Ugonjwa wa Peutz-Jeghers

Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) ni shida nadra ambayo ukuaji huitwa polyps huunda matumbo. Mtu aliye na PJS ana hatari kubwa ya kupata saratani fulani.

Haijulikani ni watu wangapi walioathiriwa na PJS. Walakini, Taasisi za Kitaifa za Afya zinakadiria kuwa inaathiri karibu mtoto 1 kati ya 25,000 hadi 300,000.

PJS husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa STK11 (hapo awali ilijulikana kama LKB1). Kuna njia mbili ambazo PJS zinaweza kurithiwa:

• PJS ya familia hurithiwa kupitia familia kama tabia kuu ya kiotomatiki. Hiyo inamaanisha ikiwa mmoja wa wazazi wako ana aina hii ya PJS, una nafasi ya 50% ya kurithi jeni na kuwa na ugonjwa.
• PJS ya hiari hairithiwi kutoka kwa mzazi. Mabadiliko ya jeni hufanyika peke yake. Mara tu mtu anabeba mabadiliko ya maumbile, watoto wao wana nafasi ya 50 ya kuirithi.

Dalili za PJS ni:

• Matangazo yenye rangi ya hudhurungi au hudhurungi kwenye midomo, ufizi, utando wa ndani wa kinywa, na ngozi
• Vidole au vidole vilivyopigwa
• Kuponda maumivu katika eneo la tumbo
• Madoa meusi juu na karibu na midomo ya mtoto
• Damu kwenye kinyesi ambayo inaweza kuonekana kwa macho (wakati mwingine)
• Kutapika

Polyps hua haswa kwenye utumbo mdogo, lakini pia kwenye utumbo mkubwa (koloni). Uchunguzi wa koloni inayoitwa colonoscopy utaonyesha polyps za koloni. Utumbo mdogo hupimwa kwa njia mbili. Moja ni x-ray ya bariamu (utumbo mdogo). Nyingine ni endoscopy ya kidonge, ambayo kamera ndogo inamezwa na kisha inachukua picha nyingi wakati inapita kwenye utumbo mdogo.

Mitihani ya ziada inaweza kuonyesha:

• Sehemu ya utumbo imekunjwa yenyewe (akili)
• Tumor (isiyo ya saratani) uvimbe kwenye pua, njia za hewa, ureters, au kibofu cha mkojo

Uchunguzi wa Maabara unaweza kujumuisha:

• Hesabu kamili ya damu (CBC) - inaweza kufunua upungufu wa damu
• Upimaji wa maumbile
• Kinyesi guaiac, kutafuta damu kwenye kinyesi
• Uwezo wa kufunga chuma (TIBC) - inaweza kuhusishwa na upungufu wa damu

Upasuaji unaweza kuhitajika kuondoa polyps ambazo husababisha shida za muda mrefu. Vidonge vya chuma husaidia kukabiliana na upotezaji wa damu.

Watu walio na hali hii wanapaswa kufuatiliwa na mtoa huduma ya afya na kukaguliwa mara kwa mara kwa mabadiliko ya saratani ya polyp.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya PJS:

• Shirika la Kitaifa la Shida za nadra (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Kunaweza kuwa na hatari kubwa kwa polyps hizi kuwa saratani. Masomo mengine yanaunganisha PJS na saratani ya njia ya utumbo, mapafu, matiti, uterasi, na ovari.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Kuingiliana
• Polyps ambazo husababisha saratani
• Vipu vya ovari
• Aina ya uvimbe wa ovari inayoitwa tumors za kamba ya ngono

Piga miadi na mtoa huduma wako ikiwa wewe au mtoto wako ana dalili za hali hii. Maumivu makali ya tumbo yanaweza kuwa ishara ya hali ya dharura kama vile mawazo.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa unapanga kupata watoto na kuwa na historia ya familia ya hali hii.

PJS

• Viungo vya mfumo wa utumbo

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Ugonjwa wa Peutz-Jeghers. Katika: Mbunge wa Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.Uhakiki wa Jeni. Seattle, WA: Chuo Kikuu cha Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ilisasishwa Julai 14, 2016. Ilifikia Novemba 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumors ya njia ya utumbo. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 372.