Mtihani wa Maumbile wa TP53

Content.

• Jaribio la maumbile la TP53 ni nini?
• Inatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji mtihani wa maumbile wa TP53?
• Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la maumbile la TP53?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua kuhusu mtihani wa TP53?
• Marejeo

Jaribio la maumbile la TP53 ni nini?

Jaribio la maumbile la TP53 linatafuta mabadiliko, inayojulikana kama mabadiliko, katika jeni inayoitwa TP53 (protini ya tumor 53). Jeni ni vitengo vya msingi vya urithi uliopitishwa kutoka kwa mama na baba yako.

TP53 ni jeni ambayo husaidia kuzuia ukuaji wa uvimbe. Inajulikana kama kandamizi wa uvimbe. Jeni la kukandamiza tumor hufanya kazi kama breki kwenye gari. Inaweka "breki" kwenye seli, kwa hivyo hazigawanyika haraka sana. Ikiwa una mabadiliko ya TP53, jeni hilo haliwezi kudhibiti ukuaji wa seli zako. Ukuaji wa seli usiodhibitiwa unaweza kusababisha saratani.

Mabadiliko ya TP53 yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wako, au kupatikana baadaye maishani kutoka kwa mazingira au kwa kosa linalotokea katika mwili wako wakati wa mgawanyiko wa seli.

• Mabadiliko ya urithi wa TP53 hujulikana kama ugonjwa wa Li-Fraumeni.
• Ugonjwa wa Li-Fraumeni ni hali adimu ya maumbile ambayo inaweza kuongeza hatari yako ya aina fulani za saratani.
• Saratani hizi ni pamoja na saratani ya matiti, saratani ya mfupa, leukemia, na saratani za tishu laini, pia huitwa sarcomas.

Iliyopatikana (pia inajulikana kama somatic) mabadiliko ya TP53 ni ya kawaida zaidi. Mabadiliko haya yamepatikana karibu nusu ya visa vyote vya saratani, na katika aina nyingi tofauti za saratani.

Majina mengine: Uchambuzi wa mabadiliko ya TP53, uchambuzi kamili wa jeni wa TP53, mabadiliko ya kisaikolojia ya TP53

Inatumika kwa nini?

Jaribio hutumiwa kutafuta mabadiliko ya TP53. Sio mtihani wa kawaida. Kawaida hupewa watu kulingana na historia ya familia, dalili, au utambuzi wa saratani hapo awali.

Kwa nini ninahitaji mtihani wa maumbile wa TP53?

Unaweza kuhitaji mtihani wa TP53 ikiwa:

• Umegunduliwa na saratani ya mfupa au laini ya tishu kabla ya umri wa miaka 45
• Umegunduliwa na, saratani ya matiti kabla ya menopausal, uvimbe wa ubongo, leukemia, au saratani ya mapafu kabla ya umri wa miaka 46
• Umekuwa na uvimbe mmoja au zaidi kabla ya umri wa miaka 46
• Mmoja au zaidi ya wanafamilia wako wamegunduliwa na ugonjwa wa Li-Fraumeni na / au wamekuwa na saratani kabla ya umri wa miaka 45

Hizi ni ishara unaweza kuwa na mabadiliko ya urithi wa jeni la TP53.

Ikiwa umegunduliwa na saratani na hauna historia ya familia ya ugonjwa huo, mtoa huduma wako wa afya anaweza kuagiza jaribio hili kuona ikiwa mabadiliko ya TP53 yanaweza kusababisha saratani yako. Kujua ikiwa una mabadiliko kunaweza kusaidia mtoa huduma wako kupanga matibabu na kutabiri matokeo ya ugonjwa wako.

Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la maumbile la TP53?

Jaribio la TP53 kawaida hufanywa kwenye uboho wa damu au mfupa.

Ikiwa unapata kipimo cha damu, mtaalamu wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.

Ikiwa unapata mtihani wa uboho, utaratibu wako unaweza kujumuisha hatua zifuatazo:

• Utalala chini upande wako au tumbo lako, kulingana na ni mfupa gani utatumika kupima. Vipimo vingi vya uboho huchukuliwa kutoka mfupa wa nyonga.
• Mwili wako utafunikwa na kitambaa, ili eneo tu karibu na tovuti ya upimaji lionyeshwe.
• Wavuti itasafishwa na dawa ya kuzuia dawa.
• Utapata sindano ya suluhisho la kufa ganzi. Inaweza kuuma.
• Mara eneo hilo likiwa ganzi, mtoa huduma ya afya atachukua sampuli. Utahitaji kusema uongo sana wakati wa vipimo.
• Mtoa huduma ya afya atatumia zana maalum inayozunguka kwenye mfupa kuchukua sampuli ya tishu za uboho. Unaweza kuhisi shinikizo kwenye wavuti wakati sampuli inachukuliwa.
• Baada ya jaribio, mtoa huduma ya afya atafunika tovuti na bandeji.
• Panga kuwa na mtu anayekufukuza nyumbani, kwani unaweza kupewa dawa ya kutuliza kabla ya mitihani, ambayo inaweza kukufanya usinzie.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?

Kawaida hauitaji maandalizi maalum ya mtihani wa damu au uboho.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Kuna hatari ndogo sana ya kupimwa damu. Unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huenda haraka.

Baada ya jaribio la uboho wa mfupa, unaweza kuhisi kuwa mgumu au uchungu kwenye tovuti ya sindano. Kawaida hii huenda kwa siku chache. Mtoa huduma wako wa afya anaweza kupendekeza au kuagiza dawa ya kupunguza maumivu kusaidia.

Matokeo yanamaanisha nini?

Ikiwa umegunduliwa na ugonjwa wa Li-Fraumeni, ni hivyo haifanyi hivyo inamaanisha una saratani, lakini hatari yako ni kubwa kuliko watu wengi. Lakini ikiwa una mabadiliko, unaweza kuchukua hatua za kupunguza hatari yako, kama vile:

• Uchunguzi wa saratani wa mara kwa mara. Saratani inatibika zaidi ikipatikana katika hatua za mwanzo.
• Kufanya mabadiliko ya mtindo wa maisha, kama vile kufanya mazoezi zaidi na kula lishe bora
• Chemoprevention, kuchukua dawa fulani, vitamini, au vitu vingine kupunguza hatari au kuchelewesha ukuaji wa saratani.
• Kuondoa tishu "zilizo hatarini"

Hatua hizi zitatofautiana kulingana na historia yako ya afya na asili ya familia.

Ikiwa una saratani na matokeo yako yanaonyesha mabadiliko yaliyopatikana ya TP53 (mabadiliko yalipatikana, lakini hauna historia ya familia ya saratani au ugonjwa wa Li-Fraumeni), mtoa huduma wako anaweza kutumia habari hiyo kusaidia kutabiri jinsi ugonjwa wako utakua na kukuongoza matibabu.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua kuhusu mtihani wa TP53?

Ikiwa umegundulika au unashuku kuwa una ugonjwa wa Li-Fraumeni, inaweza kusaidia kuzungumza na mshauri wa maumbile. Mshauri wa maumbile ni mtaalamu aliyepewa mafunzo maalum katika maumbile na upimaji wa maumbile. Ikiwa bado haujapimwa, mshauri anaweza kukusaidia kuelewa hatari na faida za upimaji. Ikiwa umejaribiwa, mshauri anaweza kukusaidia kuelewa matokeo na kukuelekeza kusaidia huduma na rasilimali zingine.

Marejeo

1. Jumuiya ya Saratani ya Amerika [Mtandao]. Atlanta: Jumuiya ya Saratani ya Amerika Inc .; c2018. Oncogenes na jeni za kukandamiza tumor; [ilisasishwa 2014 Juni 25; alitoa mfano 2018 Juni 29]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Jumuiya ya Saratani ya Amerika [Mtandao]. Atlanta: Jumuiya ya Saratani ya Amerika Inc .; c2020. Jinsi Tiba Zinazolengwa Zinatumika Kutibu Saratani; [ilisasishwa 2019 Desemba 27; imetajwa 2020 Mei 13]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Mtandao]. Alexandria (VA): Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki; c2005–2018. Ugonjwa wa Li-Fraumeni; 2017 Oktoba [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Mtandao]. Alexandria (VA): Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki; c2005-2020. Kuelewa Tiba lengwa; 2019 Jan 20 [iliyotajwa 2020 Mei 13]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa [Internet]. Atlanta: Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kinga na Udhibiti wa Saratani: Uchunguzi wa Uchunguzi; [ilisasishwa 2018 Mei 2; alitoa mfano 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Ugonjwa wa Li-Fraumeni: Chama cha LFSA [Mtandao]. Holliston (MA): Chama cha Ugonjwa wa Li-Fraumeni; c2018. LFS ni nini?: Chama cha Li-Fraumeni Syndrome; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2018. Uchunguzi wa uboho wa mfupa na matarajio: Muhtasari; 2018 Jan 12 [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Kliniki ya Mayo: Maabara ya Matibabu ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1995–2018. Kitambulisho cha Mtihani: P53CA: Neoplasms ya Hematologic, TP53 Somatic Mutation, DNA Inayofuatilia Vifungo 4-9: Kliniki na Ufafanuzi; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Kliniki ya Mayo: Maabara ya Matibabu ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1995–2018. Kitambulisho cha Mtihani: TP53Z: Jini la TP53, Uchambuzi kamili wa Jini: Kliniki na Ufafanuzi; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Kituo cha Saratani cha MD Anderson [Mtandao]. Kituo cha Saratani cha Texas MD Anderson; c2018. Uchambuzi wa mabadiliko ya TP53; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.mdanderson.org/research/research-resource/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co, Inc.; c2018. Uchunguzi wa Mifupa ya Mifupa; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kamusi ya NCI ya Masharti ya Saratani: kuzuia kemikali; [imetajwa 2018 Julai 11]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Upimaji wa Maumbile kwa Saratani za Saratani za Urithi; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kamusi ya NCI ya Masharti ya Saratani: jeni; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Mtandao]. Fort Myers (FL): Maabara ya NeoGenomics; c2018. Uchambuzi wa mabadiliko ya TP53; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Jeni la TP53; 2018 Juni 26 [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Mabadiliko ya jeni ni nini na mabadiliko yanatokeaje ?; 2018 Juni 26 [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Kulenga Oncogenic Mutant p53 kwa Tiba ya Saratani. Mbele Oncol [Mtandao]. 2015 Desemba 21 [iliyotajwa 2020 Mei 13]; 5: 288. Inapatikana kutoka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Saratani ya Matiti: Upimaji wa Maumbile; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Utambuzi wa Jaribio [Mtandaoni]. Utambuzi wa Jaribio; c2000–2017. Kituo cha Mtihani: TP53 Somatic Mutation, Prognostic; [imetajwa 2018 Juni 29]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2017. Habari ya kiafya: Tamaa ya Mfupa na Mifupa: Jinsi Inafanywa; [iliyosasishwa 2017 Mei 3; imetolewa 2018 Julai 17]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.