Thalassemia: ni nini, dalili na chaguzi za matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Aina za Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Jinsi matibabu hufanyika
• 1. Thalassemia mdogo
• 2. Thalassemia ya kati
• 3. Thalassemia kuu
• Shida zinazowezekana

Thalassemia, pia inajulikana kama upungufu wa damu wa Bahari ya Mediterania, ni ugonjwa wa kurithi unaojulikana na kasoro katika uzalishaji wa hemoglobini, ambayo inahusika sana na kusafirisha oksijeni kwa tishu.

Dhihirisho la kliniki la thalassemia hutegemea kiwango cha minyororo iliyoathiriwa na hemoglobini na aina ya mabadiliko ya maumbile ambayo yametokea, ambayo inaweza kusababisha uchovu, kudhoofika kwa ukuaji, pallor na splenomegaly, kwa mfano.

Thalassemia ni ugonjwa wa maumbile na urithi, sio wa kuambukiza au unaosababishwa na upungufu wa lishe, hata hivyo, katika hali ya aina zingine za thalassemia, matibabu yanaweza kuhusisha lishe inayofaa. Tazama jinsi lishe ya thalassemia inafanywa.

Dalili kuu

Kwa ujumla, aina ndogo ya thalassemia, ambayo ni aina nyepesi zaidi ya ugonjwa, husababisha upungufu wa damu na upole tu, ambao kawaida huonekana na mgonjwa. Walakini, fomu kuu, ambayo ni aina kali ya ugonjwa, inaweza kusababisha:

• Uchovu;
• Kuwashwa;
• Mfumo dhaifu wa kinga na uwezekano wa kuambukizwa;
• Ucheleweshaji wa ukuaji;
• Kupumua kwa muda mfupi au kwa kazi kwa urahisi;
• Pallor;
• Ukosefu wa hamu ya kula.

Kwa kuongezea, baada ya muda ugonjwa pia unaweza kusababisha shida katika wengu, ini, moyo na mifupa, pamoja na homa ya manjano, ambayo ni rangi ya manjano ya ngozi na macho.

Aina za Thalassemia

Thalassemia imegawanywa katika alpha na beta kulingana na mnyororo wa globini iliyoathiriwa. Katika kesi ya alpha thalassemia, kuna kupungua au kutokuwepo kwa uzalishaji wa alpha hemoglobin minyororo, wakati katika beta thalassemia kuna kupungua au kutokuwepo kwa uzalishaji wa minyororo ya beta.

1. Alpha Thalassemia

Inasababishwa na mabadiliko katika molekuli ya alpha-globini ya hemoglobini za damu, na inaweza kugawanywa katika:

• Tabia ya Alpha thalassemia: inaonyeshwa na anemia dhaifu kutokana na kupungua kwa mnyororo mmoja tu wa alpha-globini;
• Ugonjwa wa Hemoglobin H: ambayo inajulikana kwa kutokuwepo kwa uzalishaji wa jeni 3 kati ya 4 za alpha zinazohusiana na mnyororo wa alpha globini, ikizingatiwa kuwa moja wapo ya aina mbaya za ugonjwa;
• Bart's hemoglobin hydrops syndrome ya fetasi: ni aina kali zaidi ya thalassemia, kwani inajulikana kwa kutokuwepo kwa jeni zote za alpha, na kusababisha kifo cha fetusi hata wakati wa ujauzito;

2. Thalassemia Beta

Inasababishwa na mabadiliko katika molekuli ya beta-globini ya hemoglobini za damu, na inaweza kugawanywa katika:

• Thalassemia mdogo (mdogo) au tabia ya Beta-thalassemia: ambayo ni moja wapo ya aina nyepesi zaidi ya ugonjwa, ambayo mtu hahisi dalili, kwa hivyo hugunduliwa tu baada ya mitihani ya hematolojia. Katika kesi hii, haifai kufanya matibabu maalum katika maisha yote, lakini daktari anaweza kupendekeza utumiaji wa nyongeza ya asidi ya folic ili kuzuia anemias nyepesi;
• Kati ya Beta-Thalassemia: husababisha upungufu wa damu kali hadi kali, na inaweza kuwa muhimu kwa mgonjwa kupokea uingizwaji wa damu mara kwa mara;
• Beta thalassemia kuu au kubwa: ni picha mbaya zaidi ya kliniki ya betas thalassemia, kwani hakuna uzalishaji wa minyororo ya beta globini, inayohitaji mgonjwa kupatiwa damu mara kwa mara ili kupunguza kiwango cha upungufu wa damu. Dalili zinaanza kuonekana katika mwaka wa kwanza wa maisha, ikiwa na sifa ya kupendeza, uchovu kupita kiasi, kusinzia, kuwashwa, mifupa maarufu ya uso, meno yaliyolingana vizuri na tumbo la kuvimba kwa sababu ya viungo vilivyoenea.

Katika hali ya thalassemia kubwa, bado unaweza kuona polepole kuliko ukuaji wa kawaida, na kumfanya mtoto kuwa mfupi na mwembamba kuliko vile alivyotarajia kwa umri wao. Kwa kuongezea, kwa wagonjwa wanaopewa damu mara kwa mara, matumizi ya dawa zinazozuia chuma kupita kiasi mwilini huonyeshwa kawaida.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Utambuzi wa thalassemia hufanywa kupitia vipimo vya damu, kama hesabu ya damu, pamoja na hemoglobin electrophoresis, ambayo inakusudia kutathmini aina ya hemoglobini inayozunguka katika damu. Angalia jinsi ya kutafsiri hemoglobin electrophoresis.

Uchunguzi wa maumbile pia unaweza kufanywa kutathmini jeni zinazohusika na ugonjwa huo na kutofautisha aina za thalassemia.

Jaribio la kisigino halipaswi kufanywa kugundua thalassemia, kwa sababu wakati wa kuzaliwa hemoglobini inayozunguka ni tofauti na haina mabadiliko, ikiwezekana kugundua thalassemia tu baada ya miezi sita ya maisha.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya thalassemia lazima iongozwe na daktari na kawaida hutofautiana kulingana na ukali wa ugonjwa:

1. Thalassemia mdogo

Hii ndio aina nyepesi ya ugonjwa na hauitaji matibabu maalum. Kwa ujumla, mtu hapati dalili, lakini lazima ajue kuzidi kwa upungufu wa damu katika kesi kama vile upasuaji, magonjwa mazito, hali ya mafadhaiko makubwa au wakati wa ujauzito.

Kwa ujumla, daktari wako anaweza kupendekeza utumiaji wa virutubisho vya asidi ya folic, vitamini ambayo huchochea utengenezaji wa seli za damu na husaidia kupunguza upungufu wa damu. Tazama vyakula vyenye asidi folic na jinsi chakula kinavyoweza kusaidia kutibu thalassemia.

2. Thalassemia ya kati

Kwa ujumla, matibabu ya aina hii ya thalassemia hufanywa na kuongezewa damu wakati wa utoto, ikiwa mtoto ana upungufu wa ukuaji, au katika hali ambazo kuna wengu na ini.

3. Thalassemia kuu

Ni aina mbaya zaidi ya ugonjwa, ambayo mtu anahitaji kupokea uingizwaji wa damu kwa maisha, kila wiki 2 hadi 4, kulingana na kiwango cha upungufu wa damu. Matibabu mapema itaanza, shida za ugonjwa huo kwa siku chache zijazo.

Watu walio na thalassemia kuu wanaweza kuishia na chuma cha ziada mwilini kwa sababu ya kuongezewa damu mara kwa mara, kwa hivyo daktari anaweza pia kuagiza dawa za kudanganya chuma, ambazo hufunga chuma mwilini na kuzuia kuzidi kwake. Dawa hizi zinaweza kutolewa moja kwa moja kwenye mshipa mara 5 hadi 7 kwa wiki au kupitia vidonge.

Shida zinazowezekana

Shida za Thalassemia huibuka tu katika aina ya kati na kali ya ugonjwa, haswa wakati hautibiwa vizuri.

Katika hali ya kati ya ugonjwa, shida zinaweza kuwa:

• Ulemavu katika mifupa na meno;
• Osteoporosis;
• Mawe ya Gall;
• Vidonda vya miguu, kwa sababu ya ukosefu wa oksijeni kwenye ncha za mwili;
• Matatizo ya figo;
• Hatari kubwa ya thrombosis;
• Shida za moyo.

Katika hali mbaya, shida kama vile upungufu wa mifupa na meno, upanuzi wa ini na wengu na kupungua kwa moyo kunaweza kutokea.