Ugonjwa wa Morquio: ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Ishara na dalili za ugonjwa wa Morquio
• Jinsi matibabu hufanyika
• Ni nini husababisha ugonjwa wa Morquio

Ugonjwa wa Morquio ni ugonjwa adimu wa maumbile ambao ukuaji wa mgongo unazuiliwa wakati mtoto bado anaendelea, kawaida kati ya miaka 3 na 8. Ugonjwa huu hauna matibabu na huathiri, kwa wastani, 1 kati ya watu 700,000, na kuharibika kwa mifupa yote na kuingilia uhamaji.

Tabia kuu ya ugonjwa huu ni mabadiliko katika ukuaji wa mifupa yote, haswa mgongo, wakati mwili na viungo vyote vinadumisha ukuaji wa kawaida na kwa hivyo ugonjwa huchochewa na kukandamiza viungo, na kusababisha maumivu na kupunguza sehemu kubwa ya ugonjwa. harakati.

Ishara na dalili za ugonjwa wa Morquio

Dalili za ugonjwa wa Morquio huanza kujidhihirisha wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha, zikibadilika kwa muda. Dalili zinaweza kujidhihirisha kwa mpangilio ufuatao:

• Hapo awali, mtu aliye na ugonjwa huu ni mgonjwa kila wakati;
• Wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha, kuna upotezaji mkubwa wa uzito na usiofaa;
• Kadiri miezi inavyopita, shida na maumivu hujitokeza wakati wa kutembea au kusonga;
• Viungo huanza kukakamaa;
• Kudhoofika taratibu kwa miguu na vifundo vya miguu kunakua;
• Kuna utengano wa nyonga ili kuzuia kutembea, na kumfanya mtu aliye na ugonjwa huu kutegemea sana kiti cha magurudumu.

Mbali na dalili hizi, inawezekana kwa watu wenye ugonjwa wa Morquio kuwa na ini kubwa, kupungua kwa uwezo wa kusikia, mabadiliko ya moyo na kuona, na pia tabia za mwili, kama shingo fupi, mdomo mkubwa, nafasi kati ya meno na pua fupi, kwa mfano.

Utambuzi wa ugonjwa wa Morquio hufanywa kupitia tathmini ya dalili zilizowasilishwa, uchambuzi wa maumbile na uthibitishaji wa shughuli ya enzyme ambayo kawaida hupunguzwa katika ugonjwa huu.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya ugonjwa wa Morquio inakusudia kuboresha uhamaji na uwezo wa kupumua, na upasuaji wa mifupa kwenye kifua na mgongo kawaida hupendekezwa.

Watu walio na Ugonjwa wa Morquio wana umri mdogo wa kuishi, lakini kinachoua katika kesi hizi ni kubanwa kwa viungo kama mapafu na kusababisha kutofaulu kwa kupumua. Wagonjwa walio na ugonjwa huu wanaweza kufa wakiwa na umri wa miaka mitatu, lakini wanaweza kuishi zaidi ya thelathini.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Morquio

Kwa mtoto kupata ugonjwa huo ni muhimu kwamba baba na mama wote wana jeni la Morquio Syndrome, kwa sababu ikiwa mzazi mmoja tu ndiye ana jeni haionyeshi ugonjwa huo. Ikiwa baba na mama wana jeni la ugonjwa wa Morquio, kuna uwezekano wa 40% ya kupata mtoto aliye na ugonjwa huo.

Kwa hivyo, ni muhimu kwamba ikiwa kuna historia ya familia ya Ugonjwa huo au ikiwa kuna ndoa inayofaa, kwa mfano, ushauri wa maumbile unafanywa ili kuangalia uwezekano wa mtoto kuwa na Dalili. Kuelewa jinsi ushauri wa maumbile unafanywa.