Ugonjwa wa X tete: ni nini, sifa na matibabu

Content.

• Makala kuu ya ugonjwa huo
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Fragile X ni ugonjwa wa maumbile ambao hufanyika kwa sababu ya mabadiliko katika chromosome ya X, na kusababisha kutokea kwa marudio kadhaa ya mlolongo wa CGG.

Kwa sababu wana kromosomu X moja tu, wavulana huathiriwa zaidi na ugonjwa huu, wakionyesha ishara za tabia kama vile uso ulioinuliwa, masikio makubwa, na tabia za tabia kama zile za tawahudi. Mabadiliko haya pia yanaweza kutokea kwa wasichana, hata hivyo ishara na dalili ni kali zaidi, kwa sababu kwa kuwa zina kromosomu mbili za X, kromosomu ya kawaida hulipa fidia kasoro ya nyingine.

Utambuzi wa ugonjwa dhaifu wa X ni ngumu, kwani dalili nyingi sio maalum, lakini ikiwa kuna historia ya familia, ni muhimu kutekeleza ushauri nasaha wa maumbile ili kuangalia uwezekano wa ugonjwa kutokea. Kuelewa ni nini ushauri wa maumbile na jinsi inafanywa.

Makala kuu ya ugonjwa huo

Ugonjwa wa Fragile X unajulikana sana na shida za kitabia na kuharibika kwa akili, haswa kwa wavulana, na kunaweza kuwa na ugumu katika kujifunza na kuzungumza. Kwa kuongeza, pia kuna sifa za mwili, ambazo ni pamoja na:

• Uso ulioinuliwa;
• Masikio makubwa, yaliyojitokeza;
• Kidevu kinachojitokeza;
• Sauti ya chini ya misuli;
• Miguu ya gorofa;
• Palate ya juu;
• Mara moja ya mitende;
• Strabismus au myopia;
• Scoliosis.

Vipengele vingi vinavyohusiana na ugonjwa huonekana tu kutoka kwa ujana. Kwa wavulana bado ni kawaida kuwa na tezi dume iliyopanuka, wakati wanawake wanaweza kuwa na shida na uzazi na kutofaulu kwa ovari.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa ugonjwa dhaifu wa X unaweza kufanywa na vipimo vya Masi na kromosomu, kutambua mabadiliko, idadi ya mfuatano wa CGG na sifa za kromosomu. Vipimo hivi kawaida hufanywa na sampuli ya damu, mate, nywele au hata maji ya amniotic, ikiwa wazazi wanataka kudhibitisha uwepo wa ugonjwa wakati wa ujauzito.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya ugonjwa dhaifu wa X ni hasa kupitia tiba ya tabia, tiba ya mwili na, ikiwa ni lazima, upasuaji ili kurekebisha mabadiliko ya mwili.

Watu wenye historia ya ugonjwa dhaifu wa X katika familia wanapaswa kutafuta ushauri wa maumbile ili kujua uwezekano wa kupata watoto na ugonjwa huo. Wanaume wana karyotype ya XY, na ikiwa wataathiriwa wanaweza kusambaza ugonjwa huo kwa binti zao tu, kamwe kwa watoto wao wa kiume, kwani jeni linalopokelewa na wavulana ni Y, na hii haionyeshi mabadiliko yoyote yanayohusiana na ugonjwa huo.