Je! Ni Zellweger syndrome na jinsi ya kutibu

Content.

• Vipengele vya ugonjwa
• Ni nini husababisha ugonjwa huo
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Zellweger ni ugonjwa adimu wa maumbile ambao husababisha mabadiliko katika mifupa na uso, na pia uharibifu mkubwa kwa viungo muhimu kama moyo, ini na figo. Kwa kuongezea, ukosefu wa nguvu, shida ya kusikia na mshtuko pia ni kawaida.

Watoto walio na ugonjwa huu kawaida huonyesha dalili katika masaa au siku chache za kwanza baada ya kuzaliwa, kwa hivyo daktari wa watoto anaweza kuomba uchunguzi wa damu na mkojo uthibitishe utambuzi.

Ingawa hakuna tiba ya ugonjwa huu, matibabu husaidia kurekebisha baadhi ya mabadiliko, huongeza nafasi za kuishi na inaruhusu kuboresha maisha. Walakini, kulingana na aina ya mabadiliko ya chombo, watoto wengine wana wastani wa kuishi chini ya miezi 6.

Vipengele vya ugonjwa

Tabia kuu za mwili za Zellweger syndrome ni pamoja na:

• Uso wa gorofa;
• Pua pana na gorofa;
• Paji kubwa la uso;
• Palate ya kichwa;
• Macho yameelekezwa juu;
• Kichwa kikubwa sana au kidogo sana;
• Mifupa ya fuvu imetengwa;
• Lugha kubwa kuliko kawaida;
• Ngozi za ngozi kwenye shingo.

Kwa kuongezea, mabadiliko kadhaa yanaweza kutokea katika viungo muhimu kama ini, figo, ubongo na moyo, ambayo, kulingana na ukali wa kasoro hiyo, inaweza kutishia maisha.

Ni kawaida pia kuwa katika siku za kwanza za maisha, mtoto hana nguvu katika misuli, shida kunyonyesha, kufadhaika na shida kusikia na kuona.

Ni nini husababisha ugonjwa huo

Ugonjwa huo unasababishwa na mabadiliko ya maumbile ya autosomal katika jeni za PEX, ambayo inamaanisha kuwa ikiwa kuna visa vya ugonjwa katika familia za wazazi wote, hata ikiwa wazazi hawana ugonjwa huo, kuna uwezekano wa 25% ya kuwa na ugonjwa mtoto aliye na ugonjwa wa Zellweger.

Jinsi matibabu hufanyika

Hakuna aina maalum ya matibabu ya ugonjwa wa Zellweger, na katika kila kesi, daktari wa watoto anahitaji kutathmini mabadiliko yanayosababishwa na ugonjwa kwa mtoto na kupendekeza matibabu bora. Chaguzi zingine ni pamoja na:

• Ugumu wa kunyonyesha: kuweka bomba ndogo moja kwa moja hadi tumboni ili kuruhusu chakula kuingia;
• Mabadiliko katika moyo, figo au ini: daktari anaweza kuchagua kufanyiwa upasuaji ili kujaribu kurekebisha malformation au kutumia dawa zinazopunguza dalili;

Walakini, katika hali nyingi, mabadiliko katika viungo muhimu, kama ini, moyo na ubongo, hayawezi kusahihishwa baada ya kuzaliwa, kwa hivyo watoto wengi huishia kutofaulu kwa ini, kutokwa na damu au shida za kupumua zinazohatarisha maisha katika miezi michache ya kwanza.

Kawaida, timu za matibabu za aina hii ya syndromes hujumuishwa na wataalamu kadhaa wa afya pamoja na madaktari wa watoto, kama vile wataalam wa magonjwa ya moyo, wataalamu wa neva, wataalam wa macho na wataalam wa mifupa, kwa mfano.