Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) ni shida ya maumbile ambayo mwili hushindwa kujibu homoni ya parathyroid.

Hali inayohusiana ni hypoparathyroidism, ambayo mwili haufanyi homoni ya kutosha ya ugonjwa.

Tezi za parathyroid hutoa homoni ya parathyroid (PTH). PTH husaidia kudhibiti kiwango cha kalsiamu, fosforasi, na vitamini D katika damu na ni muhimu kwa afya ya mfupa.

Ikiwa una PHP, mwili wako unazalisha kiwango sahihi cha PTH, lakini ni "sugu" kwa athari yake. Hii inasababisha viwango vya chini vya kalsiamu ya damu na viwango vya juu vya phosphate ya damu.

PHP husababishwa na jeni isiyo ya kawaida. Kuna aina tofauti za PHP. Aina zote ni nadra na kawaida hugunduliwa wakati wa utoto.

• Aina ya 1a imerithiwa kwa njia kuu ya kiotomatiki. Hiyo inamaanisha mzazi mmoja tu ndiye anayehitaji kupitisha jeni lisilofaa ili uwe na hali hiyo. Pia inaitwa Albright urithi osteodystrophy. Hali hiyo husababisha kimo kifupi, uso wa mviringo, unene kupita kiasi, kuchelewesha ukuaji, na mifupa ya mikono mifupi. Dalili hutegemea ikiwa unarithi jeni kutoka kwa mama yako au baba yako.
• Aina 1b inahusisha upinzani dhidi ya PTH tu kwenye figo. Chini inajulikana juu ya aina 1b kuliko aina 1a. Kalsiamu katika damu iko chini, lakini hakuna sifa zingine za ugonjwa wa urithi wa Albright.
• Aina ya 2 pia inajumuisha kalsiamu ya chini ya damu na viwango vya juu vya phosphate ya damu. Watu walio na fomu hii hawana tabia ya kawaida kwa watu walio na Aina 1a. Ukosefu wa kawaida wa maumbile unaosababisha haujulikani. Ni tofauti na Aina 1b jinsi figo hujibu viwango vya juu vya PTH.

Dalili zinahusiana na kiwango cha chini cha kalsiamu na ni pamoja na:

• Mionzi
• Shida za meno
• Usikivu
• Kukamata
• Tetany (mkusanyiko wa dalili pamoja na mikunjo ya misuli na mihuri ya mikono na miguu na spasms ya misuli)

Watu walio na ugonjwa wa urithi wa Albright wanaweza kuwa na dalili zifuatazo:

• Amana ya kalsiamu chini ya ngozi
• Dimples ambazo zinaweza kuchukua nafasi ya knuckles kwenye vidole vilivyoathiriwa
• Uso wa mviringo na shingo fupi
• Mifupa mifupi ya mikono, haswa mfupa chini ya kidole cha 4
• Urefu mfupi

Uchunguzi wa damu utafanywa kuangalia viwango vya kalsiamu, fosforasi, na PTH. Unaweza pia kuhitaji vipimo vya mkojo.

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• Upimaji wa maumbile
• Kichwa cha MRI au CT scan ya ubongo

Mtoa huduma wako wa afya atapendekeza virutubisho vya kalsiamu na vitamini D kudumisha kiwango sahihi cha kalsiamu. Ikiwa kiwango cha fosfati ya damu iko juu, unaweza kuhitaji kufuata lishe yenye fosforasi ndogo au kuchukua dawa zinazoitwa binders za phosphate (kama vile calcium carbonate au calcium acetate). Matibabu kawaida ni ya maisha.

Kalsiamu ya chini ya damu katika PHP kawaida huwa kali kuliko aina zingine za hypoparathyroidism, lakini ukali wa dalili zinaweza kuwa tofauti kati ya watu tofauti.

Watu walio na aina 1a PHP wana uwezekano mkubwa wa kuwa na shida zingine za mfumo wa endocrine (kama vile hypothyroidism na hypogonadism).

PHP inaweza kushikamana na shida zingine za homoni, na kusababisha:

• Kuendesha ngono chini
• Kukua polepole kwa ujinsia
• Viwango vya chini vya nishati
• Uzito

Wasiliana na mtoa huduma wako ikiwa wewe au mtoto wako una dalili zozote za kiwango cha chini cha kalsiamu au pseudohypoparathyroidism.

Albright urithi wa urithi; Aina 1A na 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Tezi za Endocrine
• Tezi za parathyroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, ugonjwa wa urithi wa Albright, na heteroplasia ya osseous inayoendelea: shida zinazosababishwa na kuzima mabadiliko ya GNAS. Katika: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Watu wazima na watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright urithi osteodystrophy). Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 590.

Thakker RV. Tezi za parathyroid, hypercalcemia na hypocalcemia. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 232.