Syndrome ya Edwards (trisomy 18): ni nini, sifa na matibabu

Content.

• Ni nini husababisha ugonjwa huu
• Makala kuu ya ugonjwa huo
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Jinsi matibabu hufanyika

Edwards Syndrome, pia inajulikana kama trisomy 18, ni ugonjwa wa nadra sana wa maumbile ambao husababisha ucheleweshaji wa ukuaji wa kijusi, na kusababisha utoaji mimba wa hiari au kasoro kali za kuzaa kama vile shida ndogo na shida ya moyo, ambayo haiwezi kurekebishwa na, umri wa kuishi wa mtoto.

Kwa ujumla, Ugonjwa wa Edwards ni mara nyingi zaidi katika ujauzito ambao mjamzito ana zaidi ya miaka 35. Kwa hivyo, ikiwa mwanamke anapata ujauzito baada ya miaka 35, ni muhimu sana kuwa na ufuatiliaji wa kawaida wa ujauzito na daktari wa uzazi, ili kutambua shida zinazowezekana mapema.

Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Edwards hauna tiba na, kwa hivyo, mtoto aliyezaliwa na ugonjwa huu ana umri mdogo wa kuishi, na chini ya 10% anaweza kuishi hadi mwaka 1 baada ya kuzaliwa.

Ni nini husababisha ugonjwa huu

Ugonjwa wa Edwards unasababishwa na kuonekana kwa nakala 3 za kromosomu 18, na kawaida kuna nakala 2 tu za kila kromosomu. Mabadiliko haya hufanyika bila mpangilio na, kwa hivyo, sio kawaida kwa kesi hiyo kujirudia ndani ya familia moja.

Kwa sababu ni shida ya maumbile kabisa, Edwards Syndrome sio zaidi ya wazazi kwa watoto. Ingawa ni kawaida zaidi kwa watoto wa wanawake wanaopata mimba zaidi ya miaka 35, ugonjwa unaweza kutokea kwa umri wowote.

Makala kuu ya ugonjwa huo

Watoto ambao wamezaliwa na ugonjwa wa Edwards kwa ujumla wana sifa kama vile:

• Kichwa kidogo na nyembamba;
• Kinywa na taya ndogo;
• Vidole virefu na kidole gumba kisichokua vizuri;
• Miguu ya pekee iliyozunguka;
• Palate iliyosafishwa;
• Shida za figo, kama vile polycystic, ectopic au figo za hypoplastic, figo agenesis, hydronephrosis, hydroureter au kurudia kwa ureters;
• Magonjwa ya moyo, kama vile kasoro katika septum ya ventrikali na ductus arteriosus au ugonjwa wa polyvalvular;
• Ulemavu wa akili;
• Shida za kupumua, kwa sababu ya mabadiliko ya muundo au kutokuwepo kwa moja ya mapafu;
• Ugumu wa kunyonya;
• Kulia dhaifu;
• Uzito mdogo wakati wa kuzaliwa;
• Mabadiliko ya ubongo kama vile cyst ya ubongo, hydrocephalus, anencephaly;
• Kupooza usoni.

Daktari anaweza kutiliwa shaka na Dalili ya Edward wakati wa ujauzito, kupitia vipimo vya ultrasound na damu ambavyo hutathmini gonadotrophin ya chorioniki ya binadamu, alpha-fetoprotein na estriol isiyo na kipimo katika seramu ya mama katika trimester ya 1 na 2 ya ujauzito.

Kwa kuongezea, echocardiografia ya fetasi, iliyofanywa kwa wiki 20 za ujauzito, inaweza kuonyesha kuharibika kwa moyo, ambayo iko katika 100% ya kesi za ugonjwa wa Edwards.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Utambuzi wa ugonjwa wa Edwards kawaida hufanywa wakati wa ujauzito wakati daktari anapoona mabadiliko yaliyoonyeshwa hapo juu. Ili kudhibitisha utambuzi, mitihani mingine mikali inaweza kufanywa, kama kuchomwa kwa chillionic villus na amniocentesis.

Jinsi matibabu hufanyika

Hakuna tiba maalum ya Edwards 'Syndrome, hata hivyo, daktari anaweza kupendekeza dawa au upasuaji kutibu shida kadhaa ambazo zinatishia maisha ya mtoto katika wiki za kwanza za maisha.

Kwa ujumla, mtoto ana afya dhaifu na anahitaji utunzaji maalum wakati mwingi, kwa hivyo anaweza kuhitaji kulazwa hospitalini kupata matibabu ya kutosha, bila mateso.

Nchini Brazil, baada ya kugunduliwa, mama mjamzito anaweza kufanya uamuzi wa kutoa mimba, ikiwa daktari atagundua kuwa kuna hatari ya maisha au uwezekano wa kupata shida kubwa za kisaikolojia kwa mama wakati wa ujauzito.