Phenylketonuria (PKU)

Content.

• Dalili za phenylketonuria
• Sababu za phenylketonuria
• Jinsi hugunduliwa
• Chaguzi za matibabu
• Mlo
• Dawa
• Mimba na phenylketonuria
• Mtazamo wa muda mrefu kwa watu walio na phenylketonuria
• Je! Phenylketonuria inaweza kuzuiwa?

Phenylketonuria ni nini?

Phenylketonuria (PKU) ni hali nadra ya maumbile ambayo husababisha asidi ya amino iitwayo phenylalanine kujengwa mwilini. Asidi za amino ni vizuizi vya ujenzi wa protini. Phenylalanine hupatikana katika protini zote na tamu zingine bandia.

Phenylalanine hydroxylase ni enzyme ambayo mwili wako hutumia kubadilisha phenylalanine kuwa tyrosine, ambayo mwili wako unahitaji kuunda neurotransmitters kama epinephrine, norepinephrine, na dopamine. PKU husababishwa na kasoro katika jeni ambayo inasaidia kuunda phenylalanine hydroxylase. Wakati enzyme hii inakosekana, mwili wako hauwezi kuvunja phenylalanine. Hii inasababisha mkusanyiko wa phenylalanine katika mwili wako.

Watoto nchini Merika huchunguzwa PKU muda mfupi baada ya kuzaliwa. Hali hiyo sio kawaida katika nchi hii, inaathiri tu watoto 1 kati ya 10,000 hadi 15,000 kila mwaka. Ishara kali na dalili za PKU ni nadra huko Merika, kwani uchunguzi wa mapema unaruhusu matibabu kuanza mara tu baada ya kuzaliwa. Utambuzi wa mapema na matibabu inaweza kusaidia kupunguza dalili za PKU na kuzuia uharibifu wa ubongo.

Dalili za phenylketonuria

Dalili za PKU zinaweza kuanzia mpole hadi kali. Aina kali zaidi ya shida hii inajulikana kama PKU ya kawaida. Mtoto mchanga aliye na PKU ya kawaida anaweza kuonekana kawaida kwa miezi michache ya kwanza ya maisha yao. Ikiwa mtoto hatatibiwa PKU wakati huu, wataanza kukuza dalili zifuatazo:

• kukamata
• kutetemeka, au kutetemeka na kutetemeka
• ukuaji kudumaa
• usumbufu
• hali ya ngozi kama ukurutu
• harufu mbaya ya pumzi yao, ngozi, au mkojo

Ikiwa PKU haigundulwi wakati wa kuzaliwa na matibabu haijaanza haraka, shida inaweza kusababisha:

• uharibifu usiobadilika wa ubongo na ulemavu wa akili ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha
• shida za kitabia na mshtuko kwa watoto wakubwa

Aina kali ya PKU inaitwa lahaja PKU au isiyo ya PKU hyperphenylalaninemia. Hii hufanyika wakati mtoto ana phenylalanine nyingi katika miili yao. Watoto walio na aina hii ya shida wanaweza kuwa na dalili nyepesi tu, lakini watahitaji kufuata lishe maalum ili kuzuia ulemavu wa akili.

Mara lishe maalum na matibabu mengine muhimu yanapoanza, dalili zinaanza kupungua. Watu walio na PKU ambao husimamia lishe yao kawaida hawaonyeshi dalili zozote.

Sababu za phenylketonuria

PKU ni hali ya kurithi inayosababishwa na kasoro katika jeni la PAH. Jeni la PAH husaidia kuunda phenylalanine hydroxylase, enzyme inayohusika na kuvunja phenylalanine. Mkusanyiko hatari wa phenylalanine unaweza kutokea wakati mtu anakula vyakula vyenye protini nyingi, kama vile mayai na nyama.

Wazazi wote wawili wanapaswa kupitisha toleo lenye kasoro la jeni la PAH kwa mtoto wao kurithi shida hiyo. Ikiwa mzazi mmoja tu hupitisha jeni iliyobadilishwa, mtoto hatakuwa na dalili zozote, lakini atakuwa mbebaji wa jeni.

Jinsi hugunduliwa

Tangu miaka ya 1960, hospitali nchini Merika zimechunguza watoto wachanga kwa PKU kwa kuchukua sampuli ya damu. Daktari hutumia sindano au lancet kuchukua matone kadhaa ya damu kutoka kisigino cha mtoto wako ili kupima PKU na shida zingine za maumbile.

Uchunguzi wa uchunguzi unafanywa wakati mtoto ana siku moja hadi mbili na bado yuko hospitalini. Ikiwa hautatoa mtoto wako hospitalini, utahitaji kupanga ratiba ya uchunguzi wa uchunguzi na daktari wako.

Vipimo vya ziada vinaweza kufanywa ili kudhibitisha matokeo ya awali. Vipimo hivi hutafuta uwepo wa mabadiliko ya jeni ya PAH ambayo husababisha PKU. Vipimo hivi mara nyingi hufanywa ndani ya wiki sita baada ya kuzaliwa.

Ikiwa mtoto au mtu mzima anaonyesha dalili za PKU, kama ucheleweshaji wa ukuaji, daktari ataamuru uchunguzi wa damu uthibitishe utambuzi. Jaribio hili linajumuisha kuchukua sampuli ya damu na kuichambua kwa uwepo wa enzyme inayohitajika kuvunja phenylalanine.

Chaguzi za matibabu

Watu walio na PKU wanaweza kupunguza dalili zao na kuzuia shida kwa kufuata lishe maalum na kwa kuchukua dawa.

Mlo

Njia kuu ya kutibu PKU ni kula lishe maalum ambayo inazuia vyakula vyenye phenylalanine. Watoto wachanga walio na PKU wanaweza kulishwa maziwa ya mama. Kawaida pia wanahitaji kutumia fomula maalum inayojulikana kama Lofenalac. Mtoto wako anapokuwa mzee wa kutosha kula chakula kigumu, unahitaji kuepuka kumruhusu ale vyakula vyenye protini nyingi. Vyakula hivi ni pamoja na:

• mayai
• jibini
• karanga
• maziwa
• maharagwe
• kuku
• nyama ya ng'ombe
• nyama ya nguruwe
• samaki

Ili kuhakikisha kuwa bado wanapata kiwango cha kutosha cha protini, watoto walio na PKU wanahitaji kutumia fomula ya PKU. Inayo asidi zote za amino ambazo mwili unahitaji, isipokuwa phenylalanine. Pia kuna protini ya chini, vyakula vyenye kupendeza vya PKU ambavyo vinaweza kupatikana kwenye maduka maalum ya afya.

Watu walio na PKU watalazimika kufuata vizuizi hivi vya lishe na watumie fomula ya PKU katika maisha yao yote kudhibiti dalili zao.

Ni muhimu kutambua kwamba mipango ya chakula cha PKU hutofautiana mtu hadi mtu. Watu walio na PKU wanahitaji kufanya kazi kwa karibu na daktari au mtaalam wa lishe ili kudumisha usawa mzuri wa virutubisho wakati wanapunguza ulaji wao wa phenylalanine. Pia wanapaswa kufuatilia viwango vyao vya phenylalanine kwa kuweka kumbukumbu za kiwango cha phenylalanine kwenye vyakula wanavyokula siku nzima.

Mabunge mengine ya serikali yametunga bili ambazo hutoa bima ya bima kwa vyakula na fomula zinazohitajika kutibu PKU. Wasiliana na bunge lako la jimbo na kampuni ya bima ya matibabu ili kujua ikiwa chanjo hii inapatikana kwako. Ikiwa huna bima ya matibabu, unaweza kuangalia idara za afya za eneo lako ili uone ni chaguo zipi zinapatikana kukusaidia kumudu fomula ya PKU.

Dawa

Utawala wa Chakula na Dawa wa Merika (FDA) hivi karibuni iliidhinisha sapropterin (Kuvan) kwa matibabu ya PKU. Sapropterin husaidia kupunguza viwango vya phenylalanine. Dawa hii lazima itumike pamoja na mpango maalum wa chakula wa PKU. Walakini, haifanyi kazi kwa kila mtu aliye na PKU. Ni bora zaidi kwa watoto walio na kesi nyepesi za PKU.

Mimba na phenylketonuria

Mwanamke aliye na PKU anaweza kuwa katika hatari ya shida, pamoja na kuharibika kwa mimba, ikiwa hawatafuata mpango wa chakula wa PKU wakati wa miaka yao ya kuzaa. Kuna pia nafasi ya kuwa mtoto ambaye hajazaliwa atafunuliwa kwa viwango vya juu vya phenylalanine. Hii inaweza kusababisha shida anuwai kwa mtoto, pamoja na:

• ulemavu wa akili
• kasoro za moyo
• ukuaji wa kuchelewa
• uzito mdogo wa kuzaliwa
• kichwa kidogo isiyo ya kawaida

Ishara hizi hazionekani mara moja kwa mtoto mchanga, lakini daktari atafanya vipimo ili kuangalia ishara za shida yoyote ya matibabu ambayo mtoto wako anaweza kuwa nayo.

Mtazamo wa muda mrefu kwa watu walio na phenylketonuria

Mtazamo wa muda mrefu kwa watu walio na PKU ni mzuri sana ikiwa watafuata mpango wa chakula wa PKU kwa karibu na muda mfupi baada ya kuzaliwa. Wakati utambuzi na matibabu yamecheleweshwa, uharibifu wa ubongo unaweza kutokea. Hii inaweza kusababisha ulemavu wa akili na mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto. PKU isiyotibiwa pia inaweza kusababisha:

• maendeleo ya kuchelewa
• shida za kitabia na kihemko
• shida za neva, kama vile kutetemeka na mshtuko

Je! Phenylketonuria inaweza kuzuiwa?

PKU ni hali ya maumbile, kwa hivyo haiwezi kuzuiwa. Walakini, jaribio la enzyme linaweza kufanywa kwa watu ambao wanapanga kupata watoto. Jaribio la enzyme ni mtihani wa damu ambao unaweza kuamua ikiwa mtu hubeba jeni lenye kasoro linalosababisha PKU. Jaribio linaweza pia kufanywa wakati wa ujauzito ili kupima watoto ambao hawajazaliwa kwa PKU.

Ikiwa una PKU, unaweza kuzuia dalili kwa kufuata mpango wako wa chakula wa PKU katika maisha yako yote.