Je! Ni nini ugonjwa wa treacher collins, sababu, dalili na matibabu

Content.

• Sababu za ugonjwa wa Treacher Collins
• Dalili zinazowezekana
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Treacher Collins, ambao pia huitwa mandibulofacial dysostosis, ni ugonjwa wa nadra wa maumbile unaojulikana kwa kuharibika kwa kichwa na uso, ukimwacha mtu huyo akiwa na macho yaliyoinama na taya iliyotengwa kwa sababu ya ukuaji wa fuvu ambao haujakamilika, ambao unaweza kutokea kwa wanaume na kwa wanawake.

Kwa sababu ya malezi mabaya ya mfupa, watu walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na wakati mgumu wa kusikia, kupumua na kula, hata hivyo, ugonjwa wa Treacher Collins hauongeza hatari ya kifo na hauathiri mfumo mkuu wa neva, ikiruhusu ukuaji ufanyike kawaida.

Sababu za ugonjwa wa Treacher Collins

Dalili hii husababishwa sana na mabadiliko katika jeni la TCOF1, POLR1C au POLR1D iliyo kwenye kromosomu 5, ambayo hujumuisha protini na kazi muhimu katika kudumisha seli zinazotokana na kiini cha neva, ambazo ni seli ambazo zitaunda mifupa ya sikio, uso na pia masikio wakati wa wiki za kwanza za ukuzaji wa kiinitete.

Ugonjwa wa Treacher Collins ni shida kubwa ya maumbile, kwa hivyo uwezekano wa kuambukizwa ugonjwa ni 50% ikiwa mzazi mmoja ana shida hii.

Ni muhimu kwa daktari kufanya utambuzi tofauti wa magonjwa mengine kama ugonjwa wa Goldenhar, Nager's acrofacial dysostosis na ugonjwa wa Millers, kwani wanawasilisha dalili na dalili kama hizo.

Dalili zinazowezekana

Dalili za ugonjwa wa Treacher Collins ni pamoja na:

• Macho ya droopy, mdomo wazi au paa la kinywa;
• Masikio madogo sana au hayupo;
• Kutokuwepo kwa kope;
• Kupoteza kusikia kwa maendeleo;
• Kutokuwepo kwa mifupa ya usoni, kama vile mashavu na taya;
• Ugumu wa kutafuna;
• Shida za kupumua.

Kwa sababu ya kasoro dhahiri inayosababishwa na ugonjwa huo, dalili za kisaikolojia zinaweza kuonekana, kama unyogovu na kuwashwa, ambazo zinaonekana kwa njia mbadala na zinaweza kutatuliwa na tiba ya kisaikolojia.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu lazima ifanyike kulingana na dalili na mahitaji maalum ya kila mtu, na ingawa hakuna tiba ya ugonjwa huo, upasuaji unaweza kufanywa ili kupanga upya mifupa ya uso, kuboresha urembo na utendaji wa viungo na hisia .

Kwa kuongezea, matibabu ya ugonjwa huu pia yana kuboresha shida za kupumua na shida za kulisha ambazo hufanyika kwa sababu ya ulemavu wa uso na uzuiaji wa hypopharynx na ulimi.

Kwa hivyo, inaweza pia kuwa muhimu kufanya tracheostomy, ili kudumisha njia ya hewa ya kutosha, au gastrostomy, ambayo itahakikisha ulaji mzuri wa kalori.

Katika hali ya upotezaji wa kusikia, utambuzi ni muhimu sana, ili iweze kusahihishwa na utumiaji wa bandia au upasuaji, kwa mfano.

Kipindi cha tiba ya usemi pia kinaweza kuonyeshwa kuboresha mawasiliano ya mtoto na pia kusaidia katika mchakato wa kumeza na kutafuna.