Dalili za Sanfilippo Syndrome na jinsi matibabu hufanywa

Content.

• Dalili za Sanfilippo Syndrome
• Aina za ugonjwa wa Sanfilippo
• Jinsi matibabu hufanyika

Sanfilippo Syndrome, pia inajulikana kama mucopolysaccharidosis aina ya III au MPS III, ni ugonjwa wa kimetaboliki wa maumbile unaojulikana na kupungua kwa shughuli au kutokuwepo kwa enzyme inayohusika na kudhalilisha sehemu ya sukari ndefu ya mnyororo, heparan sulfate, na kusababisha dutu hii kukusanywa katika seli na husababisha dalili za neva, kwa mfano.

Dalili za Sanfilippo Syndrome hubadilika hatua kwa hatua, na zinaweza kugunduliwa mwanzoni kupitia shida katika mkusanyiko na kuchelewesha maendeleo ya hotuba, kwa mfano. Katika visa vya hali ya juu zaidi vya ugonjwa, kunaweza kuwa na mabadiliko ya akili na upotezaji wa maono, kwa hivyo ni muhimu kwamba ugonjwa hugundulika katika hatua zake za mwanzo ili kuzuia kuanza kwa dalili kali.

Dalili za Sanfilippo Syndrome

Dalili za Sanfilippo Syndrome kawaida ni ngumu kutambua, kwani zinaweza kuchanganyikiwa na hali zingine, hata hivyo zinaweza kuonekana kwa watoto kutoka umri wa miaka 2 na hutofautiana kulingana na hatua ya ukuzaji wa ugonjwa, dalili kuu ni:

• Ugumu wa kujifunza;
• Ugumu kuzungumza;
• Kuhara mara kwa mara;
• Maambukizi ya mara kwa mara, haswa kwenye sikio;
• Ukosefu wa utendaji;
• Ugumu wa kulala;
• Upungufu dhaifu wa mifupa;
• Ukuaji wa nywele kwenye migongo na nyuso za wasichana;
• Ugumu wa kuzingatia;
• Kuongezeka kwa ini na wengu.

Katika hali kali zaidi, ambazo kawaida hufanyika katika ujana wa marehemu na utu uzima, dalili za tabia hupotea polepole, hata hivyo kwa sababu ya mkusanyiko mkubwa wa sulphate ya heparani kwenye seli, ishara za neurodegenerative, kama ugonjwa wa shida ya akili, kwa mfano, zinaweza kuonekana. kuathiriwa, kusababisha upotezaji wa maono na hotuba, kupungua kwa ufundi wa magari na upotezaji wa usawa

Aina za ugonjwa wa Sanfilippo

Sanfilippo Syndrome inaweza kuainishwa katika aina kuu 4 kulingana na enzyme ambayo haipo au ina shughuli za chini. Aina kuu za ugonjwa huu ni:

• Aina A au Mucopolysaccharidosis III-A: Kuna kukosekana au uwepo wa fomu iliyobadilishwa ya heparan-N-sulfatase (SGSH) ya enzyme, aina hii ya ugonjwa inachukuliwa kuwa mbaya zaidi na ya kawaida;
• Aina B au Mucopolysaccharidosis III-B: Kuna upungufu wa enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Aina C au Mucopolysaccharidosis III-C: Kuna upungufu wa enzyme ya acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Aina D au Mucopolysaccharidosis III-D: Kuna upungufu wa enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Utambuzi wa Sanfilippo Syndrome hufanywa kulingana na tathmini ya dalili zilizowasilishwa na mgonjwa na matokeo ya vipimo vya maabara. Kwa ujumla inashauriwa kufanya vipimo vya mkojo kuangalia mkusanyiko wa sukari za mnyororo mrefu, vipimo vya damu kuangalia shughuli za Enzymes na kuangalia aina ya ugonjwa, pamoja na upimaji wa maumbile ili kubaini mabadiliko yanayosababisha ugonjwa huo. .

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya ugonjwa wa Sanfilippo inakusudia kupunguza dalili, na ni muhimu kufanywa na timu ya taaluma nyingi, ambayo ni pamoja na daktari wa watoto au daktari mkuu, daktari wa neva, mifupa, ophthalmologist, mwanasaikolojia, mtaalamu wa kazi na mtaalam wa mwili, kwa mfano, tayari kwamba katika ugonjwa huu dalili zinaendelea.

Wakati utambuzi unafanywa katika hatua za mwanzo za ugonjwa, upandikizaji wa uboho unaweza kuwa na matokeo mazuri. Kwa kuongezea, katika hatua za mwanzo inawezekana kuzuia kwamba dalili za neurodegenerative na zile zinazohusiana na kiwango na hotuba ni mbaya sana, kwa hivyo ni muhimu kuwa na tiba ya mwili na vikao vya tiba ya kazi, kwa mfano.

Kwa kuongezea, ni muhimu kwamba ikiwa kuna historia ya familia au wenzi hao ni jamaa, inashauriwa ushauri nasaha wa maumbile ufanyike ili kuangalia hatari ya mtoto kuwa na ugonjwa huo. Kwa hivyo, inawezekana kuwashauri wazazi juu ya ugonjwa huo na jinsi ya kumsaidia mtoto awe na maisha ya kawaida. Kuelewa jinsi ushauri wa maumbile unafanywa.