Je! Ni ugonjwa wa Weaver na jinsi ya kutibu

Content.

• Dalili kuu
• Ni nini husababisha ugonjwa huo
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Weaver ni hali adimu ya maumbile ambayo mtoto hukua haraka sana wakati wa utoto, lakini hucheleweshwa katika ukuzaji wa akili, pamoja na kuwa na sifa za usoni, kama vile paji la uso kubwa na macho pana sana, kwa mfano.

Katika visa vingine, watoto wengine wanaweza pia kuwa na ulemavu wa viungo na mgongo, pamoja na misuli dhaifu na ngozi ya ngozi.

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Weaver, hata hivyo, ufuatiliaji na daktari wa watoto na matibabu yaliyobadilishwa na dalili zinaweza kusaidia kuboresha hali ya maisha ya mtoto na wazazi.

Dalili kuu

Moja ya sifa kuu za ugonjwa wa Weaver ni kwamba inakua haraka kuliko kawaida, ndiyo sababu uzani na urefu karibu kila wakati huwa na asilimia kubwa sana.

Walakini dalili na huduma zingine ni pamoja na:

• Nguvu ndogo ya misuli;
• Tafakari zilizozidi;
• Kuchelewesha kwa ukuzaji wa harakati za hiari, kama kunyakua kitu;
• Kulia chini, kilio cha sauti;
• Macho mbali mbali;
• Ngozi ya ziada kwenye kona ya jicho;
• Shingo gorofa;
• Paji pana;
• Masikio makubwa sana;
• Ulemavu wa miguu;
• Vidole vimefungwa kila wakati.

Baadhi ya dalili hizi zinaweza kutambuliwa muda mfupi baada ya kuzaliwa, wakati zingine hugunduliwa wakati wa miezi ya kwanza ya maisha wakati wa kushauriana na daktari wa watoto, kwa mfano. Kwa hivyo, kuna matukio ambayo ugonjwa hutambuliwa miezi michache tu baada ya kuzaliwa.

Kwa kuongezea, aina na ukubwa wa dalili zinaweza kutofautiana kulingana na kiwango cha ugonjwa na, kwa hivyo, katika hali zingine zinaweza kutambuliwa.

Ni nini husababisha ugonjwa huo

Sababu maalum ya kuonekana kwa ugonjwa wa Weaver bado haijulikani, hata hivyo, inawezekana kwamba inaweza kutokea kwa sababu ya mabadiliko katika jeni la EZH2, inayohusika na kutengeneza nakala zingine za DNA.

Kwa hivyo, utambuzi wa ugonjwa mara nyingi unaweza kufanywa kupitia jaribio la maumbile, pamoja na kutazama sifa.

Kuna mashaka pia kwamba ugonjwa huu unaweza kupita kutoka kwa mama kwenda kwa watoto, kwa hivyo inashauriwa kutoa ushauri wa maumbile ikiwa kuna kesi yoyote ya ugonjwa huo katika familia.

Jinsi matibabu hufanyika

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa Weaver, hata hivyo, mbinu kadhaa zinaweza kutumika kulingana na dalili na sifa za kila mtoto. Aina ya matibabu inayotumiwa sana ni tiba ya mwili kurekebisha urekebishaji wa miguu, kwa mfano.

Watoto walio na ugonjwa huu pia wanaonekana kuwa katika hatari kubwa ya kupata saratani, haswa neuroblastoma, na kwa hivyo inashauriwa kuwa na ziara ya mara kwa mara kwa daktari wa watoto kutathmini ikiwa kuna dalili, kama vile kupoteza hamu ya kula au kutosheleza, ambayo inaweza kuonyesha uvimbe wa uwepo, kuanza matibabu haraka iwezekanavyo. Jifunze zaidi kuhusu neuroblastoma.