, hata hivyo, kwani husababisha kuonekana kwa uvimbe mdogo wa nje, inaweza kusababisha kuharibika kwa mwili, ambayo inafanya watu walioathiriwa wakusudia kufanyiwa upasuaji ili kuwaondoa.

Ingawa neurofibromatosis haina tiba, kwani uvimbe unaweza kukua tena, matibabu na upasuaji au tiba ya mionzi inaweza kujaribu kujaribu kupunguza saizi ya tumors na kuboresha uonekano wa urembo wa ngozi.

Aina kuu za neurofibromatosis

Neurofibromatosis inaweza kugawanywa katika aina tatu:

• Aina ya Neurofibromatosis 1: husababishwa na mabadiliko katika kromosomu 17 ambayo hupunguza uzalishaji wa neurofibromine, protini inayotumiwa na mwili kuzuia kuonekana kwa uvimbe. Aina hii ya neurofibromatosis pia inaweza kusababisha upotezaji wa maono na kutokuwa na nguvu;
• Aina ya Neurofibromatosis 2: husababishwa na mabadiliko katika kromosomu 22, kupunguza uzalishaji wa merlina, protini nyingine ambayo inakandamiza ukuaji wa uvimbe kwa watu wenye afya. Aina hii ya neurofibromatosis inaweza kusababisha upotezaji wa kusikia;
• Schwannomatosis: ni aina adimu ya ugonjwa ambao uvimbe huibuka katika fuvu, uti wa mgongo au mishipa ya pembeni. Kwa ujumla, dalili za aina hii huonekana kati ya miaka 20 hadi 25.

Kulingana na aina ya neurofibromatosis, dalili zinaweza kutofautiana. Kwa hivyo, angalia dalili za kawaida kwa kila aina ya neurofibromatosis.

Ni nini husababisha neurofibromatosis

Neurofibromatosis husababishwa na mabadiliko ya maumbile katika jeni zingine, haswa kromosomu 17 na kromosomu 22. Kwa kuongezea, visa adimu vya Schwannomatosis vinaonekana kusababishwa na mabadiliko katika jeni maalum kama vile SMARCB1 na LZTR. Jeni zote zilizobadilishwa ni muhimu katika kuzuia uzalishaji wa tumors na, kwa hivyo, wakati zinaathiriwa, husababisha kuonekana kwa uvimbe tabia ya neurofibromatosis.

Ingawa kesi nyingi zilizoambukizwa hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto, pia kuna watu ambao hawawezi kuwa na visa vya ugonjwa huo katika familia.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya neurofibromatosis inaweza kufanywa kupitia upasuaji kuondoa vimbe ambazo zinaweka shinikizo kwa viungo au kupitia tiba ya mionzi ili kupunguza saizi yao. Walakini, hakuna matibabu ambayo inathibitisha tiba au ambayo inazuia kuonekana kwa tumors mpya.

Katika hali ngumu zaidi, ambayo mgonjwa hupata saratani, inaweza kuwa muhimu kupatiwa matibabu na chemotherapy au tiba ya mionzi iliyoelekezwa kwa tumors mbaya. Pata maelezo zaidi ya Tiba ya neurofibromatosis.