Je! Ni Toulouse-Lautrec Syndrome?

Content.

• Inasababishwa na nini?
• Dalili ni nini?
• Inagunduliwaje?
• Chaguzi za matibabu
• Nini mtazamo?

Maelezo ya jumla

Ugonjwa wa Toulouse-Lautrec ni ugonjwa adimu wa maumbile ambao unakadiriwa kuathiri karibu mtu 1 kati ya watu milioni 1.7 ulimwenguni. Kumekuwa na kesi 200 tu zilizoelezewa katika fasihi.

Ugonjwa wa Toulouse-Lautrec umepewa jina la msanii maarufu wa karne ya 19 Mfaransa Henri de Toulouse-Lautrec, ambaye inaaminika alikuwa na ugonjwa huo. Ugonjwa hujulikana kliniki kama pycnodysostosis (PYCD). PYCD husababisha mifupa yenye brittle, na vile vile usumbufu wa uso, mikono, na sehemu zingine za mwili.

Inasababishwa na nini?

Mabadiliko ya jeni ambayo hutengeneza enzyme cathepsin K (CTSK) kwenye chromosome 1q21 husababisha PYCD. Cathepsin K ana jukumu muhimu katika urekebishaji wa mfupa. Hasa, huvunja collagen, protini ambayo hufanya kama kiunzi cha kusaidia madini kama kalsiamu na phosphate katika mifupa. Mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha ugonjwa wa Toulouse-Lautrec husababisha mkusanyiko wa collagen na mnene sana, lakini brittle, mifupa.

PYCD ni shida ya kupindukia ya autosomal. Hiyo inamaanisha mtu lazima azaliwe na nakala mbili za jeni isiyo ya kawaida kwa ugonjwa au tabia ya mwili kukuza. Jeni hupitishwa kwa jozi. Unapata moja kutoka kwa baba yako na moja kutoka kwa mama yako. Ikiwa wazazi wote wana jeni moja iliyobadilika, hiyo huwafanya wabebaji. Matukio yafuatayo yanawezekana kwa watoto wa kibaolojia wa wabebaji wawili:

• Ikiwa mtoto anarithi jeni moja iliyobadilishwa na jeni moja isiyoathiriwa, pia watakuwa mbebaji, lakini hawatakua na ugonjwa (asilimia 50 ya nafasi).
• Ikiwa mtoto anarithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa wazazi wote wawili, atakuwa na ugonjwa (asilimia 25 ya nafasi).
• Ikiwa mtoto anarithi jeni lisiloathiriwa kutoka kwa wazazi wote wawili, hawatakuwa mbebaji wala hawatakuwa na ugonjwa (asilimia 25 ya nafasi).

Dalili ni nini?

Mnene, lakini brittle, mifupa ni dalili kuu ya PYCD. Lakini kuna huduma nyingi za mwili ambazo zinaweza kukuza tofauti kwa watu walio na hali hiyo. Miongoni mwao ni:

• paji la uso la juu
• kucha zisizo za kawaida na vidole vifupi
• paa nyembamba ya kinywa
• vidole vifupi
• kimo kifupi, mara nyingi na shina la ukubwa wa watu wazima na miguu mifupi
• mifumo isiyo ya kawaida ya kupumua
• kupanua ini
• ugumu na michakato ya akili, ingawa akili kawaida haiathiri

Kwa sababu PYCD ni ugonjwa unaodhoofisha mifupa, watu walio na hali hiyo wanakabiliwa na hatari kubwa zaidi ya kuanguka na kuvunjika. Shida zinazotokana na fractures ni pamoja na kupunguzwa kwa uhamaji. Ukosefu wa mazoezi mara kwa mara, kwa sababu ya kuvunjika kwa mfupa, inaweza kuathiri uzani, usawa wa moyo na mishipa, na afya kwa jumla.

Inagunduliwaje?

Kugundua ugonjwa wa Toulouse-Lautrec mara nyingi hufanywa katika utoto. Kwa sababu ugonjwa ni nadra sana, hata hivyo, wakati mwingine inaweza kuwa ngumu kwa daktari kufanya utambuzi sahihi. Uchunguzi wa mwili, historia ya matibabu, na vipimo vya maabara zote ni sehemu ya mchakato. Kupata historia ya familia inasaidia sana, kwani uwepo wa PYCD au hali zingine za kurithi zinaweza kusaidia kuongoza uchunguzi wa daktari.

Mionzi ya X inaweza kufunua haswa na PYCD. Picha hizi zinaweza kuonyesha tabia ya mifupa ambayo ni sawa na dalili za PYCD.

Uchunguzi wa maumbile ya Masi unaweza kudhibitisha utambuzi. Walakini, daktari anahitaji kujua kujaribu jeni la CTSK. Upimaji wa jeni hufanywa katika maabara maalum, kwa sababu ni mtihani wa maumbile ambao hufanywa mara chache.

Chaguzi za matibabu

Kawaida timu ya wataalam inahusika katika matibabu ya PYCD. Mtoto aliye na PYCD atakuwa na timu ya utunzaji wa afya ambayo ni pamoja na daktari wa watoto, daktari wa mifupa (mtaalam wa mifupa), labda daktari wa mifupa, na labda mtaalam wa endocrinologist ambaye ni mtaalam wa shida ya homoni. (Ingawa PYCD sio shida ya homoni, matibabu fulani ya homoni, kama vile ukuaji wa homoni, inaweza kusaidia na dalili.)

Watu wazima walio na PYCD watakuwa na wataalam kama hao kwa kuongeza daktari wao wa huduma ya msingi, ambaye ataratibu huduma yao.

Matibabu ya PYCD lazima iliyoundwa kwa dalili zako maalum. Ikiwa paa la kinywa chako limepunguzwa ili afya ya meno yako na kuumwa kwako kuathiriwe, basi daktari wa meno, daktari wa meno, na labda daktari wa upasuaji atasimamia utunzaji wako wa meno. Daktari wa upasuaji wa vipodozi anaweza kuletwa kusaidia dalili zozote za uso.

Utunzaji wa daktari wa mifupa na upasuaji wa mifupa utakuwa muhimu sana katika maisha yako yote. Kuwa na ugonjwa wa Toulouse-Lautrec inamaanisha kuwa uwezekano wa kuwa na mifupa mingi ya mifupa. Hizi zinaweza kuwa mapumziko ya kawaida ambayo hufanyika na kuanguka au jeraha lingine. Wanaweza pia kuwa mafadhaiko ya mafadhaiko ambayo yanaendelea kwa muda.

Mtu aliye na fractures nyingi katika eneo moja, kama vile tibia (shinbone), wakati mwingine anaweza kuwa na wakati mgumu kugundulika na fractures za mafadhaiko kwa sababu mfupa utajumuisha laini kadhaa za kuvunjika kutoka kwa mapumziko ya awali. Wakati mwingine mtu aliye na PYCD au hali yoyote mbaya ya mfupa atahitaji fimbo iliyowekwa kwenye mguu mmoja au yote mawili.

Ikiwa ugonjwa hugunduliwa kwa mtoto, tiba ya ukuaji wa homoni inaweza kuwa sahihi. Kimo kifupi ni matokeo ya kawaida ya PYCD, lakini ukuaji wa homoni unasimamiwa kwa uangalifu na mtaalam wa magonjwa ya akili anaweza kusaidia.

Utafiti mwingine wa kutia moyo ni pamoja na utumiaji wa vizuia vimeng'enya, ambavyo vinaingilia shughuli za vimeng'enya ambavyo vinaweza kudhuru afya ya mfupa.

Kuahidi utafiti pia ni pamoja na kudanganywa kwa kazi maalum ya jeni. Chombo kimoja cha hii kinajulikana kama Kurudiwa Mara kwa Mara Kupindana kwa Palindromic (CRISPR). Inajumuisha kuhariri genome ya seli hai. CRISPR ni teknolojia mpya na inachunguzwa katika matibabu ya hali nyingi za urithi. Bado haijulikani wazi ikiwa inaweza kuwa njia salama na bora ya kutibu PYCD.

Nini mtazamo?

Kuishi na pycnodysostosis inamaanisha kufanya marekebisho kadhaa ya mtindo wa maisha. Watoto na watu wazima walio na hali hiyo hawapaswi kucheza michezo ya mawasiliano. Kuogelea au baiskeli inaweza kuwa njia bora, kwa sababu ya hatari ya chini ya kuvunjika.

Ikiwa una pycnodysostosis, unapaswa kujadili na mpenzi matarajio ya uwezekano wa kupitisha jeni kwa mtoto wako. Mpenzi wako pia anaweza kutaka kufanyiwa uchunguzi wa maumbile ili kuona ikiwa ni mbebaji. Ikiwa sio mbebaji, huwezi kupitisha hali yenyewe kwa watoto wako wa kibaolojia. Lakini kwa kuwa una nakala mbili za jeni iliyobadilishwa, mtoto yeyote wa kibaolojia uliyenaye atarithi moja ya nakala hizi na kuwa mbebaji moja kwa moja. Ikiwa mwenzi wako ni mbebaji na una PYCD, uwezekano wa mtoto wa kibaolojia kurithi jeni mbili zilizobadilishwa na kwa hivyo kuwa na hali yenyewe huenda hadi asilimia 50.

Kuwa na ugonjwa wa Toulouse-Lautrec peke yake sio lazima kuathiri matarajio ya maisha. Ikiwa wewe ni mzima kiafya, unapaswa kuishi maisha kamili, na tahadhari kadhaa na ushiriki unaoendelea wa timu ya wataalamu wa huduma za afya.