Ugonjwa wa DiGeorge: ni nini, ishara na dalili, utambuzi na matibabu

Content.

• Ishara kuu na dalili
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ya ugonjwa wa DiGeorge

Ugonjwa wa DiGeorge ni ugonjwa adimu unaosababishwa na kasoro ya kuzaliwa kwenye tezi ya tezi, tezi za parathyroid na aorta, ambayo inaweza kugunduliwa wakati wa uja uzito. Kulingana na kiwango cha ukuzaji wa ugonjwa huo, daktari anaweza kuainisha kama sehemu, kamili au ya muda mfupi.

Dalili hii inaonyeshwa na mabadiliko katika mkono mrefu wa kromosomu 22, kwa hivyo, ni ugonjwa wa maumbile na ambaye ishara na dalili zake zinaweza kutofautiana kulingana na mtoto, na mdomo mdogo, kaakaa iliyokata, kasoro na kupungua kwa kusikia, kwa mfano. ni muhimu kwamba uchunguzi ufanywe na matibabu kuanza mara moja ili kupunguza hatari ya shida kwa mtoto.

Ishara kuu na dalili

Watoto hawana ugonjwa huu kwa njia ile ile, kwa sababu dalili zinaweza kutofautiana kulingana na mabadiliko ya maumbile. Walakini, dalili kuu na sifa za mtoto aliye na ugonjwa wa DiGeorge ni:

• Ngozi ya hudhurungi;
• Masikio chini kuliko kawaida;
• Mdomo mdogo, umbo kama mdomo wa samaki;
• Kuchelewa kwa ukuaji na maendeleo;
• Ulemavu wa akili;
• Ugumu wa kujifunza;
• Mabadiliko ya moyo;
• Shida zinazohusiana na chakula;
• Uwezo wa chini wa mfumo wa kinga;
• Palate iliyosafishwa;
• Kutokuwepo kwa tezi ya tezi na parathyroid katika mitihani ya ultrasound;
• Uharibifu machoni;
• Usiwi au upotezaji mkubwa wa kusikia;
• Kuibuka kwa shida za moyo.

Kwa kuongezea, katika hali nyingine, ugonjwa huu pia unaweza kusababisha shida ya kupumua, ugumu wa kupata uzito, kuchelewa kwa hotuba, spasms ya misuli au maambukizo ya mara kwa mara, kama vile tonsillitis au nimonia, kwa mfano.

Sifa hizi nyingi huonekana mara tu baada ya kuzaliwa, lakini kwa watoto wengine dalili zinaweza kuonekana tu miaka michache baadaye, haswa ikiwa mabadiliko ya maumbile ni laini sana. Kwa hivyo, ikiwa wazazi, waalimu au wanafamilia hugundua tabia yoyote, wasiliana na daktari wa watoto ambaye anaweza kudhibitisha utambuzi.

Jinsi utambuzi hufanywa

Kawaida utambuzi wa ugonjwa wa DiGeorge hufanywa na daktari wa watoto kwa kuzingatia sifa za ugonjwa huo. Kwa hivyo, ikiwa anaona kuwa ni lazima, daktari anaweza kuagiza vipimo vya uchunguzi kugundua ikiwa kuna mabadiliko ya kawaida ya moyo wa ugonjwa huo.

Walakini, ili kufanya utambuzi sahihi zaidi, mtihani wa damu, unaojulikana kama cytogenetics, pia unaweza kuamriwa, ambayo uwepo wa mabadiliko katika kromosomu 22, ambayo inahusika na mwanzo wa ugonjwa wa DiGeorge, inatathminiwa.Kuelewa jinsi mtihani wa cytogenetics unafanywa.

Matibabu ya ugonjwa wa DiGeorge

Matibabu ya ugonjwa wa DiGeorge huanza mara tu baada ya utambuzi, ambayo kawaida hufanyika katika siku za kwanza za maisha ya mtoto, bado yuko hospitalini. Matibabu kawaida hujumuisha kuimarisha mfumo wa kinga na kiwango cha kalsiamu, kwa sababu mabadiliko haya yanaweza kusababisha maambukizo au hali zingine mbaya za kiafya.

Chaguzi zingine zinaweza pia kujumuisha upasuaji kusahihisha palate iliyosagika na matumizi ya dawa kwa moyo, kulingana na mabadiliko ambayo yameibuka kwa mtoto. Bado hakuna tiba ya ugonjwa wa DiGeorge, lakini inaaminika kuwa utumiaji wa seli za kiinitete zinaweza kutibu ugonjwa huo.